Hemofili Hos Människor - Orsaker, Symtom, Typer Och Behandling

Innehållsförteckning:

Video: Hemofili Hos Människor - Orsaker, Symtom, Typer Och Behandling

Video: Hemofili Hos Människor - Orsaker, Symtom, Typer Och Behandling
Video: Behandling och Hemofili 2024, Mars
Hemofili Hos Människor - Orsaker, Symtom, Typer Och Behandling
Hemofili Hos Människor - Orsaker, Symtom, Typer Och Behandling
Anonim

Hemofili: orsaker, symtom, hur man behandlar?

Hemofili
Hemofili

Hemofili är en ärftlig genetisk sjukdom som utvecklas när en gen på X-kromosomen förändras. Huvudsakligen hemofili uttrycks i otillräcklig blodpropp, vilket är orsaken till överdriven blödning.

Endast män lider av hemofili, men de ärver sjukdomen från sin mor. Överföring av genetisk patologi utförs enligt den recessiva typen kopplad till X-kromosomen. Kvinnan själv är bara bäraren av den förändrade genen, men hon utvecklar inte sjukdomen. Även om vetenskapen känner till flera fall av hemofili hos kvinnliga representanter. Detta kan dock bara hända om flickans mor är bärare av en farlig gen och fadern lider av denna sjukdom. Då kommer också ett kvinnligt barn födt till sådana föräldrar att vara sjuka med hemofili.

Innehåll:

  • Varför hemofili utvecklas, symtom på sjukdomen
  • Varianter av sjukdomsarv
  • Typer och former av hemofili
  • Hur diagnostiseras och behandlas hemofili?
  • Hemofili hos kvinnor och i den kungliga adeln
  • Sjukdomsproblem

Varför hemofili utvecklas, symtom på sjukdomen

Image
Image

Varför utvecklas hemofili" /> Varför utvecklas hemofili >

Den vanligaste myten om hemofili är att en person kan dö av blodförlust om de får till och med en mindre repa. Det är faktiskt inte helt sant. Ökad blödning och en tendens att blöda mycket är verkligen ett tecken på sjukdomen, men blödning kan uppstå även utan föregående skada.

De viktigaste symptomen på hemofili är:

  • Ökad blödning som uppstår då och då. Dessutom kan blödning öppnas mot bakgrund av en skada, efter tandutdragning, under en operation.
  • Näsblödning eller tandköttsblödning är svår att stoppa. Ibland inträffar det spontant.
  • Även med mindre skada utvecklar patienten ett stort hematom.
  • En tendens till hemartros, där blödningar utvecklas inuti leden, med skador på vävnaderna. I det här fallet kommer personen att uppleva ledvärk, lesionsstället blir ödem, rörelseomfånget är begränsat. Sekundär hemartros leder till rörelsestörningar i lederna.
  • Människor med hemofili lider ofta av matsmältningsproblem.
  • Blod kan förekomma i urin och avföring. Dess utseende i avföringen bör vara anledningen till att gå till läkaren. Faktum är att patienter med hemofili ofta utvecklar njurpatologier.

  • Blödning i hjärnan och ryggmärgen är den mest formidabla komplikationen av sjukdomen som kan leda till döden.

Hur manifesterar hemofili hos ett barn?

Hos nyfödda manifesterar sjukdomen sig i bildandet av stora subkutana blödningar i huvudområdet. De kallas cephalohematomas. Dessutom kan barnet utveckla blödning från navelsträngen.

Ibland är symtomen på hemofili hos ett sjukt barn milda, särskilt under de första månaderna av livet. Faktum är att barnet får antikroppar från modern, vilket gör att blodet kan koagulera normalt.

Varför utvecklas hemofili?

Hemofili är en ärftlig sjukdom, men den drabbar främst män och kvinnor bär en farlig gen som ligger på X-kromosomen. Därför är risken för ärftlig patologi för söner extremt hög.

Hemofili ärvs i ett recessivt mönster kopplat till X-kromosomen. En man har en X-kromosom, om han får den från sin mamma, får han hemofili med henne.

Modern medicin gör det möjligt att upptäcka patologi även under ett barns intrauterina utveckling. Efter hans födelse kommer symtomen på sjukdomen att öka blödningar och massiva hematom som bildas utan anledning.

Vetenskapen har ännu inte hittat sätt att bekämpa sjukdomen, eftersom den är fastställd på genetisk nivå. Personer födda med hemofili bör ta hand om sin hälsa och följa alla rekommendationer från läkaren.

Varianter av sjukdomsarv

Om fadern är frisk och mamman är en genbärare, kan sådana föräldrar ha en helt frisk son eller en helt frisk dotter, men det finns också möjligheten att få en sjuk son och en dotter som är bärare av sjukdomen. Sannolikheten för varje barns födelse (både sjuk och frisk) är 25%.

Frisk far, mor - genbärare:

Varianter av sjukdomsarv
Varianter av sjukdomsarv

Om en man är sjuk med hemofili och mamman är frisk, kommer alla söner att vara friska, och alla flickor kommer att vara bärare av sjukdomen.

Far med hemofili, frisk mamma:

Varianter av sjukdomsarv
Varianter av sjukdomsarv

Om fadern är sjuk med hemofili och mamman är en genbärare kan en frisk eller sjuk son, en sjuk dotter eller en dotter som bär genen födas. Sannolikheten för att varje barn föds är 25%.

Far med hemofili, mor - genbärare:

Varianter av sjukdomsarv
Varianter av sjukdomsarv

Typer och former av hemofili

Typer och former av hemofili
Typer och former av hemofili

Beroende på svårighetsgraden av sjukdomsförloppet finns det tre former av hemofili, inklusive:

  • En mild form av sjukdomen där blödning utvecklas först efter kirurgiska manipulationer eller mot bakgrund av en skada.
  • En måttlig form av sjukdomen där symtom utvecklas under barndomen. Blödning kan öppnas efter en skada och stora hematom bildas ofta hos en person.
  • En allvarlig form av sjukdomen där dess symtom uppträder under de första månaderna efter barnets födelse: under tandvård, medan man går och kryper.

Föräldrar bör inte ignorera ett barns näsblod om de förekommer ofta. Även stora blåmärken och blåmärken som uppträder hos barnet efter mindre fall och blåmärken bör varnas. Sådana hematomer tenderar att växa, svälla och när det berörs kommer barnet att uppleva smärta. Blåmärken försvinner under mycket lång tid - under flera månader.

Hemartros kan vara det enda tecknet på hemofili hos ett barn under 3 år. I det här fallet är det de stora lederna som oftast påverkas: knä, armbåge, höft, axel. I det här fallet kommer barnet att klaga på svår smärta, nedsatt ledrörlighet och deras svullnad. En ökning av kroppstemperaturen är också möjlig. Alla dessa symtom bör vara anledningen till att du kontaktar en läkare.

Det finns tre typer av hemofili:

  • Typ A, när sjukdomen orsakas av en genavvikelse och patienten inte har något antihemofilt globulin, faktor VII i blodet. Det är den vanligaste typen av sjukdomen och drabbar 85% av patienterna. Denna variant av patologins gång anses klassisk.
  • Typ B. I detta fall har patienten en brist på faktor IX för blodproppar. Hos sådana patienter finns det ett fel i bildandet av en koagulationspropp.
  • Typ C. I detta fall kommer patienten att ha blodkoagulationsfaktor XI i minimala mängder. Denna typ av sjukdom är mindre vanlig än andra.

Även om sjukdomen manifesterar sig med identiska symtom, oavsett typ, är det viktigt att känna till det, eftersom detta möjliggör behandling av högsta kvalitet.

Hur diagnostiseras och behandlas hemofili?

För att ställa en diagnos är det nödvändigt att utföra en släktforskning, klara laboratorietester och studera den kliniska bilden av sjukdomen. Läkaren bör ta reda på om patientens nära släktingar, särskilt mödrar, har drabbats av hemofili.

Under ett laboratorieblodprov läggs ett plasmaprov till det, där det inte finns någon koagulationsfaktor, det är viktigt att bestämma det totala antalet av dessa faktorer, liksom nivån på deras brist, för att genomföra en analys för att klargöra blodkoagulationstiden. De erhållna resultaten gör det möjligt att bedöma de förändringar som inträffar i patientens kropp.

Även om sjukdomen inte kan botas, kan dess förlopp kontrolleras. Patienter kommer att behöva få injektioner av den faktor som är bristfällig i kroppen. Så med hemofili typ A får en person faktor VII och med hemofili typ B - faktor IX. Dessa faktorer produceras antingen från donatorblod eller från blod från djur som uppföds för detta ändamål.

Om en person är orolig för sin egen hälsa och läkaren föreskriver rätt behandling för honom, kan hans förväntade livslängd likställas med en vanlig människas liv.

Övningar för rehabilitering och utveckling av leder i hemofili:

Vaccinationer och hemofili

Inget vaccin har utvecklats för sjukdomen. Vissa människor förväxlar vaccinet mot hemofilus influensa med vaccinet mot hemofili. Dessa är dock två helt olika sjukdomar.

När det gäller rutinvaccination, vid hemofili, bör den utföras som förväntat. Injektioner ska dock ges subkutant, inte intramuskulärt. Faktum är att intramuskulära injektioner är förknippade med risken för ett omfattande hematom.

Hemofili hos kvinnor och i den kungliga adeln

Hos kvinnor utvecklas hemofili mycket sällan, så det finns väldigt lite information om sjukdomsförloppet i det rättvisare könet.

En sak är säkert känd - en sjuk tjej kan födas, förutsatt att mamman är bäraren av genen, och fadern kommer att drabbas av hemofili. I detta fall kan en sjuk eller frisk son också födas, liksom en sjuk dotter eller dotter - en bärare av genen.

Den mest kända kvinnan som var bärare av den patologiska genen är drottning Victoria. Förmodligen utvecklade hon en genmutation, eftersom ingenting är känt om hennes föräldrars hälsa när det gäller sjukdomen. Dessutom föreslår forskare att drottning Victorias far inte kunde ha varit Edward Augustus, utan en annan man som led av hemofili. Det finns dock helt enkelt ingen tillförlitlig information som kan bekräfta eller förneka denna teori. Hemofili ärvdes från Victoria av sin son Leopold, liksom några av hennes barnbarn och barnbarnsbarn. Tsarevich Alexei Romanov led också av hemofili.

Ibland kallas hemofili kunglig sjukdom, eftersom det i familjerna till den kungliga adeln var tillåtet att gifta sig med de anhöriga. Därför är det inte förvånande att hemofili så ofta drabbade människor som tillhörde kungafamiljen.

Hemofili: Discovery Channel - sjukdom och kungarnas död:

Sjukdomsproblem

Idag lider cirka 400 000 människor världen över av hemofili. Det vill säga var 10 000: e man kommer att ha hemofili.

Modern medicin erbjuder sådana män droger som kan göra livet långt och tillfredsställande. En man kommer att kunna starta en familj, arbeta och studera, det vill säga vara en fullvärdig medlem i samhället.

Hemofili-behandling är ekonomiskt mycket dyr. Så varje år spenderas cirka 12 tusen dollar på en patient.

Det finns ofta inte tillräckligt med medicinska förnödenheter för alla patienter, vilket är anledningen till att sådana patienter är tidigt funktionshindrade. Dessutom blir inte bara ungdomar utan också barn funktionshindrade.

Det finns också en risk att få hepatit och HIV-infektion under behandling, eftersom läkemedel för behandling är gjorda av blod från givare.

I samband med sådana problem har forskare utvecklat syntetiska preparat av VIII- och IX-faktorer som inte utgör ett hot mot människors hälsa när det gäller infektion med farliga sjukdomar. Men deras kostnad är fortfarande för hög.

Video: Hälsohemligheter "hemofili":

Image
Image

Författaren till artikeln: Shutov Maxim Evgenievich | Hematolog

Utbildning: 2013 tog han examen från Kursk State Medical University och fick examen "Allmän medicin". Efter två år, avslutat uppehållstillstånd i specialiteten "Onkologi". År 2016 avslutade forskarutbildningen vid Pirogov National Medical and Surgical Center.

Rekommenderas:

Intressanta artiklar
Bukspottskörtelcyst - Orsaker, Symtom Och Behandling
Läs Mer

Bukspottskörtelcyst - Orsaker, Symtom Och Behandling

BukspottskörtelcystInnehåll:Klassificering av bukspottkörtelcysterOrsaker och predisponerande faktorerBukspottkörtelcystsymtomDiagnos av bukspottkörtelns cystaKomplikationer med stora cystorKonservativ behandling av cystorKirurgiska behandlingar för cystorVarje stor formation som uppträder i de inre organens hålighet orsakar nödvändigtvis deras funktionsnedsättning. Samma rege

Kolecystitsjukdom - Typer, Symtom På Akut Och Kronisk Kolecystit, Beräkning Av Kolecystit, Attack Av Kolecystit
Läs Mer

Kolecystitsjukdom - Typer, Symtom På Akut Och Kronisk Kolecystit, Beräkning Av Kolecystit, Attack Av Kolecystit

KolecystitTyper och symtom på akut och kronisk kolecystitBeskrivning av sjukdomenInnehåll:Kolecystit symtomKolecystit orsakerAkut kolecystitKronisk kolecystitTyper av kolecystitKolecystitattackKonsekvenser av kolecystitBehandling och dietKolecystit är en inflammatorisk process i gallblåsan, ofta orsakad av infektion av organet med tarmmikroflora mot bakgrund av ett brott mot gallflödet genom en blockerad cystisk kanal. Vanl

Kolangit - Typer, Orsaker, Symtom Och Behandling
Läs Mer

Kolangit - Typer, Orsaker, Symtom Och Behandling

Kolangit: symtom och behandlingKolangit är en inflammation i gallgångarna. Det kan provoceras av olika faktorer, men med denna sjukdom observeras alltid gallstagnation. Ibland manifesterar sig patologin med akuta symtom och leder till utveckling av allvarliga komplikationer. S