2024 Författare: Josephine Shorter | [email protected]. Senast ändrad: 2024-01-07 17:51
Katt skrik syndrom
Feline cry-syndrom är en genetisk störning där det finns en deletion (förlust av något kromosomalt material) av en del av den korta armen av kromosom 5. En fullständig förlust av axeln är möjlig, eller förlust av hälften eller 1/3 av dess del. Namnet på syndromet gavs av det faktum att gråt från sjuka barn liknar kattens mjau, men detta är inte den enda utvecklingsavvikelsen i denna patologi. Cat cry syndrom kallas också Lejeune syndrom, efter barnläkaren som först beskrev denna sjukdom 1963.
Patologin är ganska sällsynt, så av 45-50 tusen nyfödda med detta syndrom kommer bara ett barn att födas. Samtidigt lider flickor oftare än pojkar i förhållandet 4: 3.
Innehåll:
- Symtom på gråtsyndromet
- Orsaker till kattgrå syndrom
- Diagnostik av kattgråtens syndrom
- Behandling av kattens gråtsyndrom
Symtom på gråtsyndromet
Symtom på skriksyndromet är följande:
- För barn under den nyfödda perioden är lätt fosternär undernäring med en genomsnittlig kroppsvikt på 2 kg 500 g karakteristisk. I det här fallet dyker sådana barn oftast upp i god tid.
- Hotet om missfall under graviditeten är sällsynt, inte oftare än vanliga kvinnor.
- Det tidigaste tecknet på syndromet är en gråtande baby, som låter som en kattens meow. Ett sådant genomträngande ljud förklaras av hans struphuvudstrukturer. Dess lumen är för smal och epiglottis är liten medan brosket är mjukt och slemhinnan är täckt med veck. Även om vissa forskare indikerar att ett barns gråt som en kattgråt har ett centralt ursprung och inte sker som ett resultat av en anatomisk störning i struphuvudet. Försvinnandet av detta symptom med 2 år är möjligt, vilket händer hos 1/3 av barnen. Resten av patienterna med kattgråt lever alltid.
- När det gäller utseendet, hos sådana människor sträcker sig ansiktsdelen av skallen över hjärnan, ansiktet i sig har en månformad form. Avståndet mellan ögonen ökas, deras skärning är antimongoloid med en typisk mongolisk vik (epicanthus). Auriklarna är deformerade, näsbryggan är platt, nacken är kort, täckt med veck.
-
Sådana barn diagnostiseras med mikrocefali, minskad muskeltonus och reflexer och har problem med att svälja och suga.
- Barn har ofta medfödda grå starr, strabismus, närsynthet, optisk nervatrofi är möjlig.
- Patologier från muskuloskeletala systemet reduceras till förskjutning av höften, möjligen utveckling av skolios, klumpfot och platta fötter. Ljumskbråck och navelbråck är inte ovanligt.
- Förutom struphuvudet lider gommen, som ofta är för höga eller med sprickor, det finns avvikelser från bettet, anomalier i överläppen, tungan.
- Från hjärtaktiviteten finns defekter som: öppet arteriellt flöde, ASD, VSD, tetrad av Fallot, etc.
- Från njurarnas sida är detta ett brott mot urinflödet, njurvävnadens atrofi, en hästskoformad njurar.
- Barn med gråtande syndrom är benägna att hyperaktivitet, aggressivt beteende, hysteri.
- Barn med kattgråsyndrom kännetecknas av svår mental retardation, allvarliga talstörningar och fysisk retardation.
- Reproduktionsfunktionen hos sådana människor är oftast inte nedsatt, även om ibland diagnostiseras en bikornuerad livmoder hos kvinnor.
Ofta lever barn med gråtande syndrom inte för att se sin första födelsedag och dör av allvarliga hjärt- eller njurfel. Endast 10% av patienterna når puberteten, men det finns data om patienter som dog vid 50 års ålder.
Orsaker till kattgrå syndrom
Orsakerna till gråtsyndromet är rotade i genetiska abnormiteter som är förknippade med förlusten av ett fragment av kromosom 5. Oftast beror frånvaron av en kort axel på en oavsiktlig mutation, och endast 10-15% av kattgrå syndrom ärvs från föräldrarna.
För det mesta är det en radering av 1/3, eller hälften av den korta delen av armen, dess fullständiga frånvaro är extremt sällsynt.
Svårighetsgraden av symtomen beror inte på längden på det förlorade området utan på var exakt detta område skadas:
- Det mest betydelsefulla när det gäller utvecklingen av ett högt rop är frånvaron av en del av kromosomen i 5p15.3-regionen.
- Om platsen faller ut i 5p15.2-området kommer barnet att drabbas av alla manifestationer av syndromet, men det kommer inte att få en kattgråt.
Förutom strykning kan följande fenomen framkalla cytogenetiska variationer av sjukdomen:
- Kromosomal mosaikism;
- Kromosomala omläggningar med bildandet av en ringkromosom 5 i vilken en del av axeln saknas;
- Translokation av en del av kromosom 5-armen till en annan, icke-homolog kromosom.
Skadliga faktorer (om arv utesluts) som negativt påverkar föräldrarnas reproduktiva celler, eller zygoten som bildas som ett resultat av befruktning, är:
- Alkoholmissbruk;
- Rökning;
- Tar narkotika;
- Exponering för strålning;
- Ta läkemedel;
- Exponering för kemikalier och andra skadliga influenser.
Om familjen redan har ett barn med ett liknande symptom, ökar chansen att återfödas av en bebis med en liknande avvikelse.
Diagnostik av kattgråtens syndrom
När det finns en familjehistoria av kromosomala mutationer, måste graviditetsplanering nödvändigtvis bestå av att besöka en genetiker för att utföra specialtestning.
Dessutom är diagnosen av kattens gråtes syndrom möjlig även under graviditeten. Detta gör att prenal screening kan göras. För att klargöra de befintliga antagandena bör kvinnan gå igenom en invasiv prenatal diagnos. Hos barn med misstänkt kattkrypsyndrom tas test för en cytogenetisk studie.
Behandling av kattens gråtsyndrom
Det finns inget botemedel mot kattgråtens syndrom. I det här fallet är barn registrerade hos en neurolog som hjälper till att korrigera de befintliga psykomotoriska störningarna. Visas är massagekurser, sjukgymnastik, träningsterapi. Det är viktigt för familjen och barnet att ge psykologisk hjälp. Du bör regelbundet besöka en logoped och en talpatolog.
Om det finns hjärtfel, indikeras operation.
Prognosen är generellt dålig, oftast lever sådana barn inte upp till tio år (i 90% av fallen). Det är omöjligt att förutsäga förväntad livslängd, eftersom modern medicin känner till fall då sådana patienter nådde 40-50 år.
Artikelförfattare : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut
Utbildning: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Allmän medicin" 1991, 1993 "Yrkessjukdomar", 1996 "Terapi".
Rekommenderas:
Mörker I ögonen Och Yr - Varför? Farliga Symtom Och Behandling
Mörkar och yrNär människor är yr blir deras ögon ofta mörkare. Dessa två symtom kan utvecklas samtidigt, till exempel efter överdriven fysisk eller psyko-emotionell överbelastning. Dessutom kan sådana attacker vara ett symptom på farliga sjukdomar.Ignorera
Cerebral Ischemi - Symtom, Grader, Konsekvenser Och Behandling Av Cerebral Ischemi (hos Vuxna Och Nyfödda)
Symtom, grader, konsekvenser och behandling av cerebral ischemiCerebral ischemi är en minskning av blodflödet orsakad av cerebral ateroskleros (från den latinska hjärnan - hjärnan).Hjärnan har följande funktioner:tänker;bearbetar information från sinnena;samordnar kroppsrörelser;bestämmer humör, skapar en känslomässig bakgrund;kontrollerar uppmärksamhet;lagrar information;genererar tal.Ett misslyck
Pankreascancer - Tecken Och Symtom, Stadier Och Grader, Behandling Av Bukspottkörtelcancer
Pankreascancer orsaker, symtom och behandlingVad är bukspottkörtelcancer?Bukspottkörtelcancer är ett av bukspottkörtelns maligna tumörer, vilket är en tumörtillväxt av atypiska celler i körtel- eller skivepitelepitelet som fodrar de acinära elementen eller kanalsystemet. Trots fram
Lipom - Vad är Det Och Hur Man Behandlar Det? Symtom Och Behandling
Lipom - vad är det och hur man behandlar det?Lipom - vad är det?Ett lipom är en godartad tillväxt av fettvävnad som oftast ligger under huden, men kan också hittas i inre organ som har ett fettlager.Lipom kan diagnostiseras i alla åldrar, hos människor av alla kön. Oftast u
Gilberts Syndrom - Vad är Det? Symtom Och Behandling
Gilberts syndrom - vad är det? Symtom och behandlingGilberts syndrom är en ärftlig leversjukdom som uppträder mot bakgrund av en ökning av fritt (okonjugerat) bilirubin i blodserumet. Patologin ärvs på ett autosomalt dominerande sätt och diagnostiseras främst under puberteten. Sjukdome