Klinefelters Syndrom - Orsaker, Symtom Och Behandling

2024 Författare: Josephine Shorter | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 21:48

Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom är en av de vanligaste kromosomala aneuploidierna. Denna anomali är endast karaktäristisk för män och förekommer hos ungefär en av femtonde nyfödda pojke. Syndromet är inte dödligt och skapar inte problem under dräktighet, förlossning och under barndomen fram till puberteten, därför är det många människor som lider av symtom på sjukdomen som de själva kanske inte ens misstänker.

Upptäckten av denna kromosomala sjukdom gjordes av Harry Klinefelter och Fuller Albright, som fullständigt beskrev de flesta kliniska tecknen i verk som går tillbaka till 1942. Avvikelsen namngavs efter den första av dessa, tack vare ett mer betydande bidrag till forskningen.

Sedan dess har många sinnen försökt lösa problemet med Klinefelters syndrom, men hittills är genetiken inte tillräckligt utvecklad för att behandla kromosomavvikelser, även om olika sätt har utvecklats för att utjämna de viktigaste symtomen och förbättra det sociala livet hos bärare av mer än två könskromosomer.

Klinefelters syndrom är en sexkromosompolysomi som endast förekommer hos män. Polysomier med olika antal könskromosomer förekommer med olika frekvenser:

• 47 XXY;
• 47 XYY;
• 48 XXYY;
• 48 XXXY;
• 48 XYYY;
• 49 XXXXY;
• 49 XXXYY.

Dessa cytogenetiska varianter kan kombineras i en organism, som i genetiken definieras som mosaik, på grund av vilka vissa kliniska manifestationer av kromosomala sjukdomar kan utjämnas eller förvärras. Den vanligaste varianten är det klassiska Klinefelters syndromet - 47 XXY. Frekvensen av manifestationen av denna sjukdom har bevisats hos en av fem till sju hundra pojkar. Detta är mycket vanligare än till exempel medfödda abnormiteter i binjurebarken, som endast förekommer hos 1 av 10-20 tusen nyfödda.

På grund av den ovannämnda frekvensen hos 0,2% av den manliga befolkningen kan sexkromosompolysomi hittas hos alla patienter med de karakteristiska symtomen på sjukdomen: hypogonadism, erektil dysfunktion, infertilitet och gynekomasti. Därför rankas Klinefelters syndrom, förutom den genetiska naturen, bland endokrina patologier, och bland dem rankas det tredje i prevalens efter diabetes mellitus och olika problem med sköldkörteln.

Nya studier av syndromet ger skäl för hypotesen att nästan hälften av alla patienter med sexkromosompolysomi inte är registrerade på grund av den svaga manifestationen av symtom. Sådana patienter registreras vanligtvis hos läkare med andra specialiteter, som genomgår behandling för komplikationer som orsakas av ignorerande och brist på behandling för hypogonadism, dess orsaker och konsekvenser.

Innehåll:

• Klinefelters syndrom symtom
• Orsaker till Klinefelters syndrom
• Diagnos av Klinefelters syndrom
• Behandling för Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom symtom

I en tidig ålder ger Klinefelters syndrom inte levande manifestationer genom vilka man kan upptäcka patologi hos ett barn. Undantaget är allvarliga psykiska störningar och psykiska störningar som orsakats av Klinefelters syndrom, på grund av vilka barnet inte anpassar sig bra i samhället, kan visa utbrott av aggression, blir tillbakadragen och apatisk.

De flesta symtomen uppträder redan under tonåren, under puberteten. Hos pojkar kan bröstkörtlarna svälla och öka i storlek, håret är gles och förekommer i honmönstret. Det mest slående av symtomen är hög tillväxt och en specifik kroppsstruktur med hög midja, smala axlar och förlängda höfter.

I sig är inte gynekomasti ett symptom som otvetydigt indikerar förekomsten av Klinefelters syndrom - en ökning av bröstkörtlarna observeras hos mer än 60% av de manliga ungdomarna och försvinner på egen hand efter två år. Men hos pojkar med Klinefelters syndrom försvinner inte gynekomasti på egen hand, de behöver hormonbehandling.

Det mest slående symptomet på patologi och ett av få tecken som gör det möjligt att bestämma Klinefelters syndrom innan patienten når pubertetsåldern är tillväxt. Patienter med Klinefelters syndrom är vanligtvis högre än 185 cm, medan de växer mest intensivt vid 5-8 år, varför de sticker ut bland sina kamrater. För vissa former av patologi är hög tillväxt okarakteristisk (med ytterligare två eller tre X-kromosomer), men de har ofta ett antal andra slående manifestationer.

Patienter med Klinefelters syndrom har ett karakteristiskt utseende: hög midja, långa armar och ben, armspännan överstiger sällan höjden och överkroppen är kortare än den nedre.

Andra symtom på sjukdomen:

• Sällsynt och svag hårväxt - hos män växer håret i ansiktet och i armhålorna inte bra, könshår ligger efter kvinnligt slag;
• En atypisk ansiktsstruktur med egenskaper som är karakteristiska för patologin - vidsträckta ögon, kanske skel, en bred platt näsa och en halvöppen stor mun. Auriklarna är deformerade, låga;
• Benavvikelser - Många av defekterna i benvävnad kan manifestera sig vid födseln. Nedsänkt eller missformad bröstbenet, mikrognati, hög gom och klinodaktil (krökning av fingrarna).
• Könsorganens utseende - penis är underutvecklad, en eller båda testiklarna kan saknas i pungen på grund av kryptorkidism, deras storlek motsvarar inte normen för friska män i samma ålder.
• Sexuell nedsättning, en signifikant försämring av styrkan hos 70% av patienterna över 25 år.

De mentala manifestationerna av Klinefelters syndrom kan vara mycket olika - vissa barn kännetecknas av instabilt beteende, visar ofta aggression och ilska, medan andra tvärtom är i en glad och upphetsad sinnestillstånd för det mesta.

Mental utveckling i Klinefelters syndrom kan försämras - hos många patienter minskar verbal intelligens, vilket leder till svårigheter att assimilera skolmaterial. Störningarnas manifestationer kan sträcka sig från milda svårigheter att uppfatta och memorera information i örat till allvarliga utvecklingsförseningar hos kamrater. Kognitiv aktivitet lider mindre än verbalt, därför kan IQ i allmänhet ha sådana genomsnittliga eller till och med mycket högre än normala värden.

Barn med Klinefelters syndrom kan vara apatiska, utsatta för depressiva tillstånd och ha problem med anpassning i samhället. De kan uppleva plötsliga humörförändringar, mental labilitet - från ett lugnt och balanserat barn blir plötsligt arg och aggressiv, varefter den lika plötsligt kan bli glad och full av entusiasm. I de flesta fall beskriver vänner och släktingar till patienter dem som blygsamma, utsatta och känsliga människor som har svårt att få kontakt med andra.

Orsaker till Klinefelters syndrom

Syntesen av extra kromosomer, som vid vilken som helst polysomi, sker på grund av icke-upplösning av redan bildade kromonemer under meiotisk uppdelning av könsceller (könsceller) eller under mitotisk uppdelning av embryonala celler i zygotstadiet och sprängning av embryot. Enligt statistik observeras oftast förvrängning av det genetiska materialet i den första varianten. Cirka två tredjedelar av alla fall av sjukdomen orsakas av ett misstag under oogenes (bildandet av moderns ägg och follikulära kroppar), den andra tredjedelen beror på icke-disjunktion under spermatogenes (bildandet av faderns spermier).

Den enda länken som kan spåras i studien av anamnesen hos tusentals patienter med Klinefelters syndrom fastställdes med moderns ålder (ju äldre, desto högre är sannolikheten för sjukdomen). Barnets fars ålder påverkar, som det visade sig, inte chansen att utveckla syndromet. Därför är prenatal screening obligatorisk för äldre mammor, även om orsaken till detta inte är så mycket polysomi av könskromosomer, utan andra aneuploidier som är förknippade med en ökad risk för missfall och en möjlig dödlig faktor. Till skillnad från de flesta kromosomala sjukdomar påverkar inte Klinefelters syndrom födelseprocessen och livskraften hos en nyfödd, varför en statistisk fördubbling av antalet patienter i världen antas på grund av omöjligheten att registrera alla patienter.

Diagnos av Klinefelters syndrom

Som redan nämnts förblir många (ungefär hälften) av alla fall av sexkromosompolysomi odiagnostiserade på grund av försummelse av prenatal screening på grund av positiva resultat av fostrets ultraljud. Sådana patienter finns i vuxenlivet när de besöker en läkare med problem som impotens, infertilitet och förstoring av bröstkörtlarna (även om ofta även dessa nackdelar inte anses värda ett sjukhusbesök på grund av fetma och olika fördomar).

Det enda pålitliga sättet att upptäcka en kromosomavvikelse är karyotypning. Det rekommenderas för infertila män med utvecklade bröstkörtlar, liksom för pojkar med psykiska funktionshinder.

Andra symtom på syndromet detekteras genom följande procedurer:

• Biokemiskt blodprov för att upptäcka en minskning av testosteronnivåerna och en ökning av follikelstimulerande och luteiniserande hormoner;
• Spermogram för att upptäcka minskad spermieraktivitet eller defekt (azoospermi);
• Ultraljudundersökning av hjärtat för att fixa dess missbildningar;
• Densitometri för att leta efter benskörhet;
• Histologisk undersökning av fetma, om någon.

Diagnos av Klinefelters syndrom under prenatalperioden görs med en av två invasiva metoder: korionbiopsi (från 9,5 till 12 veckor) eller fostervattensprov (från 16 till 18 veckors graviditet).

Om en sexkromosompolysomi upptäcks hos ett framtida barn får läkaren inte påverka moderns beslut och fullständigt beskriva eventuella problem hos en person med detta syndrom och metoder för att lösa dem. Med tidig diagnos av sjukdomen, tack vare en välplanerad behandling av hormonell obalans och andra symtom, kan betydande resultat uppnås - för att säkerställa ett normalt liv för en patient med kromosomavvikelse.

I vissa fall, när man använder moderna IVF-metoder, kan en patient med Klinefelters syndrom få barn. Som praxis och forskningsresultat visar föds barn från fäder med sexkromosompolysomi friska.

Behandling för Klinefelters syndrom

Det finns inget botemedel mot Klinefelters syndrom, vilket är fallet med andra kromosomavvikelser. Men patienter kan genomgå kirurgisk korrigering av vissa yttre tecken på sjukdomen, som en klyftläpp, och de behöver också hormonbehandling, på grund av bristen på naturliga androgener i önskad koncentration.

I allmänhet skiljer sig levnadsstandarden för patienter med Klinefelters syndrom inte i kvalitet från friska människors. Patienter med denna patologi är dock mer benägna att utveckla fetma och typ 2-diabetes, osteoporos, sjukdomar i det kardiovaskulära systemet associerat med medfödda hjärtfel.

Hos vissa patienter observeras psykiska problem, som med progression kan minska intelligensen till svagheten.

Den vanligaste manifestationen av Klinefelters symptom för nästan alla patienter är manlig infertilitet på grund av brist på spermier eller låg spermier. Samtidigt kan män med en mosaikform av sjukdomen få barn om de använder IVF-teknik.

Terapi för patienter med Klinefelters syndrom bör omfatta läkemedel som förhindrar benbräcklighet och andra patologier i muskuloskeletala systemet, hormonella läkemedel som minskar risken för att utveckla maligna tumörer mot bakgrund av gynekomasti.

Artikelförfattare : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Utbildning: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Allmän medicin" 1991, 1993 "Yrkessjukdomar", 1996 "Terapi".