2024 Författare: Josephine Shorter | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 21:48
Ryggmuskelatrofi
Ryggmuskelatrofi (ryggmuskelatrofi) anses vara en ärftlig sjukdom som resulterar i gradvis död av nervceller i ryggmärgen och hjärnstammen, vilket leder till utveckling och progression av muskelsvaghet och själva atrofi. Sekundär atrofi i ryggmusklerna utvecklas som regel efter skador som ett resultat av olika somatiska sjukdomar under den postoperativa perioden med långvarig tvingad immobilisering av patienten.
Orsaker till ryggmuskelatrofi
Nervcellerna som är ansvariga för ryggmusklerna finns i ryggmärgen. Med sin gradvisa död som ett resultat av genetisk patologi lider musklerna. Utan att ta emot signaler från dessa nervceller, och vara inaktiv, börjar muskelvävnad att tunnas, deformeras och atrofi.
Sjukdomen ärvs på ett recessivt sätt. Om var och en av föräldrarna har en gen i sina kromosomer som blockerar ett protein i ryggmärgen som är nödvändigt för förekomsten av motoriska nervceller, utvecklar barnet en proteinbrist och motorneuronerna dör långsamt, vilket leder till atrofi.
Den kliniska bilden av sjukdomen manifesterar sig med varierande intensitet, beroende på typen eller formen av atrofi i ryggmusklerna. Det kan finnas tre av dem: akut, mellanliggande och kronisk.
Ryggmuskelatrofi-symtom
De tidigaste manifestationerna av ryggmuskelatrofi börjar under de första 2-4 månaderna av ett barns liv. Barn har muskelsvaghet, som är karakteristisk för akut ryggmuskulär atrofi. Denna form av sjukdomen kännetecknas av snabb utveckling, åtföljd av andningsstörningar, hållning (kyfoskolios) och motorisk funktion.
Känslighet är helt bevarad, intellektuell och mental utveckling hos sådana barn motsvarar vanligtvis deras ålder. Enligt statistiken lever de flesta inte för att vara fyra år gamla, och de som överlevde blir funktionshindrade.
Mellan muskelatrofi hos barn under de första två åren av livet är nästan symptomfri. Efter två år börjar kliniska manifestationer i form av att utveckla svaghet, särskilt i benen. Patologi från det kardiovaskulära systemet, andningsorganen, kranialnerven observeras som regel inte. Denna form kännetecknas av långsam utveckling och distribution.
En långsamt progressiv kronisk form av ryggmuskelatrofi utvecklas mellan 2 och 17 år. Sjukdomen börjar i benen och sprider sig sedan till händerna.
Detta är den mest godartade formen av sjukdomen, på grund av det faktum att den patologiska processen utvecklas långsamt, lever patienter mycket längre än med andra former av ryggmuskelatrofi.
Om föräldrar märker vissa svårigheter i samband med att svälja eller suga in ett spädbarn, en andningsstörning eller om barnet hamnar efter kamrater i psykomotorisk utveckling är det nödvändigt att konsultera en specialistläkare. Anledningen till samrådet är också en ökning av muskelvävnadssvaghet hos ett äldre barn och oförmågan att stå på egen hand. Om en patient med spinal muskeldystrofi plötsligt har andfåddhet, cyanos, rekommenderas att omedelbart ringa en ambulans.
n
Atrofi i ryggmusklerna kan också utvecklas på grund av förlängd immobilitet hos patienten som ett resultat av olika somatiska sjukdomar, såsom posttraumatiska komplikationer under den postoperativa perioden.
Diagnos och behandling av ryggmuskelatrofi
Det är möjligt att anta utvecklingen av denna ganska sällsynta sjukdom hos ett barn i närvaro av kliniska symtom, när oförklarlig muskelsvaghet utvecklas och, som ett resultat, atrofi. Vid diagnosen är familjehistoria av stor betydelse eftersom sjukdomen är ärftlig. Myografi används också för bekräftelse. Tack vare moderna diagnostiska metoder är det möjligt att undersöka celler från fostervätskan under graviditeten för att identifiera några av dessa sjukdomar, detta är särskilt viktigt vid belastad ärftlighet.
Ryggmuskelatrofi behandlas endast symptomatiskt; det finns ingen specifik behandling. Terapin baseras på behandling av den underliggande sjukdomen; läkemedel som förbättrar ämnesomsättningen ordineras ofta. Sjukgymnastik och olika ortopediska anordningar används som hjälp- och stödmetoder.
Sjukgymnastikövningar används för att förbättra muskelfunktionens förmåga och öka deras massa under påverkan av en strikt beräknad belastning. Dessutom finns det en gynnsam effekt och allmän förstärkande effekt på kroppen av fysisk träning. Sjukgymnastikövningar ordineras i form av avhjälpande gymnastik, morgonhygienövningar, övningar i vatten, massage.
Artikelförfattare : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut
Utbildning: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Allmän medicin" 1991, 1993 "Yrkessjukdomar", 1996 "Terapi".
