Doktorgenetiker - Vem är Han Och Vad Läker? Utnämning

2024 Författare: Josephine Shorter | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 21:48

Genetiker

En genetiker är en medicinsk specialist som studerar en persons genetiska material för att identifiera ärftliga sjukdomar.

Faktum är att varje patologi har sina egna mönster, så, inte nödvändigtvis, bärare av en defekt gen kommer att förmedla den till sina avkommor. Dessutom betyder till och med transport av en viss gen inte alltid en sjukdom i kroppen.

En sådan specialitet som genetiker är ganska efterfrågad, för i världen, enligt statistik, föds 5% av barnen med olika medfödda sjukdomar.

De vanligaste är:

• Hemofili;
• Downs syndrom;
• Färgblindhet;
• Tillbaka Bifida;
• Förskjutning av höften.

Ärftliga och medfödda patologier minskar livskvaliteten avsevärt, förkortar dess livslängd och kräver kompetent medicinsk vård. Alla gifta par kan beröra problemet med att föda ett sjukt barn, eftersom människor bär en mängd genmutationer från tidigare generationer, och dessa mutationer uppstår också i föräldrarnas själva könsceller.

Lämna en begäran "registrera dig" och inom några minuter hittar vi en erfaren läkare nära dig, och priset blir lägre än om du kontaktar kliniken direkt. Eller välj en läkare själv genom att klicka på knappen "Hitta en läkare". Hitta en läkare

Innehåll:

• När ska du vända dig till genetik?
• Anledningar till att vända sig till genetik
• Hur är mötet med en genetiker?
• Diagnostiska metoder inom genetik
• Förebyggande av ärftliga sjukdomar
• Utnämning till en genetiker

När ska du vända dig till genetik?

Det är nödvändigt att konsultera en specialist i graviditetsplaneringsstadiet.

Detta gäller särskilt för följande par:

• Makar som står inför problemet med infertilitet.
• Kvinnor som har en andra graviditet som inte utvecklas.
• Upprepade fall av spontana missfall.
• Identifierade ärftliga sjukdomar i familjen.
• Kvinnan är över 35 år gammal.
• Fostermisbildning som upptäcktes under rutinmässig ultraljudsundersökning.

Ett samråd med en genetiker kan krävas för barnet. Så i pediatrik tillåter vetenskapen dig att bekräfta eller förneka kromosomala eller ärftliga sjukdomar hos ett barn. Det är absolut nödvändigt att barnet kommer till genetik om han har en utvecklingsstörning, nedsatt fysisk eller psykospråkig utveckling, det finns medfödda defekter eller autistiska störningar.

Tror inte att ett samråd med en genetiker är något slags ovanligt förfarande. Det tillhör kategorin specialiserade medicinska tjänster och syftar till att hjälpa patienten. Syftet är att identifiera och förebygga ärftliga sjukdomar och missbildningar.

Med hjälp av en genetiker kan du börja förebygga i tid, inklusive prenatal, för att utföra en omfattande prenatal diagnos av fostret, om det finns en genetisk risk för barns utveckling. Om medfödda avvikelser bekräftas kan en genetiker ge en preliminär prognos för barnets utveckling och liv. Kanske kommer taktiken att hantera en gravid kvinna att ändras, åtgärder kommer att vidtas för att utföra en terapeutisk eller kirurgisk korrigering av de identifierade kränkningarna.

Anledningar till att vända sig till genetik

En obstetriker-gynekolog är den läkare som oftast skickar gifta par till en genetiker för konsultation, barnläkare och neonatologer är specialister som rekommenderar en genetiker-konsultation till barn och nyfödda.

Anledningarna till att kontakta en genetiker kan vara följande:

• Primär infertilitet;
• Primärt missfall
• Dödfödelse eller missfall;
• En familjehistoria av medfödda och ärftliga sjukdomar;
• Avslutande av äktenskap mellan nära släktingar;
• IVF- och ICSI-procedurplanering;
• Ogynnsam graviditetsförlopp med risk för kromosomal patologi;
• Sannolikheten för en medfödd missbildning (baserat på ultraljudresultat);
• Uppskjutna akuta luftvägsinfektioner, tar mediciner, yrkesrisker, som negativa faktorer som påverkar graviditetsförloppet.

Hur är mötet med en genetiker?

En patient som kommer för ett samråd måste gå igenom flera steg:

• Förtydligande av diagnosen. Om det finns en misstanke om en ärftlig patologi kommer läkaren att använda olika forskningsmetoder för att motbevisa eller bekräfta denna misstanke: biokemisk, immunologisk, cytogenetisk, genealogisk, etc. Dessutom kommer det att vara nödvändigt att studera släktforskningen, identifiera data om patologierna som finns i nära släktingar. Det är möjligt att en grundligare undersökning av sjuka släktingar kommer att krävas.
• Prognos. I detta skede kommer läkaren att förklara för familjen som söker hjälp vilken typ av den identifierade sjukdomen är. Direkt baseras prognosen på en viss typ av arv - monogent, kromosomalt, multifaktoriellt.
• Slutsatsen ges till patienter skriftligen, vilket indikerar hälsoprognosen för avkomman till en viss familj. Läkaren bedömer riskerna med att ha ett sjukt barn och informerar makarna om det.
• Genetikens rekommendationer går ut på att han ger råd om huruvida familjen ska planera ett barns födelse med hänsyn till sjukdomens svårighetsgrad, livslängd och eventuella risker, både för barnets hälsa och föräldrarnas hälsa. När det gäller beslutet och om man ska föda ett barn eller inte, kommer makarna att göra det självständigt.

Diagnostiska metoder inom genetik

Genetiker använder i sitt arbete en mängd komplexa metoder för att diagnostisera möjliga störningar.

Bland dem:

• En genealogisk metod som syftar till att samla information om släktingars sjukdomar under flera generationer.
• HLA-testning eller genetisk kompatibilitetsstudie. Denna diagnostiska metod rekommenderas för makar när de planerar en framtida graviditet. Dessutom är det möjligt att studera karyotyperna hos man och hustru, analys av genpolymorfismer.
• Preimplationsstudie av genetiska abnormiteter i utvecklingen av embryon, som erhölls under IVF.
• Icke-invasiv kombinerad screening av serummarkörer för en kvinna och ett foster. Denna metod utförs i fertil ålder och låter dig identifiera befintliga kromosomala patologier.
• Invasiva metoder för fosterdiagnos används endast när det är brådskande. Genetiskt fetalt material erhålls genom korionbiopsi, kordocentes eller fostervattensprov.
• Ultraljud av fostret är också en ganska informativ metod och låter dig se grova defekter och abnormiteter hos fostret. Det utförs utan att misslyckas tre gånger under graviditetsperioden.
• Biokemisk screening är ett obligatoriskt förfarande för alla, utan undantag, kvinnor som bär ett barn. Denna metod låter dig utesluta många kromosomavvikelser, såsom: Pataus syndrom, Downs syndrom, Edwards syndrom etc.
• Screening av nyfödda utförs för detektion av cystisk fibros, galaktosemi, fenylketonuri, medfödd hypotyreoidism, adrenogenitalt syndrom. Om markörer för dessa sjukdomar hittas, hänvisas barnet till en genetiker och han upprepar undersökningsförfarandet. När diagnosen är bekräftad föreskriver läkaren lämplig behandling.

Förutom ovanstående metoder kan en genetiker etablera faderskap och moderskap, såväl som biologisk relation.

Förebyggande av ärftliga sjukdomar

För förebyggande ändamål inom genetik finns det tre områden:

• Primär förebyggande. Det handlar om att planera förlossning, överge det i närvaro av höga risker för att utveckla patologi, samt förbättra den mänskliga miljön.
• Sekundärt förebyggande reduceras till urvalet av embryon med defekter i preimplantationsstadiet. Dessutom inkluderar detta graviditetsavbrott om en uppenbar patologi hittas.
• Tertiär förebyggande syftar till att korrigera de manifestationer som produceras av skadade genotyper.

När ett barn föds med befintliga defekter behöver han oftast kirurgiskt ingrepp (med medfödda defekter). Socialt stöd och lämplig terapi, liksom livslång uppföljning av en genetiker, är avgörande för gen- och kromosomavvikelser.