Prader-Willis Syndrom - Orsaker, Symtom Och Behandling

2024 Författare: Josephine Shorter | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 21:48

Prader-Willis syndrom

Innehåll:

• Symtom på Prader-Willis syndrom
• Orsaker till Prader-Willis syndrom
• Diagnos av Prader-Willis syndrom
• Behandling av Prader-Willis syndrom

Prader-Willis syndrom är en genetisk störning som är extremt sällsynt. Dess utveckling beror på att sju gener, eller deras delar, som ligger på den 15: e faderliga kromosomen är frånvarande eller inte kan fungera normalt. Syndromet beskrevs 1956 av forskarna A. Prader, G. Willie, A. Labhart, E. Ziegler och G. Fanconi.

Enligt statistik upptäcks syndromet hos 1 av 10-25 tusen nyfödda. Manifestationen av patologi påverkas av det faderliga genetiska materialet, eftersom den störda delen av kromosom 15 är föremål för fenomenet imprinting. Det vill säga en kopia av endast en gen bland generna i en viss region kommer att fungera fullt ut.

Symtom på Prader-Willis syndrom

Följande symtom på Prader-Willis syndrom gör det möjligt för patienten att diagnostiseras korrekt, även om de inte manifesteras i sin helhet:

• Under intrauterin utveckling minskar fostrets motoriska aktivitet, kvinnor lider ofta av polyhydramnios, fostrets presentation finns.
• Vid tidpunkten för födseln är barnet i sätespresentation, letargi och hypotoni observeras. Svag muskeltonus påverkar sugereflexen, vilket gör det svårt att amma. Barnet kan ha andningsproblem. Syndromet med hypogonadism är karakteristiskt för denna genetiska störning.
• I tidig barndom kommer en försening i fysisk utveckling fram, intellektuella problem observeras. Barnet blir snabbt trött, utsatt för sömnighet. Strabismus utvecklas ofta. Det är för tidig barndom som skolios är karakteristisk, som inte diagnostiseras i spädbarn.
• För äldre barn är talstörningar karakteristiska, övervikt observeras. Vid en ålder av 2 till 8 år börjar barnet visa tendenser till överätning, fysisk koordination försämras och sömnen lider. Skolios fortsätter att utvecklas.
• Under tonåren upplever ungdomar ofta en fördröjning i puberteten, tillväxten av sådana barn är lägre än sina kamrater. Flexibiliteten är onormalt hög, kroppsvikt är över det normala.
• Vid 18 års ålder lider personer med Prader-Willis syndrom av oförmågan att bli gravid eftersom de är infertila. Håret på det intima området är tunt, hypogonadism fortsätter att utvecklas. Fetma, lågt blodtryck, intellektuella problem, inlärningssvårigheter är alla symptom orsakade av existerande genetiska störningar. Dessutom kan en person redan under vuxenlivet diagnostiseras med diabetes mellitus, provocerad av en befintlig genetisk patologi.

• Vuxna med Prader-Willis symptom har följande yttre egenskaper: näsan är bred och stor, pannan är hög, ögonlocken hänger, ögonen är mandelformade, de övre och nedre extremiteterna är små, fingrarna på dem är smala, kroppsvikten är överviktig. Jämfört med andra nära släktingar är håret och huden hos en sjuk familjemedlem något ljusare. Den sexuella och motoriska utvecklingen hos en person är nedsatt, striae bildas på huden, det finns en tendens till dermatillomani (plockning ur hudområdena).

Neurokognitiv försämring

1992 undersökte Kurf och Freem intelligensnivån hos personer med Prader-Willis syndrom. Det konstaterades att de flesta av patienterna (39%) har mindre mental retardation, 27% av patienterna hade måttlig mental retardation eller var på gränsen till intellektuell aktivitet, vilket gav en intelligensnivå i intervallet från 70 till 85. Med en låg genomsnittlig nivå av intelligens, 5 % av människorna och med svår mental retardation 1%. Dessutom observerades djup mental retardation i mindre än 1% av fallen.

Det visade sig att patienter i barndomen har förmågan att läsa, de har ett omfattande ordförråd. Men talstörningar minskar deras förståelse. Med svårighet ges sådana människor matematik och skrivning, koncentration av uppmärksamhet, visuellt och korttidsminne lider. Därför försvinner inte problemen i dessa områden trots åldern trots utvecklingsnivån.

Beteendestörningar

• Ökad aptit leder till utveckling av fetma.
• Tvångsmässigt beteende uttrycks i en ökad nivå av ångest och dermatillomani.
• Störningar i mental utveckling manifesteras i depression, paranoia, hallucinationer.

Ofta är det beteendestörningar som leder till att patienter är på sjukhus.

Endokrina störningar

Hos personer med Prader-Willis syndrom saknas tillväxthormon i kroppen, vilket leder till utveckling av fetma och ökad bentäthet.

Hypogonadism är anledningen till att testiklarna inte faller ner i pungen hos män, och hos kvinnor finns det tidig sexuell hårväxt (adrenark). Båda dessa tillstånd kan dock korrigeras kirurgiskt och konservativt.

Orsaker till Prader-Willis syndrom

Orsakerna till Prader-Willis syndrom ligger i genetiska störningar. Som ett resultat av vissa mutationer finns det en förlust av kromosom 15 i faderns kopia av generna.

En annan orsak till kromosomala omläggningar, förutom genmutationer, är:

• Arv av två par kromosomer endast från modern (moderns unipaternal disomi);
• Störningar orsakade av kromosombrott eller på grund av ojämn övergång (strykning);
• Störningar som ett resultat av kromosomala translokationer med överföringen av en kromosomsektion till en icke-homolog kromosom.

Samtidigt beror risken på att det andra barnet i familjen kommer att födas med Prader-Willis syndrom beroende på vad som orsakade omstruktureringen. Således minskar unipaternal dyssomnia och radering risken till endast 1%, kromosomala translokationer ökar den till 25% och mutationer mot bakgrunden av imprinting till 50%. Parenatal testning gör att du kan beräkna alla dessa alternativ.

Diagnos av Prader-Willis syndrom

Snabb diagnos av Prader-Willis syndrom tillåter inte bara att identifiera de befintliga störningarna utan också att starta omedelbar behandling, vilket avsevärt förbättrar prognosen för patologiutvecklingen.

Om diagnosen tidigare endast gjordes på grundval av kliniska tecken, använder modern medicin metoden för genetisk testning. Det är absolut nödvändigt för alla nyfödda med hypotoni.

När det gäller differentiell diagnos måste denna genetiska patologi särskiljas från Downs syndrom.

Behandling av Prader-Willis syndrom

Det finns inget botemedel för att bli av med genetiska störningar helt. Men läkemedel för behandling av Prader-Willis syndrom, eller snarare för att lindra dess symtom, är under utveckling.

Därför rekommenderar läkare att alla barn med det upptäckta Prader-Willis syndrom genomgår fysioterapi utan att misslyckas, vilket syftar till att öka muskeltonen. Inlärningsprocessen måste också anpassas till barnets intellektuella förmågor.

Fetma är fortfarande ett stort problem, så dessa barn rekommenderas att injicera rekombinant tillväxthormon varje dag. Detta gör att du kan kontrollera din aptit och ger dig också möjlighet att stödja ökningen av muskelmassa snarare än fettvävnad.

För att utesluta obstruktiv sömnapné uppmanas patienter fortlöpande att använda en ventilator.

Artikelförfattare : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Utbildning: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Allmän medicin" 1991, 1993 "Yrkessjukdomar", 1996 "Terapi".