Gilberts Syndrom - Vad är Det? Symtom Och Behandling

2024 Författare: Josephine Shorter | [email protected]. Senast ändrad: 2024-01-07 17:51

Gilberts syndrom - vad är det? Symtom och behandling

Gilberts syndrom är en ärftlig leversjukdom som uppträder mot bakgrund av en ökning av fritt (okonjugerat) bilirubin i blodserumet. Patologin ärvs på ett autosomalt dominerande sätt och diagnostiseras främst under puberteten. Sjukdomen är godartad.

Synonymer för sjukdomens namn: enkel familjär kolemi, idiopatisk okonjugerad hyperbilirubinemi, icke-hemolytisk familjegulsot.

Liksom de flesta andra genetiska sjukdomar har Gilberts syndrom inget botemedel för att bli av med problemet en gång för alla. Men med hjälp av korrekt utvald terapi och diet taktik lyckas patienter uppnå ihållande och långvarig remission.

Sjukdomen är en av de ganska vanliga genetiska patologierna. Det finns i 5% av världens befolkning. Sjukdomen förekommer ofta hos män i åldern 12-18 år eller när puberteten börjar. För första gången blev sjukdomen känd tack vare studierna av den franska läkaren Augustine Gilbert, som han publicerade redan 1901.

Under puberteten hos patienter med Gilberts syndrom påverkar manliga hormoner metabolismen av bilirubin. De hämmar användningen av gallpigmentet, vilket leder till att det ackumuleras i kroppen. Bilirubinförgiftning kännetecknas av en toxisk effekt på de inre organen och strukturerna i centrala nervsystemet. Medan normal leverfunktion binder fritt bilirubin, blir giftfritt och lämnar kroppen naturligt utan problem.

Sjukdomen kännetecknas av ett vågliknande förlopp när perioder med förvärring av sjukdomen ersätts av remission. Under en tid är patienterna inte medvetna om förekomsten av patologi, eftersom de känner sig bra.

Yana Botezat, en allmänläkare, förklarar kort, med enkla ord, vad Gilberts syndrom är:

Symtomen på Gilberts syndrom hos dessa patienter påverkas av ett antal faktorer, inklusive:

• Missbruk av fet mat och alkoholhaltiga drycker.
• Förvärring av kroniska inflammatoriska processer.
• Fysisk stress.
• Stark känslomässig stress.
• Allvarlig uttorkning, svält, ansträngande dieter.
• Okontrollerat intag av läkemedel.
• Hormonell obalans.

Gilberts syndrom är en av de sjukdomar som inte kan botas helt. Detta patologiska tillstånd kan framgångsrikt stoppas med uppnåendet av långvarig remission, men endast om alla rekommendationer från läkare följs normaliseras kosten och livsstilen.

Innehåll:

• De främsta orsakerna till sjukdomen
• Faktorer som framkallar utvecklingen av syndromet
• Tecken och manifestationer av Gilberts syndrom
• Vilka komplikationer kan det finnas?
• Diagnostik

• Behandling för Gilberts syndrom

  • Läkemedel
  • Om bilirubin är upp till 60 μmol / l
  • Om bilirubin är över 80 μmol / L
  • Inpatientbehandling
  • Eftergivningsperiod
• Förebyggande åtgärder och prognos

De främsta orsakerna till sjukdomen

Den främsta anledningen till utvecklingen av Gilberts syndrom är en ärftlig mutation av en gen som ligger på den andra kromosomen och är ansvarig för syntesen av ett specifikt enzym som kallas glukoronosyltransferas. Denna biologiskt aktiva förening bildas i leverceller och stimulerar interaktionen mellan fritt bilirubin och glukuronsyra, vilket resulterar i att det resulterande komplexet lämnar kroppen utan problem.

En minskning av glukuronosyltransferas i blodserum till 80% av den erforderliga mängden är en förutsättning för att enzymet ska sluta utföra dess direkta funktion och därmed omvandla okonjugerat bilirubin till en bunden form.

För att förstå mekanismen för sjukdomens utveckling är det viktigt att förstå att det gula pigmentet bilirubin förekommer i blodet som ett resultat av förstörelsen av erytrocyter, som har funnits i 120 dagar. En fettlöslig substans (okonjugerat bilirubin) transporteras till hepatocyter, där den omvandlas till en vattenlöslig form under påverkan av enzymet glukuronosyltransferas. Därefter ackumuleras bilirubin i gallblåsan och deltar tillsammans med galla i matsmältningen vid tunntarmen. Efter att ha fullgjort sin huvudfunktion lämnar denna förening kroppen naturligt.

Med brist på glukuronosyltransferas upphör okonjugerat bilirubin att ackumuleras i leverceller och fortsätter därför att cirkulera i blodet. Under kroppens liv ackumuleras ämnet i blodomloppet i stora mängder, vilket orsakar hyperbilirubinemi. Detta tillstånd kännetecknas av bilirubinförgiftning och toxiska effekter på inre organ.

För att en person ska manifestera sjukdomen kliniskt måste han ta emot de defekta generna från båda föräldrarna. Syndromet utvecklas inte om ett förändrat ärftligt material erhålls från endast en sida. Men sådana människor kan överföra mutagenet till sina barn och därmed bidra till spridningen av patologi bland befolkningen.

Faktorer som framkallar utvecklingen av syndromet

Idag kallas ett antal faktorer som förmodligen kan framkalla en förvärring av Gilberts syndrom eller dess förvärring:

• Frekvent konsumtion av fet mat.
• Alkoholförgiftning eller regelbunden drickning av alkoholhaltiga drycker.
• Långa behandlingar med antibiotika, icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel, okontrollerad användning av anabola steroider och liknande.
• Behandling med hormonella läkemedel.
• Stränga dieter, fasta, vägran att dricka vatten.
• Kirurgiska ingrepp av varierande komplexitet och lokalisering, medicinska manipulationer.
• Utmattande fysiskt arbete, intensiv fysisk träning.
• Stress, psykiska störningar.
• Akuta infektionssjukdomar.
• Inflammatoriska processer i levern.
• Sjukdomar i mag-tarmkanalen.
• Allmän hypotermi, överhettning av kroppen, överdriven isolering.
• Hormonell obalans, menstruation.

Dessa faktorer kan inte orsaka genmutation. De kan bara förvärra den kliniska situationen för en redan existerande sjukdom, provocera dess återfall. Om du undviker skadliga effekter på kroppen på alla möjliga sätt kan du leva med Gilberts syndrom hela ditt liv och inte möta dess kliniska manifestationer.

Bakgrundsleversjukdomar, särskilt hepatit och cirros, kan förvärra sjukdomsförloppet. I sådana fall, när koncentrationen av fritt bilirubin i blodet är upp till 60 μmol / L, tränger ämnet in i cellerna och påverkar mitokondrierna. Sådana störningar manifesteras av brist på cellulär andning och leder till brist på energi.

När koncentrationen av bilirubin är mer än 60 μmol / l tränger den in i cellerna i huvuddelen av centrala nervsystemet med skador på andnings- och kardiovaskulära system. De beskrivna störningarna är inte karakteristiska för Gilberts syndrom och diagnostiseras endast om det kombineras med leversjukdom.

Tecken och manifestationer av Gilberts syndrom

Gilberts syndrom är vanligtvis asymptomatiskt tills fritt bilirubin når sin kritiska koncentration i blodet. Sjukdomen kännetecknas av en kronisk kurs med långa perioder av remission mot bakgrund av kortvariga förvärringar. Bland de viktigaste manifestationerna ska asteniskt, dyspeptiskt och icteriskt syndrom särskiljas.

Med förvärringar av Gilberts syndrom hos patienter förblir deras allmänna tillstånd tillfredsställande. Sådana patienter har följande klagomål:

• Guling av huden, som har en intermittent karaktär och en annan grad av svårighetsgrad i varje fall (vissa patienter har subicterisk sclera, andra går till läkare med en total gulning av hela huden och slemhinnorna) och åtföljs av obehag, klåda och gula plack på ögonlocken;
• Allmän svaghet, nedsatt prestanda, slöhet, trötthet även med mindre fysisk ansträngning, deprimerat humör, ångest (ibland till och med panikattacker), samt irritabilitet och aggressivt beteende;
• Dyspeptiska störningar i form av rapningar, diarré, illamående, magbesvär.

Symtom på sjukdomen förekommer inte alltid i sin helhet. Som regel diagnostiseras endast några av manifestationerna av sjukdomen hos de flesta patienter. Omfattningen av lesionen beror på flera faktorer, inklusive människokroppens individuella egenskaper, närvaron av samtidiga sjukdomar, ålder och mer.

En objektiv undersökning hos många patienter bestäms av den ökade storleken på levern, som skjuter ut under kanten av korsbågen och gör ont. Ibland diagnostiseras en utvidgning av mjälten och en störning i gallvägarnas normala funktion parallellt. Hos var tredje patient är sjukdomen asymptomatisk och går därför obemärkt länge.

Vilka komplikationer kan det finnas?

Sjukdomen är farlig för dess komplikationer, som uppstår till följd av den toxiska effekten av fritt bilirubin på de inre organen. Vissa forskare ser inte Gilberts syndrom som en fullfjädrad sjukdom, och kallar det en uppsättning vissa symtom. Men så är långt ifrån fallet. Denna nosologiska enhet har sina egna egenskaper, orsak till utveckling och egenskaper, vilket gör att vi kan kalla det en separat sjukdom.

Hyperbilirubinemi leder till toxisk skada på många inre organ, vilket till följd förlorar sin funktion. Detta tillstånd är farligast för strukturerna i centrala nervsystemet. Med Gilberts syndrom klagar patienter ofta på minnesnedsättning eller -förlust, försämrade fysiologiska reflexer och psykiska störningar.

Diagnostik

Ett viktigt steg på vägen för att bestämma graden av sjukdomens komplexitet, förekomsten av komplikationer från de inre organen och valet av den enda korrekta behandlingstaktiken är den snabba och fullständiga diagnosen av sjukdomen.

Laboratorieforskning:

För att bekräfta Gilberts syndrom hos en patient har modern medicin ett antal laboratorietester, inklusive:

• Fullständigt blodantal (ökade hemoglobinnivåer, minskat antal blodplättar).
• Allmän urinanalys och samprogram (innehållet av stercobilin minskar på grund av en kränkning av bildandet av direkt (bunden) bilirubin i leverceller och därför deras derivat i gallgångarna och tarmarna).
• Ett biokemiskt blodprov (en ökning av nivån av totalt bilirubin, en liten ökning av enzymerna AsAT, ALAT, GGTP, alkaliskt fosfatas, en ökning av koncentrationen av proteinfraktionen av blodserum och ett brott mot det normala förhållandet mellan proteinfraktioner).

Instrumentella och andra diagnostiska metoder:

För mer detaljerad diagnostik är instrumentella metoder kopplade till de vanliga laboratoriemetoderna, särskilt:

• Ultraljudundersökning av bukorganen, där specifika tecken på sjukdomen inte bestäms hos patienter med Gilberts syndrom (används för differentiell diagnos av somatiska sjukdomar).
• Punktering av levern för att utesluta allvarliga organsjukdomar som uppstår med en förändring i dess morfologiska struktur, såsom kronisk viral hepatit, hepatos, cirros.
• Funktionella tester, nämligen ett fasta test för att bestämma en ökning av bilirubin, ett nikotiniskt test (en ökning av bilirubin med intravenös administrering av nikotinsyra), liksom ett rifampicintest (en ökning av mängden bilirubin efter införandet av 900 mg rifampicin), ett fenobarbitaltest (efter utnämning av fenobarbital mg vid en dos av / dag, redan på den femte dagen, finns en minskning av koncentrationen av bilirubin i blodserumet).
• Genetisk studie av DNA för genen som kodar UDPGT, med bestämning av mutantgenotyp A (TA) 7TAA i promotorn för UGT1A1-genen.

Modern diagnostik gör det möjligt för läkare att genomföra en omfattande undersökning av den sjukas kropp och bekräfta eller utesluta förekomsten av Gilberts syndrom.

Differentiell diagnos

Om du misstänker att en patient har Gilberts syndrom, utför läkare differentiell diagnostik med följande sjukdomar:

• Kronisk hepatit av icke-infektiöst ursprung.
• Viral hepatit.
• Mekanisk eller hemolytisk gulsot.
• Rotors syndrom.
• Crigler-Nayyar syndrom.

Det huvudsakliga diagnostiska kriteriet för Gilberts syndrom är en ökning av nivån av okonjugerat bilirubin, vilket är associerat exakt med ärftlig hemolys.

Vid viral hepatit har patienten positiva markörer för hepatit B och C. När det gäller kronisk hepatit kommer leverpunktering att hjälpa till att klargöra diagnosen. Obstruktiv gulsot kännetecknas av närvaron av obstruktion av gallvägarna som ett resultat av deras överlappning av en tumör, calculi, en plats för förträngning, en förstorad bukspottkörtel. I detta tillstånd kommer personen att ha förändringar vid CT och ultraljud.

Ett antal diagnostiska kriterier som är karakteristiska för denna speciella sjukdom hjälper till att bekräfta diagnosen av Gilberts syndrom:

• Värkande smärta i rätt hypokondrium.
• Kliande hud.
• Hepatosplenomegali eller isolerad utvidgning av levern utan att ändra storleken på mjälten.
• En ökning av koncentrationen av fritt bilirubin i blodserumet.
• Minskad aktivitet av enzymet glukuronyltransferas.
• Sällan en mindre minskning av clearance under bromsulfaleintestet.
• Ett positivt resultat av en genetisk studie för att bestämma närvaron av en mutantgen.

Behandling för Gilberts syndrom

Behandling för Gilberts syndrom innehåller flera viktiga punkter:

• Utnämning av en specialdiet med ett strikt förbud mot användning av feta livsmedel och alkoholhaltiga drycker;
• Livsstilsförändringar med undantag för dåliga vanor och överdriven fysisk ansträngning;
• Att ta mediciner;
• Behandling av samtidig sjukdomar och komplikationer av den underliggande sjukdomen.

Läkemedel

Gilberts syndrom under perioder av förvärring kräver användning av läkemedel som hjälper till att normalisera en sjuk persons hälsa. Denna behandling är symptomatisk. Det är absolut nödvändigt att utesluta sannolika faktorer för förvärring av sjukdomen, som förvärrar sjukdomsförloppet.

Behandlingsregimen för sjukdomen inkluderar barbiturater, koleretiska läkemedel, leverskydd. I närvaro av en inflammatorisk process är det lämpligt att använda antibakteriella läkemedel. För att minska berusningen ordinerar läkare sorbenter.

Om bilirubin är upp till 60 μmol / l

Om koncentrationen av bilirubin inte överstiger 60 enheter känns patienten relativt normal, det finns inga symtom på den underliggande sjukdomen, därför utförs inte behandling av detta tillstånd. Som en kompletterande terapi ordinerar läkaren sorbenter för att eliminera toxiner från tarmarna, liksom fototerapi för att minska nivån av fritt bilirubin.

Om bilirubin är över 80 μmol / L

Vid en bilirubinkoncentration på mer än 80 μmol / L förskrivs patienten läkemedel från fenobarbitalgruppen i en dos av 50-200 mg per dag. Förloppet för sådan behandling är 2-3 veckor. Hela den här tiden kan du inte komma bakom ratten, gå till jobbet.

Fenobarbital är ett receptbelagt läkemedel. Samma ämne finns dock i valokordin och korvalol, som är fritt tillgängliga. Båda formuleringarna innehåller 18 mg fenobarbital per ml.

Detta läkemedel har dock flera betydande nackdelar:

• Att ta drogen är beroendeframkallande.
• Efter intagets slut slutar läkemedlets effekt.
• Långvarig användning leder till utveckling av leversjukdom.
• Det försämrar det allmänna tillståndet, därför är det oförenligt med att köra fordon och arbete som kräver ökad koncentration av uppmärksamhet.

Förutom fenobarbital ordineras patienten:

• Aktivatorer av den enzymatiska funktionen i levern (Synclit, Zixorin).
• Sorbenter (polyphepan, enterosgel).
• Preparat med koleretisk verkan (Allohol, Holosas).
• B-vitaminer.
• Hepatoprotectors (Essentiale forte).
• Läkemedel för att minska utsöndringen av saltsyra (Gastrozole, Omez).
• Enzymer (pankreatin, Creon).
• Diuretika (Lasix, Veroshpiron).
• Läkemedel för att bli av med dyspeptiska störningar (Motilium, Motinorm).

Inpatientbehandling

Med en kraftig ökning av okonjugerat bilirubin börjar patienten klaga på sömnstörningar, mardrömmar, svår huvudvärk, svår illamående. I det här fallet rekommenderar läkare en person slutenvård och mer intensiv behandling med intravenös administrering av kolloidala lösningar (Ringers lösning, Trisol), utnämning av hepatoskyddande medel och blodtransfusion.

I sjukhusmiljö tilldelas alla patienter en speciell strikt diet med fullständig uteslutning av animaliska proteiner, färsk frukt och grönsaker. Sådana människor kan äta alla slags spannmål, soppor kokta i vatten, bakade äpplen, mejeriprodukter utan socker och kex.

Det är denna typ av näring som gör att kroppen snabbt kan bli av med överskottet av okonjugerat bilirubin.

Kostmenyn för patienter med Gilberts syndrom utan uttalade kliniska manifestationer inkluderar:

• Rätter från kött med låg fetthalt och kokt fisk.
• Mejeriprodukter.
• Juicer (icke-sura).
• Kakor kex.
• Bananer.
• Svartbrödskal.
• Svagt bryggt te.

I sjukhusmiljö börjar patienten intensivvård, som innehåller flera viktiga punkter:

• Intravenös administrering av polyjoniska lösningar.
• Laktulosbaserade preparat (Duphalac).
• Hepatoprotectors.
• Sorbenter.
• Albumin eller fullblodstransfusion.

Den kombinerade användningen av en strikt diet och läkemedelsbehandling kan helt stoppa komplikationerna i Gilberts syndrom, förhindra utvecklingen av komplikationer och uppnå en stabil remission.

Eftergivningsperiod

Under perioden mellan förvärringar av sjukdomen ligger nivån av bilirubin inom normala gränser, men detta betyder inte att den sjuka personen kan slappna av och glömma bort beteendebestämmelserna under remission, som rekommenderades av den behandlande läkaren.

Dessa rekommendationer inkluderar:

1. Rengöring av gallvägarna för att förhindra trängsel, vilket kan leda till bildning av kalksten. Med Gilberts syndrom rekommenderas patienter att använda droger baserade på örter med koleretisk effekt, som inkluderar Hepabene, Ursofalk.
2. Utför blindprovningsproceduren en gång var sjunde dag. För att göra detta är det nödvändigt att dricka en sorbitollösning på fastande mage följt av uppvärmning av leverprojektionsområdet i 30 minuter.
3. Det är viktigt att välja rätt diet, som gör att kroppen kan bli av med bilirubin i rätt tid och förhindra ackumulering av enzymet i blodet.

Detaljerad föreläsning om Gilberts syndrom:

Förebyggande åtgärder och prognos

Det är omöjligt att förhindra förvärring av Gilberts syndrom hos patienter med en aktiv mutantgen, eftersom denna process är kodad på nivån av det mänskliga genomet. Samtidigt insisterar läkare på att följa deras rekommendationer, vilket gör det möjligt för patienten att uppnå en stabil remission. Föräldrar till genetik som är sjuka med Gilberts syndrom rekommenderas att rådfråga specialister under graviditetsplanering för att minimera risken för överföring av sjukdomen till barn.

Det har bevisats att Gilberts syndrom ökar patienternas mottaglighet för förekomsten av olika sjukdomar i inre organ. Den toxiska effekten av bilirubin har en skadlig effekt på leverceller och kan också framkalla kolangit, gallstenssjukdom, psykosomatiska patologiska tillstånd.

Prognosen för sjukdomen är i de flesta fall gynnsam. Det är viktigt att förstå att det ökade innehållet av fritt bilirubin i en sjuk persons blod kvarstår för livet. Vid måttliga koncentrationer finns inga patologiska förändringar i organen. När det gäller försäkringar klassificeras sådana personer som en standardriskgrupp.