Downs Syndrom - Orsaker, Symtom, Former Och Behandling Av Downs Syndrom

2024 Författare: Josephine Shorter | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 21:48

Downs syndrom orsaker och symtom

Downs syndrom - en sjukdom?

Downs syndrom är en genetisk abnormitet, en medfödd kromosomsjukdom som uppstår på grund av en ökning av antalet kromosomer.

Denna sjukdom förekommer ganska ofta - hos 1 barn av 650 nyfödda. Dessa avvikelser i vissa medicinska källor kallas "Downs sjukdom", men forskare tänker annorlunda och med termen Downs syndrom menas en viss uppsättning funktioner och symtom som beskrevs av den engelska läkaren John Down redan 1866.

Downs syndrom orsakar

93 år senare, 1959, identifierade den franska forskaren Gerard Lejeune den verkliga orsaken till syndromet - uppkomsten av en extra kromosom. Människokroppens celler innehåller 46 kromosomer, som innehåller egenskaper som ärvs av fostret från föräldrarna. En kromosomsats är samma antal parade kromosomer, manliga och kvinnliga. Hos barn födda med Downs syndrom har det 21: a paret en extra kromosom, vilket resulterar i närvaron av 47 kromosomer. Detta är huvudorsaken till utvecklingen av Downs syndrom.

Många studier bekräftar beroende av frekvensen av Downs syndrom på moderns ålder. Genomsnittsåldern för kvinnor som födde sjuka barn är 33 år och äldre. Men det finns fall då 19 år gamla unga mödrar har barn med denna patologi.

Downs syndrom symtom

Downs syndrom symtom kan ses redan vid födelsen av ett nyfött barn. De karakteristiska fysiska skillnaderna är tydliga och tydliga i utseendet: ett platt ansikte, ett snett ögonsnitt, ett veck i övre ögonlocket, en oregelbunden form av skallen, en platt nacke, små auriklar, korta nedre och övre extremiteter, korta fingrar, ett böjt lillfinger, det finns en tvärgående vikning på handflatorna.

Ovanligt, eftersom de kallas "soliga barn" har ofta hjärtfel, de kännetecknas av hämning och förvrängning av bentillväxt, mental retardation, minskad muskeltonus, nedsatt rörelsekoordinering. Sådana killar börjar senare gå, prata, men många av dem har ett öra för musik, de är väldigt glada, tillgiven och hjälpsamma.

Downs syndrom bildas

1. Trisomi betyder att man har tre kromosomer istället för två. Forskningsanalyser har bekräftat att en extra kromosom av en grupp autosomer leder till en onormal utveckling av embryot. Förekomsten av Downs sjukdom är förknippad med "slitage" i kvinnokroppen och sjukdomar i könsorganen, med episoder i en kvinnas liv när det föds döda barn eller de som dog i tidig ålder.

2. Translokations Down-syndrom - överföring av en gen eller ett fragment av en kromosom till en annan position i samma eller en annan kromosom. De 13-15 och 21-22: a autosomerna är inblandade i translokationen, men antalet kromosomer i uppsättningen förblir lika med 46. Sannolikheten för att få ett sjukt barn beror i detta fall på fadern - bäraren av mutationen, och inte på moderns ålder.

Spädbarn med translokationssyndrom utgör 5% av det totala antalet barn med Downs sjukdom.

3. Downs syndrom med mosaik

Mosaik - den tredje typen av kromosomala anomalier uttrycks av närvaron i vissa celler av det normala antalet kromosomer 46, och i andra - 47 kromosomer, det vill säga trisomi på det 21: a paret av kromosomer. Frekvensen av detta fenomen är 1% av det totala antalet barn med Downs syndrom. Vissa barn har uttalade typiska patologiska egenskaper eller är milda. De är intellektuellt starkare än barn med Downs syndrom. Förekomsten av en onormal uppsättning kromosomer är förknippad med en kränkning av vissa faser av meios. Vid 35 års ålder ändrar en kvinnas kropp hormonell balans och förändringar i bildandet av ägg.

Downs syndrom behandling

Först och främst bör man ägna uppmärksamhet åt att undersöka föräldrarna innan barnet föds. Samråd med genetiker kommer att avgöra risken för att få ett sjukt barn. En av de vanligaste genetiska störningarna, Downs syndrom, anses vara obotlig.

Hos de flesta barn som lider av denna patologi förändras parametrarna för blod och urin, enzymaktiviteten i blodserumet ökar och innehållet av aminosyror i urinen och blodet ökar. Ledningsstörningar och allvarliga hjärtarytmier observeras.

Långtidsbehandling med tyroidin ger goda resultat i Downs syndrom. En fördelaktig effekt kan erhållas när läkemedlet "prefizon" används. Användningen av "niamid" och dess analoga "nuredal" (i frånvaro av leverfunktioner) har en positiv effekt på att förbättra utvecklingen av ett barn med denna diagnos. Dessa läkemedel har antidepressiva effekter.

Utmärkt prestanda från användningen av "Nerobil", "Dianabol" - läkemedel som reglerar ämnesomsättningen. Allmän förstärkningsterapi med preparat som innehåller kalcium, järn, aloejuice ger stort stöd.

Vetenskapen har gjort stora framsteg och idag gör införandet av stamceller det möjligt att positivt påverka alla system i barnets kropp och stärka immunförsvaret, läka skadade vävnadsceller och återställa normal organnäring. Denna behandling normaliserar signifikant bentillväxt, återställer hjärnans funktion och utveckling. Behandlingen måste ske i tid och börja omedelbart efter att barnet har fötts.

Utöver allt detta har utvecklingen av barn med Downs syndrom en positiv effekt på instillning av egenvårdskunskaper, lektioner med en logoped och kommunikation med barn.

Obs: något av de listade läkemedlen kan tas endast efter att ha rådfrågat en läkare!

Artikelförfattare : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Utbildning: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Allmän medicin" 1991, 1993 "Yrkessjukdomar", 1996 "Terapi".