Downs syndrom hos nyfödda
Födelsen av ett barn är en stor lycka för varje familj, föräldrar drömmer om att deras barn föds frisk. Födelsen av ett barn med någon sjukdom blir ett allvarligt test. Downs syndrom, som förekommer hos ett av tusen barn, orsakas av närvaron av en extra kromosom i kroppen, vilket leder till störningar i barnets mentala och fysiska utveckling. Dessa barn utvecklar många somatiska sjukdomar.
Diagnosen av Downs syndrom kan ställas omedelbart efter ett barns födelse med karakteristiska egenskaper som är synliga utan genetisk testning. Sådana barn kännetecknas av ett litet runt huvud, ett platt ansikte, en kort och tjock nacke med en vik på baksidan av huvudet, en mongoloid skärning av ögonen, en förtjockning av tungan med ett djupt längsgående spår, tjocka läppar, plana öron med betonglobber. Många vita fläckar noteras på ögonens iris, det finns ökad rörlighet i lederna och svag muskeltonus.
Benen och armarna är märkbart förkortade, de små fingrarna på händerna är böjda och försedda med bara två flexionsspår. Handflatan har ett tvärgående spår. Det finns en deformation av bröstet, strabismus, dålig hörsel och syn eller deras frånvaro. Downs syndrom kan åtföljas av medfödda hjärtfel, leukemi, mag-tarmkanalstörningar, patologi i ryggmärgsutvecklingen.
För att göra en slutlig slutsats utförs en detaljerad studie av kromosomuppsättningen. Moderna specialtekniker gör det möjligt att framgångsrikt korrigera tillståndet hos en bebis med Downs syndrom och anpassa honom till ett normalt liv. Orsakerna till Downs syndrom är inte helt förstådda, men det är känt att med åldern blir det svårare för en kvinna att föda ett friskt barn.
Downs sjukdom är en genetisk abnormitet, en medfödd kromosomsjukdom som uppstår som ett resultat av en ökning av antalet kromosomer. Barn med syndromet i framtiden lider av metaboliska störningar och fetma, de är inte skickliga, fysiskt dåligt utvecklade, de bryter mot samordning av rörelse. Ett karakteristiskt drag hos barn med Downs syndrom är försenad utveckling.
Man tror att syndromet får alla barn att se lika ut, men det är det inte, det finns många likheter och skillnader mellan barn. De har vissa fysiologiska egenskaper som är gemensamma för alla personer med Downs syndrom, men de har också egenskaper som ärvs från sina föräldrar, och de liknar deras systrar och bröder. 1959 förklarade den franska professorn Lejeune vad som orsakade Downs syndrom, han bevisade att detta beror på genetiska förändringar, förekomsten av en extra kromosom.
n
Vanligtvis innehåller varje cell 46 kromosomer, hälften av barnen får från modern och hälften från fadern. En person med Downs syndrom har 47 kromosomer. Det finns tre huvudtyper av kromosomavvikelser i Downs syndrom, såsom trisomi, vilket innebär en tredubbling av kromosom 21 och är närvarande i alla. Det inträffar som ett resultat av ett brott mot meiosprocessen. Translokationsformen uttrycks genom att ena kromosomens 21 skuldra fästs vid den andra kromosomen; med meios lämnar båda i den bildade cellen.
Mosaikformen orsakas av störningar i mitosprocessen i en av cellerna vid blastula eller gastrula. Det betyder att tredubblingen av kromosom 21 är närvarande endast i derivaten av denna cell. Den slutliga diagnosen i de tidiga stadierna av graviditeten görs efter att ha fått resultaten av ett karyotyptest, som ger information om storlek, form och antal kromosomer i ett cellprov. Det görs två gånger vid 11-14 veckor och vid 17-19 veckors graviditet. Så du kan exakt bestämma orsaken till fosterskador eller störningar i det ofödda barnets kropp.
Om inget kan ändras är kvinnans beslut att föda ett sådant barn oföränderligt och utseendet på ett ovanligt barn blir ett faktum, så rekommenderar experter mödrar, omedelbart efter diagnos av ett barn med Downs syndrom, att övervinna depression och göra allt så att barnet kan tjäna sig själv. I vissa fall krävs kirurgiska ingrepp för att eliminera en viss patologi, detta gäller tillståndet för inre organ.
Bör utföras vid 6 och 12 månader och i framtiden, kontrollera sköldkörtelns funktionella kapacitet årligen. Många olika specialprogram har skapats för att anpassa sådana barn till livet. Från de första veckorna i livet bör det finnas nära samspel mellan föräldrar och ett barn, utveckling av motoriska färdigheter, kognitiva processer och utveckling av kommunikation. När de når 1,5 års ålder kan barn delta i grupplektioner för att förbereda sig för dagis.
Vid 3 års ålder, efter att ha identifierat ett barn med Downs syndrom i dagis, ger föräldrar honom möjlighet att få ytterligare specialklasser, kommunicera med kamrater. De flesta barnen studerar naturligtvis i specialskolor, men gymnasieskolor accepterar ibland sådana barn.
Artikelförfattare : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut
Utbildning: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Allmän medicin" 1991, 1993 "Yrkessjukdomar", 1996 "Terapi".
