Tecken På Downs Syndrom Under Graviditeten

2024 Författare: Josephine Shorter | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 21:48

Downs syndrom under graviditeten

Downs syndrom beskrevs först av den engelska läkaren John Down - det är en kränkning av kromosomuppsättningen, eller snarare närvaron av en extra 21: a kromosom i kromosomuppsättningen hos ett barn som fått från en far eller mor. Ett vanligt barn bör ha 46 kromosomer, ett barn med Downs syndrom har 47, vilket leder till störningar av fysisk och mental retardation. Detta syndrom förekommer hos 1 av 600-700 barn. Under många år av forskningsutövning har forskare, som upptäckt orsakerna till förekomsten av en kränkning av divergensen mellan äggets kromosomer, fastställt att det beror på åldern då mormor (på moderns sida) födde sin dotter, på kvinnans och manens ålder, nära besläktade äktenskap.

Sannolikheten för en sådan patologi kan vara hos barn av 20-åriga kvinnor (1: 1500) och hos kvinnor vars ålder har nått 40 år (1 av 100). Under en lång tid diagnostiserades en ärftlig sjukdom med hjälp av fostervattensmetoden, som bestod av att fostervatten vätska genom en tunn nål genom en punktering i en gravid kvinnas buk.

Ett speciellt protein - alfa-fetoprotein (AFP), som produceras av fostrets lever, släpps ut i fostervattnet, kommer sedan in i den förväntade mammans blod, enligt nivån på AFP i hennes venösa blod, och lämpliga slutsatser dras. En nivå under normen indikerar utvecklingen av Downs syndrom hos fostret, och över normen indikerar patologin i neuralröret. Med en ökning av mandatperioden växer AFP-nivån ständigt. Denna metod kan dock inte användas för att undersöka alla gravida kvinnor, på grund av några av egenskaperna hos var och en av dem.

Endast kvinnor som riskerar att föda sent genomgår detta förfarande. Det finns flera diagnostiska metoder som gör det möjligt att känna igen utvecklingen av patologi hos fostret även under prenatalperioden. Detta är ett blodprov för humant koriongonadotropin som tagits under en period av 10-13 veckor och en studie av alfa-fetoprotein (ACE) under perioden 16 till 18 veckor. Sådana screeningtest ger inte hundra procent garanti vid diagnosen; de kan visa både positiva och negativa resultat.

Men en biopsi av chorionic villi gör att du kan se till om barnet har en kromosomal patologi eller inte.

Hela proceduren äger rum under kontroll av en ultraljudsmaskin som används för att bestämma graviditetsåldern och för att lokalisera moderkakan. En sond med ett spekulum sätts in genom slidan och en bit korionisk villi, som är tunna fingerliknande flageller, tas bort. Cellerna i moderkakan innehåller genetisk information som låter dig bestämma kromosomernas yttre struktur och deras antal, liksom barnets kön.

Downs syndrom tecken

Vid ultraljud av fostret under 14 veckors graviditet är det möjligt att upptäcka ett brott mot bildandet av skelettben, en utvidgning av krageutrymmet med mer än 5 mm, tarmens ekogenicitet, närvaron av hjärtfel, expansion av njurbäckenet, bildandet av en cysta i hjärnans vaskulära plexus. En högt kvalificerad specialist kan upptäcka frånvaron av ett näsben, livmoderhalsveck i fostret, vilket innebär ansamling av subkutan vätska. Allt detta pekar på tecken på Downs syndrom.

Den slutliga diagnosen utförs i slutet av den femte månaden av graviditeten. Downs syndrom är igenkännligt eftersom det har egenskaper i barnets utseende, nämligen: lutande ögon och ett platt ansikte, breda läppar och en bred platt tunga med ett längsgående spår, ett runt huvud med en sluttande panna. Kort vid hals. Auriklarna är låga med en vidhäftande lob.

Det kan också identifieras med ögonen; de så kallade Brushfield-fläckarna observeras på irisen. Håret är gles, håret är mjukt, rakt med en låg tillväxtlinje i nacken. Kölformad eller trattformad bröstkorg. Övre och nedre extremiteter förkortas, händer och fötter förlängs. De kännetecknas också av närvaron av ett förkortat och böjt lillfinger med två spår. Palmerna har bara en tvärgående fyrfingersfår. Förändringar i inre organ och onormal tillväxt av tänder noteras.

Även om Downs syndrom är omgivet av många fördomar och missuppfattningar, är det ingen mening att leta efter den skyldige. Man tror att barn med denna patologi i framtiden är dåligt utbildade och släpar efter i mental utveckling. Men allt detta motbevisas av exemplet i livet för många människor som har sina egna individuella egenskaper, har sina egna vanor och hobbyer. Detta hindrade inte skådespelaren Pascal Duquesne från att bli känd och ta emot Cannes Film Festival Silver Award.

Den framgångsrika amerikanska skådespelaren Chris Burke lever ett fullt liv med denna diagnos. Musiker och kompositör Ronald Jenkins uppskattas av miljontals lyssnare som älskar elektronisk musik, han anses vara ett geni. Det finns fall där unga människor med Downs syndrom blir mästare i olika sporter.

Artikelförfattare : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Utbildning: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Allmän medicin" 1991, 1993 "Yrkessjukdomar", 1996 "Terapi".