Downs Syndrom Vid Ultraljud

2024 Författare: Josephine Shorter | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 21:48

Downs syndrom vid ultraljud

Idag är ultraljuddiagnostik den säkraste forskningsmetoden i obstetrik. Huvudmålet för övervakning under graviditeten är att minska förekomsten av negativa resultat. Forskning hjälper till att identifiera många fosterpatologier, inklusive sannolikheten för Downs syndrom. Namnet på syndromet kommer från namnet på läkaren John Langdon Down, som beskrev symtomen på denna sjukdom. Den franska professorn Lejeune bevisade att syndromet är associerat med genetiska förändringar.

Ordet "syndrom" betecknar många funktioner och symtom; läkare och forskare anser inte att dessa genetiska störningar är en sjukdom. Downs syndrom är ganska sällsynt, en sådan diagnos är lika vanlig hos både pojkar och flickor. Det har fastställts att utvecklingen av Downs syndrom hos nyfödda beror på moderns ålder. Vid 35 års ålder är sannolikheten 1 fall per 600 barn födda, efter 45 år kan en av 32 barn födas med denna sjukdom.

En faktor som ökar risken för att utveckla kromosomsjukdomar hos barn är förändringar i kromosomstrukturen hos mor och far. Det finns flera former av Downs syndrom: trisomi, mosaik och translokation. Det är viktigt att lära sig information om sjukdomsformen för föräldrar som redan har ett barn med Downs syndrom, eftersom formerna har olika sannolikhet för återfödelse av ett barn med en sådan diagnos.

Barn med Downs syndrom kännetecknas av några yttre tecken, de har ett platt ansikte med ett lutande ögonsnitt, tjocka läppar, en bred platt tunga med ett djupt längsgående spår, ett runt huvud, en sluttande smal panna, små auriklar med en accretad lob. Ögonens iris är fläckig, håret på huvudet är mjukt, med en låg tillväxtlinje i nacken. Sådana barn kännetecknas av förkortade och vidgade händer och fötter, en kort liten tå krökt inåt.

Kaotisk tillväxt av tänder, hög gom, patologiska förändringar i matsmältningssystemet och hjärtfel noteras. En ultraljudsundersökning är absolut ofarlig för fostret, denna procedur kan utföras i alla skeden av graviditeten, men mer information erhålls vid 12-14, 21-24 och 32-34 veckor. Ultraljudundersökning vid 12-14 veckor avslöjar risken för att få ett barn med ett onormalt kromosomnummer. Under perioden 21-24 veckor ordineras ultraljud för att identifiera barnets anatomiska egenskaper.

Noggrannheten i studien på ultraljudsutrustning beror på läkarens yrkesutbildning, teknikens kvalitet och många fler skäl. En period på 32-34 veckor gör det möjligt att upptäcka avvikelser som uppträder vid ett senare tillfälle. Downs syndrom är en ganska vanlig kromosomal patologi som inträffar av misstag och inte svarar på behandlingen. Med hjälp av ultraljud kan det inte anges att barnet har mentala avvikelser.

n

Men denna undersökning hjälper till att bestämma kromosommarkörer, till exempel tjockleken på kragezonen, coccygeal-parietalstorleken, längden på näsbenet etc. Med hjälp av ultraljudundersökning, medelstora och stora hjärtpatologier kan stenos i lungstammen detekteras, men bara om svårighetsgraden av patologin är stor … Utvärdering av fostrets anatomi avslöjar förekomsten av missbildningar, men inte alla eventuella graviditeter kan avslutas på begäran av föräldrarna.

En ultraljudstudie tillåter inte diagnos av Downs syndrom med 100% garanti, den här metoden låter oss bara misstänka dess närvaro. Moderna ultraljudsteknologier gör att du kan få tvådimensionella och tredimensionella bilder av fostret. Ultraljud av tredimensionell reproduktion används för att bestämma närvaron av en ryggbråck, defekter i ansiktsskelettet etc. Undersökningen med en tvådimensionell ultraljudsenhet har fler fördelar när det gäller att identifiera defekter i inre organ.

Att definiera och identifiera Downs syndrom är inte en lätt uppgift. Ultraljud kan inte utesluta risken för kromosomavvikelser hos fostret. För en mer effektiv diagnos av Downs syndrom är det tillrådligt att punktera fostervatten under kontroll av en ultraljudsapparat. Att erhålla material för forskning på detta sätt ger fullständig information om uppsättningen kromosomer och studien av vissa gener. Denna procedur utförs om risken är cirka 2% av 100 och främst erbjuds kvinnor efter 35 års ålder.

På ultraljudsmaskiner, med hjälp av speciella moduler, med hjälp av Doppler-metoden, kontrollerar de fostrets tillstånd av intensiteten i blodcirkulationen i dess kärl, moderkakan, navelsträngen och kärlen i moderns livmoder. Indikatorerna som beteendet för Doppler-ultraljudsproceduren föreskrivs är avvikelsen mellan fostrets storlek och mognadstiden. Tyvärr finns det ingen profylax för Downs syndrom; det kan inte förhindras eller botas.

Artikelförfattare : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Utbildning: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Allmän medicin" 1991, 1993 "Yrkessjukdomar", 1996 "Terapi".