Hur Definieras Downs Syndrom?

2024 Författare: Josephine Shorter | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 21:48

Hur definieras Downs syndrom?

Downs syndrom är en ärftlig anomali, vars orsak är en patologi i processen med kromosomdivergens under bildandet av reproduktiva celler som säkerställer överföring av ärftlig information från föräldrar till sina barn. Hos de flesta patienter med Downs syndrom observeras tre i stället för de två 21 kromosomerna. En mindre andel av fallen, men de finns kvar när patologin är förknippad med närvaron av ett kromosomfragment.

Idag vidtar hälso- och sjukvården alla åtgärder så att varje kvinna, som har fullständig information, kan fatta sina egna beslut angående graviditeten. Om det finns en misstanke om att en kvinna bär ett barn med sannolikheten för Downs syndrom, får hon möjlighet att använda ett brett spektrum av olika studier för att korrekt bekräfta diagnosen. För undersökning används screeningmetoder som är säkra och enkla att genomföra.

Prenatal screening är ett komplex av diagnostiska åtgärder för att identifiera grova anomalier i utvecklingen av fostrets patologi. Ultraljudundersökning (ultraljud) utförs vid 10-14 veckors graviditet, tjockleken på krageutrymmet kontrolleras. Vid 20-24 veckor bestäms defekter i hjärnan och ryggmärgen, njurarna, defekter i utvecklingen av lemmar, ansiktspatologier och en kränkning av matsmältningssystemets utveckling.

Vid 30-32 veckor finns hjärtfel, obstruktion av urinvägarna, hydrocefalus. Även om ultraljudsspecialister kan göra antaganden om Downs syndrom hos ett ofödat barn av flera huvudskäl, är det fortfarande inte så lätt att bestämma Downs syndrom med ultraljud. Detta är en visuell undersökning och diagnostiseras ofta med Downs syndrom och en normal baby föds. Biokemisk screening utförs vid 10-13 veckors graviditet, det bestämmer mer exakt förändringen i specifika ämnen som påverkar bildandet av patologier i organen.

Om en hög risk upptäcks ordineras en invasiv metod för att diagnostisera fostrets karyotyp. Efter att lämpliga tester har utförts och resultaten erhållits, om de är positiva, föreskrivs en fostervattensprov eller koriobiopsi, vilket inkluderar att få fostervatten från fostervattnet och undersöka fostrets celler. Under fostervattensprocessen får en gravid kvinna en mikroskopisk punktering i buken och fostervattnet tas med en tunn nål.

Denna metod användes för att diagnostisera gravida kvinnor över trettiofem år, men på grund av ett antal funktioner är denna metod inte lämplig för total screening av gravida kvinnor. Dessutom kan ett barn med Downs syndrom också födas till en kvinna på 20 år. Det är för dem att icke-invasiv fosterdiagnostik har utvecklats, vilket gör det möjligt att upptäcka olika biokemiska markörer i gravida kvinnors venösa blod. Korionbiopsi är en punktering i kvinnans buk för att samla material från moderkakan.

n

Placentocentes avslöjar konsekvenserna efter en infektion under graviditeten. Det utförs under andra trimestern av graviditeten, under narkos. Cordocentesis är en metod som används den 18: e veckan för att undersöka navelsträngsblod. Symtomen på syndromet beskrevs av den engelska läkaren Langdon Down 1866. De är uttalade och märkbara redan under de allra första dagarna av en nyföddes liv.

Sådana barn skiljer sig utåt från andra barn: en liten haka, närvaron av en vertikal hudveck som täcker den mediala vinkeln på palpebral spricka, en platt näsbro, en tvärgående palmarveck, en utskjutande tunga, vita fläckar på iris (Brushfield-fläckar). Deras lemmar kännetecknas av ett betydande avstånd mellan tummen och pekfingret, ett böjt lillfinger. Barn kännetecknas av ett snett mongoloid skär i ögonen, ett litet huvud, en kort hals, ett platt ansikte och en oregelbunden bett.

De är födda med korta armar och ben, nedsatt rörelsekoordination och svag muskeltonus. Det händer ganska ofta medfödd leukemi, förträngning eller atresi i tolvfingertarmen. Dessutom finns hjärtfel och störningar i det endokrina systemet ofta hos barn med denna diagnos. De kännetecknas av långsamhet, snedvridning av bentillväxt, utvecklingsstörningar och mental retardation. Downs syndrom uppträder slumpmässigt.

Detta påverkas inte av miljön. I procent förvärvas en extra kopia av kromosom 21: 88% - från modern; 8% - från fadern; 2% - på grund av fel under celldelning efter befruktningsprocessen, när ägget och spermierna kombineras; Moderna framsteg inom diagnostik kan förhindra födelse av barn som diagnostiserats med Downs syndrom. Att söka diagnostisk hjälp gör att du kan ta hand om dig själv inte bara under graviditeten utan också under hela ditt liv.

Artikelförfattare : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Utbildning: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Allmän medicin" 1991, 1993 "Yrkessjukdomar", 1996 "Terapi".