Analys Av Downs Syndrom

2024 Författare: Josephine Shorter | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 21:48

Analys av Downs syndrom

Högkvalitativ undersökning av blivande mödrar är en viktig uppgift, vars lösning eliminerar risken för att få barn med irreparabla patologier, såsom Downs syndrom. I de tidiga stadierna av graviditeten är ett AFP-blodprov obligatoriskt, vars indikatorer används för att bestämma fosterskador. Ett sådant biokemiskt test utförs från 15 till 20 veckors graviditet. Bestämning av nivån av koriongonadotropin (hCG) i blodet ordineras från 14 till 18 veckors graviditet.

En ökning av nivån av koriongonadotropin uppstår på grund av många anledningar, inklusive Downs syndrom. Förekomsten av möjliga störningar i fostrets utveckling kan upptäckas genom analys av estriol i blodserumet. Ju mer hormonnivån minskar, desto högre är sannolikheten för att utveckla patologiska förändringar i fostrets tillstånd. Halten av fri estriol under 40% anses vara farlig.

Indikationer för att ordinera en analys kan vara mödrarnas ålder över 35 år, eftersom det är de som är mer benägna att få barn med kromosomal patologi.

Alla listade prenatala screeningtest är naturligtvis mycket viktiga och obligatoriska för varje gravid kvinna, men de garanterar inte en exakt bestämning av frånvaron av Downs syndrom, de gör det bara möjligt för läkaren att fatta beslut om ytterligare diagnostik, mer komplex, vilket är en punktering i livmodern.

Förutom att undersöka den blivande mamman är det nödvändigt att undersöka alla familjemedlemmar. I var och en av makarnas blod, undersökt med avseende på karyotypen, är det möjligt att hitta närvaron av exakt samma ytterligare kromosomfragment (markörkromosom) som hos fostret. I detta fall anses en sådan omständighet vara gynnsam.

Om den ytterligare kromosomen uppträdde för första gången är det tillrådligt att genomföra en mer detaljerad undersökning med hjälp av molekylära metoder i speciella medicinska och genetiska forskningscentra, där de ger en exakt prognos för fosterutveckling. Särskilt i riskzonen är makar som har ett barn med en kromosomal patologi, de kan få nästa barn med en liknande sjukdom.

n

Möjligheterna till ultraljud vid diagnosen Downs syndrom i de tidiga stadierna av graviditeten kan bara föreslå förekomsten av en sådan patologi, men det är omöjligt att identifiera det med hög tillförlitlighet. Fler diagnostiska tecken kan upptäckas på ultraljudutrustning under en senare graviditetsperiod. Med hjälp av ultraljud vid 11-13 veckors graviditet bestäms tjockleken på kragezonen, vilket kan indikera risken för att få ett barn med Downs syndrom.

De mest effektiva och vanliga typerna av medicinsk och genetisk diagnostik: undersökning av korion villi, fostervattensprov. De kan utföras under första trimestern, under denna period är det troligt att man känner igen en kränkning i uppsättningen kromosomer och deras struktur. Invasiva diagnostiska prenatala tekniker är mycket komplexa procedurer.

Fostervattensprov utförs i 15-20 veckor genom att föra in en tunn nål genom bukväggen i fostervatten för att undersöka fostervattnet. Från cellerna isolerade från vätskan bedöms fostrets hälsa. Studien av den korioniska villi utförs genom att ta bort den minsta partikeln av korionvävnad från vilken moderkakan bildas, med hjälp av en flexibel kateter insatt genom livmoderhalskanalen eller genom att punktera bukväggen.

Möjligheten att genomföra en studie i de tidiga stadierna av graviditeten (7-9 veckor) innebär att graviditeten avslutas i tid om allvarliga fostrets patologier avslöjas. Resultaten av studien av korioniska villi kan erhållas på 7-10 dagar. Fostervattentest är mest exakta för att bekräfta diagnosen.

Kromosomstörning, uppkallad efter den engelska läkaren John Down, som var den första som beskrev symtomen på sjukdomen, förekommer i 1 fall av 600 födda.

Modern medicin har möjliggjort en tidig diagnos av ett ofödat barn under graviditeten, vilket gör det möjligt att bekräfta eller förneka den preliminära diagnosen och fatta lämpliga beslut om att fostret ska fortsätta eller avbrytas. Alla forskningsfaser är valfria och kan endast utföras med samtycke från den blivande mamman. Downs syndrom är en allvarlig avvikelse från normen, utbudet av fysiska störningar och graden av mental retardation är i varje fall individuella.

De flesta barn med Downs syndrom är välutbildade, de kan gå i förskolor och skolor. Sådana speciella barn har inte bara svagheter, utan också styrkor, de kan läras nästan allt, det viktigaste är att älska, ta hand och ständigt korrigera sin hälsa i speciella medicinska institutioner.

Artikelförfattare : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Utbildning: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Allmän medicin" 1991, 1993 "Yrkessjukdomar", 1996 "Terapi".