Shereshevsky Turners Syndrom - Orsaker, Symtom Och Behandling

2024 Författare: Josephine Shorter | [email protected]. Senast ändrad: 2024-01-07 17:51

Shereshevsky Turners syndrom

Innehåll:

• Turners syndrom symtom
• Orsaker till Turners syndrom
• Turners syndrombehandling

Shereshevsky Turners syndrom är en kromosomal störning, som uttrycks i abnormiteter i fysisk utveckling, i sexuell infantilisme och kort kroppsvikt. Orsaken till denna genomiska sjukdom är monosomi, det vill säga en sjuk person har bara ett kön X-kromosom.

Syndromet orsakas av primär gonadal dysgenes, som uppstår som ett resultat av abnormiteter i köns X-kromosom. Enligt statistik kommer 1 barn att födas med Shereshevsky-Turners syndrom för 3000 nyfödda. Forskarna noterar att det verkliga antalet fall av denna patologi är okänt, eftersom ofta på grund av denna genetiska störning uppstår spontana missfall hos kvinnor i de tidiga stadierna av graviditeten. Oftast diagnostiseras sjukdomen hos kvinnliga barn. Ganska sällan detekteras syndromet hos manliga nyfödda.

Synonymer för Shereshevsky-Turners syndrom är termerna "Ulrich-Turners syndrom", "Shereshevsky syndrom", "Turners syndrom". Alla dessa forskare har bidragit till studien av denna patologi.

Turners syndrom symtom

Symtom på Turners syndrom börjar dyka upp från födseln. Den kliniska bilden av sjukdomen är som följer:

• Spädbarn föds ofta för tidigt.
• Om ett barn föds i tid kommer hans kroppsvikt och längd att underskattas i jämförelse med medelvärdena. Sådana barn väger från 2,5 kg till 2,8 kg, och deras kroppslängd överstiger inte 42-48 cm.
• Den nyfödda halsen förkortas, det finns veck längs sidorna. I medicin kallas detta tillstånd pterygium syndrom.
• Ofta under den nyfödda perioden upptäcks medfödda hjärtfel och lymfostas. Barnets ben och fötter, liksom händerna, är svullna.
• Barnets sugprocess störs, det finns en tendens till frekvent uppstötning vid en fontän. Motorisk rastlöshet observeras.
• Med övergången från spädbarn till tidig barndom finns det en försening inte bara i fysisk utan även i mental utveckling. Tal, uppmärksamhet, minne lider.
• Barnet är benäget för återkommande otitis media på grund av vilken ledande hörselnedsättning utvecklas hos honom. Otitis media förekommer oftast mellan ett och sex år. I vuxen ålder är kvinnor utsatta för progressiv sensorineural hörselnedsättning, vilket leder till hörselnedsättning efter 35 års ålder.
• Vid puberteten överstiger barnens höjd inte 145 cm.
• En tonårings utseende har egenskaper som är karakteristiska för denna sjukdom: halsen är kort, täckt med pterygoidveck, mimik är lågt uttrycksfull, trög, det finns inga veck i pannan, underläppen är tjockare och hängande (ansiktet på en myopat eller ansiktet på en sfinx). Hårfästet är underskattat, auriklarna är deformerade, bröstet är brett, det finns en anomali i skallen med underutveckling av underkäken.
• Ben- och ledstörningar är inte ovanliga. Det är möjligt att upptäcka höftdysplasi och avvikelse i armbågsleden. Krökning av benbenen, förkortning av 4: e och 5: e fingrar, skolios diagnostiseras ofta.
• Otillräcklig östrogenproduktion leder till utveckling av osteoporos, vilket i sin tur orsakar frekventa frakturer.
• Den höga gotiska himlen förvandlar rösten och gör den högre i tonen. Onormal utveckling av tänderna är möjlig, vilket kräver tandreglering.
• När patienten blir äldre försvinner lymfödem men kan uppstå under fysisk ansträngning.
• De intellektuella förmågorna hos personer med Shershevsky-Turners syndrom försämras inte, oligofreni diagnostiseras sällan.

Separat är det värt att notera kränkningar från funktionen hos olika organ och organsystem som är karakteristiska för Turners syndrom:

• Från det reproduktiva systemet är sjukdomens främsta symptom primär hypogonadism (eller sexuell infantilisme). 100% av kvinnorna lider av detta. Samtidigt är folliklar frånvarande i äggstockarna, och de representeras själva av trådar av fibrös vävnad. Livmodern är underutvecklad, minskad i storlek i förhållande till ålder och fysiologisk norm. Labia majora har en skrotform, medan labia minora, hymen och klitoris inte är helt utvecklade.
• Under puberteten har tjejer underutveckling av bröstkörtlarna med inverterade bröstvårtor och dålig hårväxt. Menstruationer har en fördröjning eller börjar inte alls. Infertilitet är oftast ett symptom på Turners syndrom, men med vissa varianter av genetiska omläggningar är graviditetsdebut och graviditet fortfarande möjlig.

• Om sjukdomen upptäcks hos män, har de från reproduktionssystemets sida störningar i bildandet av testiklarna med hypoplasi eller bilateral kryptorchidism, anorchia, en extremt låg koncentration av testosteron i blodet.
• Från det kardiovaskulära systemet finns det ofta en defekt i det interventricular septum, patent ductus arteriosus, aneurysm och coarctation av aorta, ischemisk hjärtsjukdom
• Från urinvägarnas sida är fördubbling av bäckenet, stenos i njurartärerna, närvaron av en hästsko njure och atypisk placering av njurarna.
• Från det visuella systemet: strabismus, ptos, färgblindhet, närsynthet.
• Dermatologiska problem är vanliga, till exempel pigmenterade nevi i stort antal, alopeci, hypertrichos, vitiligo.
• På den delen av mag-tarmkanalen finns det en ökad risk att utveckla koloncancer.
• Från det endokrina systemet: Hashimotos tyreoidit, hypotyreos.
• Metaboliska störningar orsakar ofta utvecklingen av typ 2-diabetes. Kvinnor tenderar att vara överviktiga.

Orsaker till Turners syndrom

Orsakerna till Turners syndrom ligger i genetiska patologier. De är baserade på ett numeriskt brott i X-kromosomen eller ett brott i dess struktur.

Avvikelser vid bildandet av X-kromosomen i Turners syndrom kan associeras med följande avvikelser:

• I de allra flesta fall detekteras monosomi av X-kromosomen. Detta innebär att patienten saknar en andra sexkromosom. En liknande kränkning diagnostiseras i 60% av fallen.
• Olika strukturella avvikelser i X-kromosomen diagnostiseras i 20% av fallen. Detta kan vara en radering av en lång eller kort arm, en kromosomal translokation av X / X-typen, en terminal radering i båda armarna av X-kromosomen med utseendet på en cirkulär kromosom, etc.
• Ytterligare 20% av fallen med Shereshevsky-Turners syndrom orsakas av mosaik, det vill säga närvaron av genetiskt olika celler i olika variationer i mänskliga vävnader.
• Om patologin förekommer hos män, är orsaken antingen mosaik eller translokation.

Samtidigt påverkar inte en gravid kvinnas ålder ökningen av risken för att få en nyfödd med Turners syndrom. Både kvantitativa, kvalitativa och strukturella patologiska förändringar i X-kromosomen uppträder som ett resultat av meiotisk kromosomdivergens. Under graviditeten lider en kvinna av toxicos, hon har ett stort hot mot graviditetsavbrott och risken för tidigt arbete.

Turners syndrombehandling

Behandling av Turners syndrom syftar till att stimulera patientens tillväxt, att aktivera bildandet av tecken som bestämmer en persons kön. För kvinnor försöker läkare att reglera menstruationscykeln och uppnå normalisering i framtiden.

I en tidig ålder reduceras terapin till att ta vitaminkomplex, besöka en massageterapeut, utföra träningsterapi. Barnet ska få näringsrik mat av hög kvalitet.

För att öka tillväxten rekommenderas hormonbehandling med hormonet Somatoropin. Det injiceras subkutant varje dag. Behandling med Somatotropin bör utföras upp till 15 år tills tillväxthastigheten saktar ner till 20 mm per år. Läkemedlet administreras före sänggåendet. En sådan terapi gör det möjligt för patienter med Turners syndrom att växa upp till 150-155 cm. Läkare rekommenderar att man kombinerar hormonbehandling med terapi med anabola steroider. Regelbunden observation av en gynekolog och endokrinolog är viktig, eftersom hormonbehandling med långvarig användning kan orsaka olika komplikationer.

Ersättningsterapi med användning av östrogen börjar från det ögonblick då tonåringen fyller 13 år. Detta gör att du kan efterlikna en tjejs normala pubertet. Efter ett år eller ett och ett halvt år rekommenderas att man börjar en cyklisk administrering av östrogen-progesteron orala preventivmedel. Hormonbehandling rekommenderas för kvinnor i upp till 50 år. Om en man utsätts för sjukdomen rekommenderas han att ta manliga hormoner.

Kosmetiska defekter, i synnerhet rynkor i nacken, elimineras genom plastikkirurgi.

IVF-metoden gör att kvinnor kan bli gravida när de får ett donatorägg. Men om åtminstone en kortvarig äggstocksaktivitet observeras, är det möjligt att använda en kvinna för att befrukta sina celler. Detta blir möjligt när livmodern når sin normala storlek.

I avsaknad av allvarliga hjärtfel kan patienter med Turners syndrom leva till en naturlig ålderdom. Om du följer det terapeutiska systemet blir det möjligt att starta en familj, leva ett normalt sexliv och få barn. Även om den överväldigande majoriteten av patienterna förblir barnlösa.

Åtgärder för förebyggande av sjukdomar reduceras till ett samråd med en genetiker och prenatal diagnos.

Artikelförfattare : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Utbildning: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Allmän medicin" 1991, 1993 "Yrkessjukdomar", 1996 "Terapi".