Bindvävnadsdysplasi

2024 Författare: Josephine Shorter | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 21:48

Vad är bindvävsdysplasi?

Innehåll:

Vad är bindvävsdysplasi?

Bindvävnadsdysplasi-symtom

Orsaker till förekomst

Diagnostik

Behandling av bindvävsdysplasi

Kontraindikationer

Vad är bindvävsdysplasi?

Bindvävnadsdysplasi är ett brott mot bildandet och utvecklingen av bindväv, observerat både vid embryotillväxtstadiet och hos människor efter deras födelse. I allmänhet avser termen dysplasi varje kränkning av vävnads- eller organbildning som kan förekomma både intrauterint och postnatalt. Patologier uppstår på grund av genetiska faktorer, som påverkar både fibrösa strukturer och huvudämnet som utgör bindväv.

Ibland kan du hitta sådana namn som bindvävsdysplasi, medfödd bindvävssvikt, ärftlig kollagenopati, hypermobilitetssyndrom. Alla dessa definitioner är synonyma med sjukdomens huvudnamn.

Genetiska mutationer inträffar var som helst, eftersom bindväv distribueras i hela kroppen. Kedjorna av elastan och kollagen, som det består av under påverkan av funktionsstörda, muterade gener, bildas med störningar och kan inte motstå den mekaniska påfrestningen som påförs dem.

Denna genetiska patologi klassificeras enligt följande:

Dysplasi är differentierad. Det orsakas av en viss typ av ärftlig faktor och är kliniskt tydlig. Genfel och biokemiska processer är väl förstådda. Alla sjukdomar associerade med differentierad dysplasi kallas kollagenopatier. Detta namn beror på det faktum att patologi kännetecknas av störningar i kollagenbildning. Denna grupp inkluderar sjukdomar som: slappt hudsyndrom, Marfan cider och Ehlers-Danlos syndrom (alla 10 typer).
Dysplasi, odifferentierad. En liknande diagnos ställs i fallet när tecken på sjukdomen som drabbade en person inte kan hänföras till en differentierad patologi. Denna typ av dysplasi är vanligast. Sjukdomen drabbar både barn och unga.

Det bör noteras att personer med denna typ av dysplasi inte anses vara sjuka. De har bara en potentiell tendens till ett stort antal patologier. Detta får dem att ständigt vara under medicinsk övervakning.

Bindvävnadsdysplasi-symtom

Patologi manifesterar sig med många symtom. Deras svårighetsgrad kan vara mild eller svår.

Sjukdomen manifesterar sig hos varje patient individuellt, men det var möjligt att kombinera symtomen på nedsatt bindvävsbildning i flera stora grupper av syndrom:

Neurologiska störningar. De förekommer mycket ofta, hos nästan 80% av patienterna. Autonom dysfunktion uttrycks i panikattacker, hjärtklappning, yrsel, ökad svettning, svimning och andra manifestationer.
Asteniskt syndrom, som kännetecknas av låg prestanda, snabb trötthet, allvarliga psyko-emotionella störningar, oförmåga att uthärda ökad fysisk aktivitet.
Störningar i aktiviteten hos hjärtklaffarna eller ventilsyndromet. Det uttrycks i myxomatös degenerering av ventilerna (ett progressivt tillstånd som förändrar ventilbladens anatomi och minskar deras prestanda) och i hjärtklaffens förfall.
Thorakodiaphragmatiskt syndrom, som uttrycks i störningar i bröststrukturen, vilket leder till dess trattformade eller källdeformation. Ibland finns det deformationer i ryggraden, uttryckt i skolios, hyperkyfos, kyfoskolios.
Sjukdomen drabbar också blodkärlen. Detta uttrycks i åderbråck, i muskelskador på artärerna, i uppkomsten av spindelvener, i skador på det inre skiktet av kärlceller (endotel dysfunktion).
Plötsligt dödssyndrom, som orsakas av störningar i hjärtets ventiler och blodkärl.
Låg kroppsvikt.
Ökad ledrörlighet. Till exempel kan en patient som lider av dysplasi böja lillfingret 90 ° C eller översträcka armbågar och knän vid lederna.
Hallux valgus, när benen är formade som ett X på grund av förändringar.
Störningar i mag-tarmkanalen, uttryckta i förstoppning, buksmärta eller uppblåsthet, aptitlöshet.
Frekventa sjukdomar i ÖNH-organ. Lunginflammation och bronkit blir ständiga följeslagare för människor med liknande genetisk abnormitet.
Muskelsvaghet.
Huden är transparent, torr och slapp, drar smärtfritt tillbaka, ibland kan den bilda en onaturlig vikning på öronen eller näsan.
Patienter lider av platta fötter, både tvärgående och längsgående.
Övre och nedre käken växer långsamt och motsvarar inte i storlek de allmänna proportionerna hos en person.
Immunologiska störningar, allergiska reaktioner.
Förskjutningar och subluxationer i lederna.
Myopi, retinal angiopati, astigmatism, linssubluxation, skel och retinal avskiljning.
Neurotiska störningar, uttryckta i depression, fobier och anorexia nervosa.

Psykologiska problem hos patienter med bindvävsdysplasi

Patienter med en etablerad diagnos tillhör gruppen psykologisk risk. De underskattar sina egna förmågor, har låga anspråk.

Ökad ångest och depression orsakar hög sårbarhet hos patienter. Kosmetiska defekter i utseende gör sådana människor osäkra, missnöjda med livet, brist på initiativ, förtalar sig för varje liten sak. Ofta har patienter en tendens till självmord.

Mot bakgrund av dessa manifestationer hos patienter med dysplasi minskar levnadsstandarden betydligt, social anpassning är svår. Autism observeras ibland.

Orsaker till förekomst

Vissa genmutationer ligger till grund för förekomsten av patologiska processer. Denna sjukdom kan ärvas.

Vissa forskare har också föreslagit att denna typ av dysplasi kan orsakas av en magnesiumbrist i kroppen.

Diagnostik

Eftersom sjukdomen är en följd av genetiska mutationer, kräver diagnosen en klinisk och genealogisk studie.

Men förutom detta använder läkare följande metoder för att klargöra diagnosen:

Analys av patientklagomål. I de flesta fall indikerar patienter problem med hjärt-kärlsystemet. Mitralventilprolaps finns ofta, mindre ofta aortaaneurysm. Patienter lider också av buksmärtor, uppblåsthet, dysbios. Det finns avvikelser i andningsorganen, vilket beror på de svaga väggarna i bronkierna och alveolerna. Naturligtvis kan kosmetiska defekter såväl som störningar i lederna inte ignoreras.
Samlar anamnes, som består i att studera historien om sjukdomen. Människor som lider av en liknande genetisk sjukdom är frekventa "gäster" hos kardiologer, ortopeder, ÖNH-läkare, gastroenterologer.
Det är nödvändigt att mäta längden på alla delar av bagageutrymmet.
Det så kallade”handledstestet” används också när patienten med hjälp av tummen eller lillfingret kan fatta det helt.
Gemensam rörlighet utvärderas med hjälp av Beyton-kriterierna. Som regel har patienter sin hypermobilitet.
Ta ett dagligt urinprov där hydroxiprolin och glykosaminoglykaner bestäms som ett resultat av kollagennedbrytning.

Generellt är diagnosen av sjukdomen inte svår och en erfaren läkare behöver bara en blick på patienten för att förstå vad hans problem är.

Behandling av bindvävsdysplasi

Det bör förstås att denna patologi av bindväven inte svarar på behandlingen, men med ett integrerat tillvägagångssätt för terapin av sjukdomen är det möjligt att sakta ner utvecklingsprocessen och underlätta en människas liv i hög grad.

De viktigaste metoderna för behandling och förebyggande är följande:

Urval av specialiserade idrottsanläggningar, sjukgymnastik.
Överensstämmelse med rätt diet.
Att ta mediciner för att förbättra ämnesomsättningen och stimulera kollagenproduktionen.
Kirurgiska ingrepp som syftar till att korrigera bröstet och muskuloskeletala systemet.

Terapi utan användning av droger

Först och främst är det nödvändigt att ge patienten psykologiskt stöd, att ställa in honom för att motstå sjukdomen. Det är värt att ge honom tydliga rekommendationer om att följa rätt daglig rutin, bestämma de terapeutiska och fysiska träningskomplexen och de minsta nödvändiga belastningarna. Patienter måste genomgå träningsterapi systematiskt upp till flera kurser per år. De är användbara, men endast i avsaknad av gemensam hypermobilitet, stretching, hängning - enligt strikta rekommendationer från en läkare, liksom simning, övning av olika sporter som inte finns på listan över kontraindicerade.

Så, icke-läkemedelsbehandling inkluderar:

Medicinska massagekurser.
Utför en uppsättning individuellt utvalda övningar.
Sportaktiviteter.
Sjukgymnastik: bär krage, UFO, saltbad, rubdowns och douches.
Psykoterapi med besök hos en psykolog och psykiater, beroende på svårighetsgraden av patientens psyko-emotionella tillstånd.

Kost för bindvävsdysplasi

Dieten för personer med dysplasi skiljer sig från vanliga dieter. Patienter behöver mycket, eftersom kollagen har egenskapen att omedelbart sönderdelas. Kosten bör innehålla fisk och all fisk (i avsaknad av allergier), kött, baljväxter.

Du kan och bör använda rika köttbuljonger, grönsaker och frukt. Det är absolut nödvändigt att inkludera hårda ostar i patientens kost. På rekommendation av en läkare bör aktiva biologiska tillskott som tillhör Omega-klassen användas.

Tar mediciner

Läkemedlen tas i kurser, beroende på patientens tillstånd, från 1 till 3 gånger om året. En kurs varar cirka 6 till 8 veckor. Alla läkemedel måste tas under strikt övervakning av en läkare, med övervakning av vitala tecken. Det är lämpligt att byta läkemedel för att välja det bästa sättet.

För att stimulera kollagenproduktionen används syntetiska B-vitaminer, askorbinsyra, kopparsulfat 1%, magnesiumcitrat och andra komplex.
För katabolism av glykosaminoglykaner föreskrivs kondrotinsulfat, kondroxid, rumalon.
För att stabilisera mineralmetabolismen används Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit och andra medel.
För att normalisera nivån av fria aminosyror i blodet ordineras glycin, kaliumorotat, glutaminsyra.
För att normalisera det bioenergiska tillståndet förskrivs Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecithin, etc.

Kirurgiskt ingrepp

Indikationerna för operation är ventilprolaps, uttalad vaskulär patologi. Operationen är också nödvändig för uppenbara missbildningar i bröstkorgen eller ryggraden. Om det utgör ett hot mot patientens liv eller avsevärt försämrar hans livskvalitet.

Kontraindikationer

Människor som lider av denna patologi är kontraindicerade:

Psykologisk överbelastning och stress.
Svåra arbetsförhållanden. Yrken associerade med konstant vibration, strålning och höga temperaturer.
All kontaktsporter, tyngdlyftning och isometrisk träning.
Om det finns hypermobilitet i lederna är hängning och sträckning av ryggraden förbjuden.
Boende på platser med varma klimat.

Det är värt att notera att om vi närmar oss behandling och förebyggande av en genetisk anomali på ett omfattande sätt, så kommer resultatet säkert att bli positivt. I terapi är det viktigt att inte bara hantera patienten fysiskt och medicinskt utan också att skapa psykologisk kontakt med honom. En stor roll i processen att begränsa sjukdomens progression spelas av patientens vilja att sträva efter, om än inte fullständig, men att återhämta sig och förbättra kvaliteten på sitt eget liv.