Fanconi-anemi Hos Barn - Vad är Det? Symtom Och Behandling

2024 Författare: Josephine Shorter | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 21:48

Fanconi-anemi hos barn

När man ställs inför diagnosen Fanconis anemi för första gången kommer varje person att ställa en helt logisk fråga - vad är det och hur denna patologi manifesterar sig. Fanconi-anemi är en mycket sällsynt genetisk sjukdom. I detta fall lider en person av cirkulationsstörningar, vilket uttrycks i en minskning av antalet blodkroppar.

För första gången blev sjukdomen känd 1927 tack vare den schweiziska barnläkaren Guido Fanconi. Han beskrev fallhistorien för tre pojkar från samma familj som led av pancytopeni, och de hade också vissa funktionshinder i fysisk utveckling.

Fanconis anemi diagnostiseras sällan hos cirka fem av 1 miljon människor per år. Sydafrikaner är mest drabbade. Den överväldigande majoriteten av fallen är pojkar.

Innehåll:

• Orsaker till Fanconi-anemi hos barn
• Symtom på Fanconi-anemi hos barn
• Diagnostik
• Behandling

Orsaker till Fanconi-anemi hos barn

Etiologin för Fanconis anemi reduceras till genetiska abnormiteter. Denna genmutation ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Om båda föräldrarna är bärare av den muterade genen är sannolikheten för att få ett sjukt barn lika med 25%. I sällsynta fall kan Fanconis anemi bara överföras till pojkar från modern.

Modern vetenskap känner till 15 gener, där defekter kan leda till sjukdomens utveckling. En av dem ligger på X-kromosomen och resten på autosomer. De kodar för proteiner som krävs för DNA-reparation.

Som ett resultat inträffar följande förändringar i patientens kropp:

• Stamcellernas struktur störs.
• Kromosomer blir spröda.
• Alla tre groddarna av hematopoies i benmärgen påverkas och kan inte utföra sin funktion.
• Blodceller tar lång tid att mogna.
• Vuxna erytrocyter dör för tidigt.

Symtom på Fanconi-anemi hos barn

För första gången manifesterar sig sjukdomen vid 4-10 års ålder; Fanconi-anemi diagnostiseras sällan vid födseln.

Dess tidiga symptom inkluderar:

• Blödning som utvecklas spontant.
• Utseendet på subkutana hematom.
• Hudens blekhet, slemhinnans blekhet.
• Ökad trötthet, slöhet.

Barnet är sjukare oftare än sina kamrater, eftersom immunförsvaret inte fungerar i full styrka. Utveckling av lymfadenopati är möjlig.

De flesta med Fanconi-anemi har fosterskador. De diagnostiseras hos cirka 75% av patienterna.

Dessa inkluderar:

• Hyperpigmentering av huden med utseendet på karakteristiska bronsbruna fläckar och "kaffe med mjölk" -fläckar. Överdriven avsättning av melanin i epidermis basala skikt leder till en förändring av hudfärgen.
• Dåligt skick på tänder och naglar.
• Låg statur.
• Litet huvud.
• Klumpfot, medfödd förskjutning av höften, frånvaro av fingrar på händerna eller deras förkortning, dålig utveckling av radien, livmoderhalsben.
• Psykiska utvecklingsstörningar.
• Strabismus, ptos.
• Underutveckling av ögonen (en eller två).
• Dövhet.
• Genital hypoplasi, monorchism, onormal placering av urinröret.
• Patologier för njureutveckling: närvaron av två bäcken eller urinledare, underutveckling av organ, bildandet av en njure i form av en hästsko, närvaron av cystor i njurarna.
• Hjärtfel.

Dessa utvecklingsstörningar kanske inte alltid är närvarande och inte helt, även om medlemmar i samma familj lider av Fanconi-anemi. Ju äldre en person blir, desto mer försämras benmärgs hematopoetiska funktioner.

Under perioden 15 till 25 år har patienter en hög risk att utveckla cancerpatologier:

• Leukemi.
• Karcinom i tungan.
• Tumörer i matstrupen.
• Levertumörer.

Diagnostik

Diagnosen av Fanconi-anemi ligger inom specialisternas kompetens. Det går inte att göra en diagnos på egen hand. Sjukdomen kan förekomma hos personer som inte har medfödda missbildningar och bara manifesterar sig i vuxen ålder. Därför, förutom yttre symtom, bör en familjehistoria undersökas noggrant.

Ett allmänt blodprov i de tidiga stadierna av sjukdomsutvecklingen ger en bild av trombocytopeni och leukopeni. När patologin fortskrider ökar nivån av fostrets hemoglobin mot bakgrund av en minskning av alla blodkroppar (pancytopeni).

För att bekräfta diagnosen utförs ett test med diepoxibutan eller mitomycin C. Effekten av ackumulering av perifera mononukleära blodceller i G2 / M-fasen avslöjas också. Bekräftelse av patologi möjliggör etablering av muterade gener.

Undersökning av patienter innebär att man utför ett myelogram (undersökning av benmärgsceller med hjälp av en punktering).

Behandling

Fanconis anemibehandling är baserad på stamcellstransplantation, androgenadministrering och ersättningsterapi.

Om ferritinhalten i blodet överstiger 1000 ng / ml, utförs kelaterapi. Med en minskning av antalet neutrofiler mindre än 500 celler / ml föreskrivs androgener (oxymetalon, metandrostenolon) och hematopoetiska tillväxtfaktorer. Effekten av behandlingen kommer att märkas tidigast en månad efter starten. Allvarlig hypoxi kräver transfusion av trombocyt- och / eller erytrocytmassa. I vissa fall avlägsnas mjälten.

Om barnet inte har genomgått en benmärgstransplantation, får han vaccinationer med icke-levande vacciner och också utförs ett Mantoux-test.

Närvaron av maligna tumörer komplicerar sjukdomsförloppet. Detta gör terapin svår och ofta ineffektiv, särskilt när strålterapi krävs. Patientens celler är mycket känsliga för sådana effekter, vilket leder till hög toxicitet och sannolikheten för död.

Den genomsnittliga förväntade livslängden för personer med Fanconi-anemi är 30 år, även om det beror på hur djupt skadad benmärgen är.

Patienten ska registreras hos en hematolog, vilket gör det möjligt att övervaka hans hälsa, upptäcka och behandla cancerväxter, hemorragiska komplikationer och infektioner i de tidiga stadierna.

Allmänna principer för hantering av patienter med Fanconi-anemi:

• Sparsam livsstil.
• Undvik kontakt med cancerframkallande ämnen som hårfärgningsmedel, organiska lösningsmedel etc.
• Hypotermisk skydd.
• Tidig behandling av virus- och bakterieinfektioner.
• Mat av god kvalitet.
• En gång om året bör patienten undersökas av smala specialister (kardiolog, nefrolog, ögonläkare etc.). Du måste besöka en hematolog en gång var 1-3 månad eller ännu oftare.
• Ett myelogram utförs en gång om året och ultraljud av de inre organen utförs en gång var sjätte månad.

I vissa fall överförs barn till hemundervisning, de har begränsad fysisk aktivitet.

Ett barn med Fanconis anemi erkänns som ett funktionshindrat barn. I vuxen ålder måste en person genomgå MREK för att få funktionshinder.

Den enda metoden som gör det möjligt att bli av med Fanconis anemi är en benmärgstransplantation. Denna procedur är dock fylld med svårigheter. Det är ganska svårt att hitta en givare; en identisk tvilling är en idealisk bärare av benmärg för transplantation. Transplantationen kräver strålning eller kemoterapi, vilket kan framkalla allvarliga komplikationer, till och med döden.

Åtgärder för att förhindra Fanconis anemi reduceras till att utföra genetiska studier i graviditetsplaneringsstadiet.

Utan behandling dör 80% av patienterna två år efter diagnosen. Efter fyra år är denna siffra lika med 100%. Därför är behandlingen av barn med Fanconi-anemi en vital nödvändighet.

Författaren till artikeln: Sokolova Praskovya Fedorovna | Barnläkare

Utbildning: Examen i specialitet "Allmän medicin" erhållen vid Volgograd State Medical University. Ett specialintyg mottogs omedelbart 2014.