Tourettes Syndrom - Orsaker, Symtom Och Behandling

2024 Författare: Josephine Shorter | [email protected]. Senast ändrad: 2024-01-07 17:51

Orsaker, symtom och behandling av Tourettes syndrom

Tourettes syndrom är en störning av neuropsykisk karaktär och manifesterar sig i okontrollerad motorisk och sund tics. Sjukdomen manifesterar sig i barndomen, dess symtom i form av olika beteendestörningar kan inte kontrolleras av patienten.

Andra namn för Tourettes syndrom är: Gilles de la Tourettes sjukdom, generaliserad tic, Tourettes sjukdom. Tidigare, under medeltiden, erkändes Tourettes syndrom som en sällsynt och mycket konstig sjukdom. Han förknippades uteslutande med att skrika obscena fraser, med stötande uttalanden, med olämpliga uttryck. Dessutom misstogs motoriska och vokala tics för besatthet. Således utsågs prästen som led av denna genetiska störning för första gången i boken "Häxans hammare" (1489). Eponym för denna sjukdom gavs till ära för neurologen Gilles de la Tourette på initiativ av hans lärare J. M. Charcot. Det var Gilles de la Tourette som i form av en rapport 1885 beskrev tillståndet och beteendet hos 9 personer som lider av detta syndrom. Ändå, redan före Tourette själv, beskrivs detta tillstånd mer än en gång av olika författare.

Sjukdomen är nu sällsynt. Upp till 0,05% av befolkningen lider av det. Syndromet manifesterar sig för första gången i åldersintervallet 2-5 år eller mellan 13-18 år. Dessutom är två tredjedelar av de sjuka män, det vill säga pojkar blir sjuka tre gånger oftare än flickor. Familjefall spåras hos en tredjedel av patienterna.

Dessutom påpekar de flesta moderna forskare att Tourettes syndrom inte är en mycket sällsynt sjukdom. De noterar att mer än 10 barn av 1000 kan drabbas av denna anomali, men den är mild och förblir ofta odiagnostiserad. Sådana personers intelligensnivå och livslängd påverkas inte.

Även om forskare för närvarande associerar utvecklingen av sjukdomen med genetiska, miljömässiga, neurologiska och andra faktorer, är etiologin för Tourettes syndrom fortfarande kontroversiell, eftersom genen ännu inte har kartlagts. I detta avseende är Tourettes syndrom, som en sjukdom, av intresse för sådana vetenskaper som: psykologi, neurologi, psykiatri.

Innehåll:

• Orsaker till Tourettes syndrom
• Symtom på Tourettes syndrom
• Diagnostisering av Tourettes syndrom
• Behandling för Tourettes syndrom

Orsaker till Tourettes syndrom

Även om de exakta orsakerna till Tourettes syndrom ännu inte har fastställts av officiell vetenskap, finns det följande, troligen hypoteser om etiologin av sjukdomen:

Genetiska störningar

I medicin beskrivs sjukdomsfall inom en familj: bland bröder, systrar och fäder. Dessutom förekommer hyperkines av varierande svårighetsgrad hos nära släktingar till barn med Tourettes symptom.

Forskare föreslår att Tourettes symptom överförs i ett autosomalt dominerande arvsätt med ofullständig penetrans. Emellertid bör autosomal recessiv arv inte uteslutas såväl som polygen arv.

Det antas att en person med Tourettes syndrom överför gener till ett av sina barn i 50% av fallen. Anledningar som variabelt uttryck och ofullständig penetration förklarar dock uppkomsten av symtom av varierande svårighetsgrad hos nära släktingar eller deras fullständiga frånvaro. Men endast en liten del av barnen ärver gener som leder till allvarliga störningar och kräver noggrann medicinsk övervakning.

Hos män är tics mer uttalade än hos kvinnor. Därför tror man att kön påverkar genuttryck. Söner vars mödrar led av Tourettes syndrom löper störst risk att utveckla sjukdomen. Kvinnor som är bärare av genen är mer benägna att tvångssyndrom. (läs även: Neuros - typer och symtom)

Autoimmuna processer i kroppen (PANDAS)

Så forskare från National Institute of Mental Health 1998 lade fram teorin om att tics och andra beteendestörningar förekommer hos barn mot bakgrund av den utvecklade autoimmuna post-streptokockprocessen.

Experter påpekar att den överförda streptokockinfektionen och den autoimmuna processen som har utvecklats mot denna bakgrund till och med kan framkalla tics hos barn hos vilka de inte tidigare har observerats. Forskningen om detta ämne har dock ännu inte slutförts.

Dopaminerg hypotes

Uppkomsten av Tourettes syndrom förklaras av en förändring i strukturen och funktionaliteten hos basala ganglier, neurotransmittorer och neurotransmittorsystem. Samtidigt påpekar forskare att tics uppstår antingen på grund av en ökning av dopaminproduktionen eller på grund av det faktum att receptorer blir mer känsliga för dopamin.

Samtidigt blir både motoriska och vokala tics mindre uttalade när patienten tar dopaminreceptorantagonistläkemedel.

Dessutom noterar forskare ett antal faktorer som kan provocera utvecklingen av syndromet

Tourette, bland dem:

• Toxicos och stress som drabbats av en gravid kvinna.
• Tar anabola steroider, droger och alkoholhaltiga drycker medan du bär ett barn.
• Intrauterin fetal hypoxi med störningar i centrala nervsystemet.
• Barnets prematuritet.
• Intrakraniella skador mottagna under förlossningen.
• Uppskjuten berusning av kroppen.
• Hyperaktivitetssyndrom och psykostimulerande medel mot denna bakgrund.
• Ökad emotionell stress.

Symtom på Tourettes syndrom

Oftast manifesteras de första symptomen på Tourettes syndrom hos ett barn i åldern 5 till 6 år.

I allmänhet är tecknen och symtomen på Tourettes syndrom följande:

• Föräldrar börjar märka vissa konstigheter i deras beteende hos sina barn. Barn gör grimaser, sticker ut tungan, blinkar, blinkar ofta, klappar i händerna etc.
• När sjukdomen fortskrider är musklerna i stammen och benen involverade i processen. Hyperkinesis blir mer komplicerat och börjar manifestera sig i hoppning, kastar ut underbenen, knäböj.
• Från tidig ålder är barn nyckfulla, rastlösa, ouppmärksamma, mycket sårbara. På grund av så hög känslomässighet är det svårt för dem att skapa kontakt med kamrater.
• Patienter är utsatta för depression, ökad irritabilitet. Depressiva störningar ersätts av raseri och aggression. Efter en kort tid ersätts aggressivt beteende med en glad och energisk stämning. Patienten blir aktiv och lätthet.
• Ekopraxi och cypropraxi är vanliga. Det förstnämnda uttrycks genom att kopiera andra människors rörelser, och det senare i kränkande gester.
• Tics kan utgöra en viss fara, eftersom patienterna kan träffa huvudet, trycka på ögonen, bita starkt på läpparna etc. Som ett resultat orsakar patienter självständigt ganska allvarliga skador.
• Vocal tics eller, som de också kallas, vocal tics, är mycket olika i Tourettes syndrom. De uttrycks i upprepningen av meningslösa ljud och ord, i visselpipor, puff, mooing, sissande, skrikande. När vokaltics införs i processen för en persons monolog skapas illusionen av stammar, stammar och andra problem med patientens tal.

• Ibland hostar patienter oavbrutet, sniffar. Liknande manifestationer av Tourettes syndrom kan misstas för symtom på andra sjukdomar, till exempel rinit, trakeit, bihåleinflammation, etc.

  Patienter kännetecknas också av sådana talstörningar som:

  1. Coprolalia - uttalar obscena ord (är inte
  2. Ett patognomoniskt symptom, eftersom det endast observeras i 10% av fallen);
  3. Echolalia - upprepningar av fraser och ord som uttas av samtalspartnern;
  4. Palilalia - upprepade repetitioner av samma ord.
  5. Talhastigheten, dess klang, volym, ton, accenter etc. kan förändras.
• Om pojkar kännetecknas av coprolalia, kännetecknas flickor av tvångsmässiga drag. Coprolalia är ett allvarligt symptom på sjukdomen, eftersom det bidrar till social felanpassning. En person uttalar svära högt, ropar ibland till och med. Fraserna är plötsliga.
• Patientbeteende under en attack kan vara ganska excentrisk. De kan grymma, knäcka fingrar, svänga från sida till sida, rotera runt sin axel, etc.
• Patienter kan förvänta sig nästa anfall, eftersom det åtföljs av uppkomsten av en viss aura. Kanske utseendet på en klump i halsen, smärta i ögonen, kliande hud, etc. Som patienterna förklarar är det dessa subjektiva känslor som tvingar dem att återge ett eller annat ljud eller fras. Spänningen försvinner omedelbart efter att fästet slutar. Ju starkare patientens känslomässiga upplevelser är, desto oftare och intensivare blir tics, både sång och motorisk.
• Patients intellektuella utveckling lider inte. Men motoriska och talspråk påverkar hans lärande och beteende.
• Andra symtom på Tourettes syndrom är beteendemässiga reaktioner, uttryckta i överdriven impulsivitet, aggression och emotionell instabilitet.
• Sjukdomen når sin topp vid tonåren, och när mognaden närmar sig minskar den eller försvinner helt. Ändå är det möjligt att symtomen på sjukdomen kvarstår under en persons liv. I 25% av fallen är sjukdomen latent och förvärras efter några år. Fullständig eftergift är sällsynt.

Beroende på hur svår patientens symtom är skiljer sig flera grader av Tourettes syndrom:

• Enkel grad. Patienten kan kontrollera alla röst- och rörelseavvikelser utan problem. Ibland är dessa störningar okända av människorna omkring dem. Dessutom är asymptomatiska perioder möjliga, även om de är ganska kortlivade.
• Måttlig grad. Patienten kan kontrollera befintliga överträdelser, men det är inte möjligt att dölja dem från miljön. I det här fallet finns det inga asymptomatiska perioder alls.
• Uttalad grad. En person kan inte kontrollera symtomen på sjukdomen eller gör det med stora svårigheter. Tecken på sjukdom är uppenbara för alla omkring dig.
• Svår grad. Vokala tics och motoriska tics uttalas. Processen involverar musklerna i stammen och lemmarna. En person kan inte kontrollera symtomen på sjukdomen.

Funktioner av tics i Tourettes syndrom

Tics i Tourettes syndrom har specifika egenskaper. Så rörelsestörningar är alltid monotona, ett tag kan patienten undertrycka dem. Det finns ingen rytm.

Ett annat särdrag hos tics är att de föregås av en önskan som personen inte kan övervinna. Det inträffar strax innan fästet börjar. Patienter beskriver det som en ökning av spänningen, en ökning av känslor av tryck eller en ökning av energi som måste släppas. Detta måste göras för att normalisera ditt tillstånd, för att återställa det tidigare "goda" hälsotillståndet.

Patienterna indikerar att de har en klump i halsen, obehag i axelbandet. Detta uppmanar dem att rycka på axlarna eller rensa halsen. För att bli av med den obehagliga känslan i ögonen börjar människor blinka ofta. Prodromala sensoriska fenomen eller prodromala uppmaningar - det här är namnen på dessa uppmaningar som patienter upplever före tics.

Dessutom kan inte alla patienter, särskilt i barndomen, bedöma denna förskuggningstrang. Ibland märker barn inte ens att de har tics och blir förvånade om de får en fråga om detta eller det här tillståndet.

Diagnostisering av Tourettes syndrom

Det finns vissa kriterier som gör diagnosen Tourettes syndrom möjlig:

• Uppkomsten av fästingar under 18 år (i vissa fall upp till 20).
• Patientens rörelser är ofrivilliga, upprepas enligt en viss stereotyp. Processen involverar flera muskelgrupper.
• Förekomsten av minst en vokaltik i patienten.
• Förekomsten av flera motoriska tics.
• Varaktigheten av sjukdomsförloppet är mer än ett år.
• Sjukdomen har en böljande karaktär.
• Tics orsakas inte av andra tillstånd, såsom medicinering.

Det är absolut nödvändigt att utföra differentiell diagnos och skilja Tourettes syndrom från följande sjukdomar:

• Chorea minor (rörelser är långsamma, maskliknande, oftast är bara händer och fingrar inblandade i processen);
• Chorea of Huntington (tics är oregelbundna, spastiska, lemmar och ansikte är inblandade);
• Parkinsons sjukdom (äldre människor är mottagliga, kännetecknas av nedsatt gång, vilande tremor, maskliknande ansikte);
• Att ta mediciner (antipsykotika) mot vilka neuroleptiska tics kan förekomma (dessa läkemedel används för att behandla Tourettes syndrom, innan du börjar behandlingen bör du noggrant studera alla patientens tics);
• Wilsons sjukdom;
• Postinfektiös encefalit;
• Autism;
• Schizofreni;
• Epilepsi.

Barnet måste undersökas inte bara av en neurolog utan också av en psykiater. Dynamisk observation av patienten, insamling av släkthistoria är lika viktigt.

Undersökningar som gör det möjligt att klargöra diagnosen och differentiera Tourettes syndrom med andra patologier: MR eller CT i hjärnan, EEG, elektromyografi, elektronururografi. Det är också möjligt att samla urin för att bestämma nivån av katekolaminer och metaboliter i den. En ökning av utsöndringen av dopamin, homovanillinsyra och noradrenalin indikerar en sjukdom.

Behandling för Tourettes syndrom

Behandling av Tourettes syndrom är en individuell process. Det specifika schemat väljs baserat på patientens tillstånd och beror till stor del på svårighetsgraden av patologiska manifestationer. En mild till måttlig grad av sjukdomen lämpar sig väl för korrigering med hjälp av sådana psykologiska tekniker som konstterapi, musikterapi, djurterapi. För ett barn är psykologiskt stöd extremt viktigt med en gynnsam känslomässig bakgrund där han finns.

Terapi kan endast vara optimal om den väljs för ett specifikt barn:

• Med en mild grad av Tourettes syndrom är det bara ytterligare stöd som ges till barnet. Det är möjligt att anpassa sin miljö, förändringar i skolprocessen (till exempel att göra det möjligt för ett barn med Tourettes syndrom att utföra kontrollarbete inte i det allmänna klassrummet, utan i ett separat rum och inte begränsa det i tid). Detta räcker ofta för att minska symtomen. Det är bra när läraren träffar föräldrarna. Så i klassrummet kan du visa barn en vetenskaplig film om personer med denna sjukdom.
• Om tics påverkar patientens livskvalitet, får han läkemedelsbehandling, vilket minimerar sjukdomens manifestationer. De viktigaste läkemedlen som används i detta fall är antipsykotika (pimozid, haloperidol, fluorofenazin, penfluridol, risperidon), adronomimetika (klonidin, katapress), bensodiazepiner (Diazepam, Fenozepam, Lorazepam). Läkemedlen används endast i extrema fall, eftersom deras intag hotar utvecklingen av olika biverkningar. En positiv effekt av användningen av antipsykotika kan förväntas i cirka 25% av fallen.
• Det finns bevis för att former av Tourettes syndrom som är resistenta mot konservativ terapi är mottagliga för kirurgisk korrigering med hjälp av djup hjärnstimulering (DBS). Men vid denna tidpunkt är denna teknik i testfasen, så det är förbjudet att använda den för behandling av barn. Metoden beror på att elektroder sätts in i vissa delar av hjärnan med hjälp av kirurgiska manipulationer. Apparaten till vilken elektroderna är anslutna placeras i bröstet. Han, vid rätt tidpunkt, överför en signal genom elektroderna till hjärnan, vilket förhindrar eller förhindrar utvecklingen av nästa tik.
• Icke-läkemedelsmetoder såsom segmental reflexmassage, träningsterapi, akupunktur, laserterapi, etc. används också i stor utsträckning.
• I framtiden är behandlingen av Tourettes syndrom sådana metoder som biofeedback-terapi, injektion av botulinumtoxin för att bli av med patienten från vokaltics. Behandling med Cerucal har visat positiva effekter, men för att kunna använda läkemedlet i pediatrisk praxis är ytterligare större studier nödvändiga.

Vid denna tidpunkt förblir Haloperidol det läkemedel du väljer. Dess verkan syftar till att blockera dopaminreceptorer i området för basala ganglier. Barn rekommenderas att börja dosen 0,25 mg per dag med en ökning varje vecka på 0,25 mg. På 24 timmar kan ett barn få från 1,5 till 5 mg av läkemedlet, vilket beror på hans ålder och kroppsvikt. Ett läkemedel som Pimosit har färre biverkningar jämfört med Gadloperidol, men det är förbjudet att använda det för störningar i hjärtats funktion.

Läkaren för att se om du har symtom på Tourettes syndrom är en psykiater.

Mot bakgrund av behandlingen kan välbefinnande förbättras hos 50% av patienterna efter deras tonår eller vuxen ålder. Om tics inte kan elimineras helt, kan terapi utföras under hela livet.

Även om sjukdomen inte påverkar en persons förväntade livslängd, kan den störa dess kvalitet, och ibland ganska starkt. Patienter är utsatta för depression, panikattacker och behöver ständigt psykologiskt stöd från människorna omkring dem.

Praktiska råd för föräldrar med barn med Tourettes syndrom

• Egen upplysning och upplysning av miljön. Att förstå vad som är Tourettes syndrom ger en möjlighet att gräva djupare in i barnets problem. Kunskapskällan bör vara den behandlande läkaren, samt informationsresurser som medicinska läroböcker, tidskrifter och artiklar om detta ämne.
• Det är viktigt att förstå mekanismen som gör att nästa kryss börjar. Att spela in vad som föregick nästa röst- och beteendestörning hjälper till att bygga en logisk kedja och fastställa ryckfaktorn.
• Göra justeringar. Om du gör lämpliga förändringar i det sjuka barns omgivning i livets rutin kan antalet tics minskas. Inbrott i läxor, möjligheten till ytterligare vila i skolan etc. hjälper ofta.
• Återuppbygga en befintlig färdighet. Barnet ska lära sig att kontrollera tics. Detta bör göras av en kvalificerad specialist. För att återuppbygga färdigheten måste barnet ha en tydlig förståelse för tic-beteende för att sedan lära sig att korrigera det.
• Regelbundna möten med behandlande läkare. En kvalificerad psykiater är skyldig att föra samtal och lektioner med ett barn, som, som sitt syfte, inte bara har psykologiskt stöd utan också hjälp med att hantera hans tankar, beteende, känslor. Familjemedlemmar där barnet med detta problem växer upp kan också delta i samråd.
• Ibland bör ett barn med motorik ge mer tid att skriva på tangentbordet än att skriva för hand. Skollärare bör informeras om detta utan att misslyckas. Förbjud inte barnet att flytta eller lämna klassrummet om det behöver det. Ibland bör dessa barn ges integritet.

Om det behövs kan du öva med en handledare eller gå hemundervisning.

Artikelens författare: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurolog

Utbildning: 2005 avslutade en praktikplats vid IM Sechenov First Moscow State Medical University och fick ett examen i neurologi. År 2009 avslutade forskarutbildningen i specialiteten "nervsjukdomar".