Von Willebrands Sjukdom - Diagnos, Kliniska Riktlinjer, Behandling

2024 Författare: Josephine Shorter | [email protected]. Senast ändrad: 2024-01-07 17:51

Von Willebrands sjukdom: hur man behandlar det?

Von Willebrands sjukdom är en typ av hemorragisk diates som ärvs. Sjukdomen kännetecknas av ökad blödning, som utvecklas mot bakgrund av en plasmabrist von Willebrand-faktor. I det här fallet lider hela det hemostatiska systemet som helhet. Koagulationsfaktor VIII genomgår sönderfall, blodkärlen vidgas och deras väggers permeabilitet ökar. Allt detta leder till att en person har frekvent spontan blödning, medan de är lokaliserade på olika platser och har olika intensitet.

Hemostas beror på att koagulations- och antikoagulationssystemet fungerar normalt. Om kärlväggens integritet kränks utvecklas blödning som kommer att fortsätta tills de antikoagulerande komponenterna i blodet aktiveras. Som ett resultat av deras arbete bildas en blodpropp (blodpropp) i blodet, vilket blockerar den bildade lumen och hjälper till att stoppa blödningen. Plasmafaktorer är aktivt involverade i denna process. Om åtminstone en av dem saknas i blodet kommer trombbildningen att störas.

Von Willebrand-faktorn är en proteinkomponent som ingår i blodet och säkerställer att det hemostatiska systemet fungerar korrekt. Om det produceras i otillräckliga mängder medför detta fel i koagulationsprocessen. Von Willebrand-faktorn är ett protein som gör att trombocyter fäster vid den skadade kärlväggen. Faktor VIII produceras i endotelceller. Von Willebrands sjukdom ärvs från föräldrar till barn. Oftare lider kvinnor av denna sjukdom.

Von Willebrands sjukdom kallas också angiohemofili. Det är den här termen som återspeglar patologins väsen så mycket som möjligt, men den används sällan.

Tidigare år blev människor som led av von Willebrands sjukdom funktionshindrade tidigt, deras livslängd var kort. Nu kan patienter med en sådan diagnos leva ett nästan fullt liv, de kan arbeta, spela sport.

Innehåll:

• Von Willebrands sjukdomsklassificering
• Orsaker till von Willebrands sjukdom
• Symtom på von Willebrands sjukdom
• Diagnostik
• Behandling av von Willebrands sjukdom
• Förebyggande åtgärder

Von Willebrands sjukdomsklassificering

Beroende på karaktären av sjukdomsförloppet särskiljs följande typer:

1. Den första typen av sjukdom är den vanligaste. I detta fall observeras en minskning av von Willebrand-faktornivån men i obetydliga mängder. Därför störs blodkoagulationssystemet, men inte för mycket. En person med denna typ av sjukdom mår bra. Det är möjligt att blödning kan utvecklas, vilket är svårt att stoppa, men det manifesterar sig under operation eller under tandprocedurer, och inte av sig själv. Hos sådana människor uppträder blåmärken även efter ett lätt tryck på huden.
2. Den andra typen av sjukdom, där nivån av von Willebrand-faktorn i blodet inte minskar, men själva ämnets struktur störs. Under påverkan av provocerande faktorer på kroppen kan plötslig blödning utvecklas, vilket kan vara mycket intensivt.
3. Den tredje typen av von Willebrands sjukdom är den allvarligaste patologin. Koagulationsfaktor VIII saknas helt i patientens blod, vilket medför mikrocirkulationsblödning och ackumulering av blod i ledhålorna.
4. Blodplättstyp von Willebrands sjukdom är en patologi som bör övervägas separat. I detta fall inträffar en genmutation i människokroppen, som är ansvarig för trombocytreceptorn av von Willebrand-faktorn. Det frigörs från aktiva trombocyter och förhindrar att de klumpar sig normalt och fäster vid kärlväggen.

Mycket sällan diagnostiseras människor med en förvärvad form av sjukdomen, som inte utvecklas från födseln, men mot bakgrund av uppkomsten av autoantikroppar i deras egna vävnader. Tidigare infektioner och stress, skador kan bli en utlösande faktor. Denna typ av von Willebrands sjukdom utvecklas oftast hos personer som lider av autoimmuna patologier, cancertumörer och sköldkörtelsjukdomar.

Orsaker till von Willebrands sjukdom

Von Willebrands sjukdom kännetecknas av en blödningsstörning, som är den viktigaste länken i det hemostatiska systemet. I det här fallet räcker inte blodkoagulationsfaktorn, som kallas von Willebrand-faktorn, i kroppen eller har ett antal strukturella störningar. Detta leder till att blodkoagulationssystemet misslyckas, eftersom blodplättar förlorar sin förmåga till normal aggregering och vidhäftning.

Von Willebrands sjukdom är en genpatologi. Även om sjukdomen kan drabba både män och kvinnor, lider representanterna för den svagare hälften av mänskligheten oftare av denna sjukdom.

Ibland har von Willebrands sjukdom en så mild kurs att en person inte ens är medveten om dess närvaro. I detta fall kommer blödning (om det inträffar) att lokaliseras i livmodern, huden eller mag-tarmkanalen, det vill säga i de organ som har ett utvecklat kapillärnätverk.

Om en person har den första blodgruppen, kan patologin ha en svår kurs. Ibland kan vanliga näsblod sluta mycket dåligt

Symtom på von Willebrands sjukdom

Om blödning utvecklas hos en frisk person skickas trombocyter till platsen för skador på kärlet, som håller fast vid varandra täppa till det befintliga såret. Hos personer med von Willebrands sjukdom försämras denna process.

Sjukdomens huvudsymptom är blödning. De kan provoceras av kirurgi, tandutdragning eller en skada. Under blödningen försämras personens tillstånd, huden blir blek, huvudet börjar snurra och blodtrycket kan minska. Symtomen förvärras snabbt om blödningen är omfattande och intensiv.

Barn med von Willebrands sjukdom lider av hemorragisk diates, som är särskilt akut efter en akut respiratorisk virusinfektion. Organismen, som är berusad, reagerar på detta genom att öka kärlväggarnas permeabilitet, vilket hotar utvecklingen av spontan blödning.

Det är omöjligt att helt bota von Willebrands sjukdom. Patologi har en böljande kurs, med perioder av lugn och förvärring.

Symptomen på von Willebrands sjukdom är följande:

• När du tar icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel observeras ofta blödning i mag-tarmkanalen. Behandling med trombocytagenter bidrar också till dess utveckling. Hemorragiska noder och sårskador i slemhinnan i magen och tarmarna blöder. Blödning i matsmältningssystemet indikeras av mörk avföring, som tar en tjär konsistens. Samtidigt blir dess färg nästan svart. Patienten kan också kräkas med blod.
• Hemartros är en blödning i ledhålan. En person upplever smärtsamma förnimmelser i motsvarande område, ledens funktioner är begränsade, huden runt den sväller. Om blödningen inte stoppas ökar svullnaden, mjukvävnaderna får en blåaktig nyans, blir spända och täta. Huden på skadeplatsen blir varm vid beröring.
• Förutom hemorragiskt syndrom kan personer med von Willebrands sjukdom uppvisa tecken på mesenkymal dysplasi. I detta fall kommer blödning att ha en viss lokalisering, de kommer att börja hända på dessa platser regelbundet.

Med tiden kan symtomen på sjukdomen förändras. Ibland känner en person sig helt frisk, eftersom det inte finns några tecken på patologi alls. Många som diagnostiserats med von Willebrands sjukdom upplever inte något obehag från denna patologi alls. Samtidigt lider andra patienter ständigt av regelbunden blödning, vilket är dödligt. Livskvaliteten hos sådana patienter kommer att drabbas redan från födseln. Blödning kan vara så intensiv att ett sjukhusbesök krävs för att stoppa det.

Symtom på von Willebrands sjukdom är milda:

• Näsblod som återkommer ofta.
• Menstruationsblödning hos kvinnor kännetecknas av riklig urladdning.
• Blåmärken uppträder på huden, även med mindre skador.
• Petechiae utvecklas ofta på huden.
• På platsen för skadorna bildas omfattande hematom.

Om sjukdomen har en svår kurs, kommer den att åtföljas av följande symtom:

• Förekomsten av blod i urinen. I det här fallet kommer en person att uppleva smärta i ländryggen, drabbas av dysuriska störningar.
• Efter en mindre skada uppstår stora blåmärken på en persons hud. Blödningar sväller mycket, sätter press på nervändarna, vilket är smärtsamt.
• Frekventa blödningar i ledhålan.
• Långvarig och ihållande blödning från tandköttet.
• Blödning från näsan och nasofarynx, vilket kan leda till bronkial obstruktion.
• Blödning i hjärnan. Denna situation är dödlig.

Vid svår von Willebrands sjukdom liknar dess symtom hemofili.

Diagnostik

Von Willebrands sjukdom är svår att upptäcka. Det diagnostiseras oftast hos ungdomar. För att ställa rätt diagnos måste läkaren studera familjens historia i detalj, intervjua patienten noggrant. Förekomsten av hemorragiskt syndrom och förvärrad ärftlighet gör det möjligt att misstänka denna patologi.

För att bekräfta misstankar kommer läkaren att ordinera följande diagnosåtgärder till patienten:

• Alla unga par som planerar en graviditet men som samtidigt är i riskzonen måste genomgå genetiska tester som syftar till att identifiera den muterade genen.
• Patientens blod undersöks med avseende på von Willebrands faktoraktivitet och dess kvalitativa och kvantitativa egenskaper studeras.
• Ett blodkoagulogram och en fullständig blodräkning utförs.
• För att upptäcka hemartros visas en röntgenundersökning av lederna eller deras MR och artroskopi.
• Intern blödning kan detekteras med ultraljudundersökning, liksom under laparoskopi.
• Ett fekalt ockult blodprov utförs.
• Det är också möjligt att genomföra en tävling och nypa test.

Behandling av von Willebrands sjukdom

Hematologen behandlar von Willebrands sjukdom. Du bör ställa in i förväg att en fullständig återhämtning inte kan uppnås, eftersom genetiska avvikelser orsakar patologi. Det är dock mycket möjligt att förbättra patienternas livskvalitet.

Behandlingen baseras på substitutionstransfusionsterapi, som gör det möjligt att normalisera arbetet i alla stadier av hemostas. Patienter ordineras hemopreparat som innehåller von Willebrand-faktor. Detta kan vara kryoprecipitat eller antihemofil plasma. Sådan behandling gör det möjligt att öka produktionen av faktor VIII i patientens kropp.

• Om en person utvecklar mindre blödning kan du försöka stoppa den med en tävling och en hemostatisk svamp. Behandling av såret med trombin är också bra för att förhindra blodförlust.
• För att stoppa blödning kan patienten ordineras läkemedel som: antifibrinolytika, hormonella orala preventivmedel, desmopressin.
• En fibringel kan appliceras på sårytan som blöder.
• En gipsgjutning appliceras på lemmen med den drabbade leden (med utveckling av hemartros). Det är absolut nödvändigt att ge fogen en upphöjd position. När blödningen stoppas ordineras patienten UHF. En smärtsam led måste vara begränsad i stress. Om patientens tillstånd är allvarligt, ordineras han en punktering med pumpande blod.

Desmopressin är ett läkemedel som används för att behandla von Willebrands sjukdom typ 1 och 2. Att ta detta läkemedel stimulerar kroppen att producera faktor VIII. Läkemedlet kan användas både i form av en nässpray och i form av injektioner. Om terapi inte ger önskad framgång förskrivs patienten en transfusion av plasmakoncentratet av den saknade faktorn.

Tranexaminsyra och aminokapronsyra är antifibrinolytiska läkemedel. De administreras intravenöst eller tas oralt. Dessa läkemedel ordineras för återkommande livmoderblödning, näsblod och gastrointestinal blödning.

Om sjukdomen har en okomplicerad kurs är det möjligt att använda läkemedlet Tranexam. I svåra fall kombineras Tranexam med Etamsilat eller Dicinon.

Förebyggande åtgärder

Det är omöjligt att förhindra utvecklingen av von Willebrands sjukdom, eftersom den ärvs. Du kan dock försöka minimera blödningsrisken på olika platser.

För att göra detta måste följande förebyggande åtgärder följas:

• Informera gifta par som är i riskzonen för denna sjukdom.
• Barn med en fastställd diagnos utsätts för dispensary observation.
• Patienter bör övervakas regelbundet av sin läkare.
• Försiktighet bör iakttas för att undvika skador.
• Du kan inte ta aspirin och andra läkemedel som minskar trombocyternas funktion.
• Kirurgiska ingrepp för sådana patienter utförs endast om det finns vitala indikationer för detta.
• Det är absolut nödvändigt att leva en hälsosam livsstil och äta rätt.

Dessa rekommendationer kommer att göra det möjligt att undvika intraartikulär och intramuskulär blödning, samt tillhörande komplikationer. Ju tidigare diagnosen ställs och behandlingen påbörjas, desto bättre är prognosen. Det är endast ogynnsamt när sjukdomen är svår.

Video: föreläsning för en läkare om von Willebrands sjukdom:

Video: von Willebrands sjukdom i programmet Living Healthy:

Författaren till artikeln: Shutov Maxim Evgenievich | Hematolog

Utbildning: 2013 tog han examen från Kursk State Medical University och fick examen "Allmän medicin". Efter två år, avslutat uppehållstillstånd i specialiteten "Onkologi". År 2016 avslutade forskarutbildningen vid Pirogov National Medical and Surgical Center.