Minkowski-Shoffard Hemolytisk Anemi - Orsaker, Symtom Och Behandling

2024 Författare: Josephine Shorter | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 21:48

Minkowski-Shoffard hemolytisk anemi

Anemi kännetecknas av en minskning av nivån av hemoglobin i blodet. Denna sjukdom är utbredd. Människor i alla åldrar lider av det. Ofta diagnostiseras anemi i barndomen.

Anemi är inte bara en sjukdom. Det finns många typer av patologi. Den vanligaste orsaken till anemi är näringsfel när människokroppen saknar vitaminer och näringsämnen. Det är möjligt att eliminera detta tillstånd med hjälp av medicinsk korrigering, men du måste först klargöra orsaken till dess utveckling.

Minkowski-Shoffard hemolytisk anemi är en allvarlig patologi. Det utgör en fara för människors hälsa och liv. Det handlar om denna typ av anemi som kommer att diskuteras vidare.

Innehåll:

• Anemi - vad är det?
• Vad kännetecknar hemolytisk anemi?
• Orsaker till Minkowski-Shoffard anemi
• Symtom på Minkowski-Shoffard-anemi
• Diagnostik av Minkowski-Shoffard-anemi
• Behandling av Minkowski-Shoffard-anemi
• Komplikationer av Minkowski-Shoffard-anemi
• Förebyggande åtgärder

Anemi - vad är det?

Anemi kännetecknas av en minskning av nivån av röda blodkroppar och hemoglobin i blodet. I vissa fall faller inte bara antalet erytrocyter under det normala utan också deras förändringar. När sjukdomen fortskrider kan röda blodkroppar inte utföra sina funktioner.

Anemi utvecklas mot bakgrund av andra störningar i kroppen, i sig manifesterar den sig inte. För att bli av med sjukdomen bör du fastställa orsaken som ledde till förändringen i blodets sammansättning.

Vad kännetecknar hemolytisk anemi?

Hemolytisk anemi kombinerar flera sjukdomar samtidigt, men orsakerna till deras utveckling är desamma. Röda blodkroppar i blodet förstörs för snabbt, så den röda benmärgen börjar producera dem intensivt. Som ett resultat störs deras tillväxtcykel. När anemi utvecklas genomgår röda blodkroppar massiv död.

Hemolytiska anemier kan överföras från föräldrar till barn och kan utvecklas under livet. Minkowski-Shoffard anemi är en ärftlig patologi.

Denna sjukdom kallas också mikrosfärocytisk anemi och ärftlig sfärocytos. Den mest använda termen är emellertid "Minkowski-Shoffard anemi" efter forskarna som först upptäckte denna patologi.

Denna typ av anemi kan inte kallas sällsynt, det påverkar var 5000: e invånare på planeten. Oftast lider människor som bor i norra Europa av det. För första gången får Minkowski-Shoffard-anemi sig i barndomen. Om denna sjukdom lämnas obehandlad kommer organismen som helhet att drabbas.

Orsaker till Minkowski-Shoffard anemi

Med Minkowski-Shoffard-anemi genomgår strukturen av erytrocyter patologiska förändringar, vilket påverkar deras funktion. Röda blodkroppar blir spröda och bryts ner mycket lättare. Hemoglobin kommer ut ur dem, som cirkulerar i fri form i blodet.

Om normalt erytrocyter har formen av en bikonvex skiva, blir de med Minkowski-Shoffard-anemi runda, vilket hindrar dem från att tränga in i små blodkärl. När du försöker göra detta skadas och förstörs röda blodkroppar. Deras nivå i blodet minskar, vilket orsakar anemi.

Om en av föräldrarna led av Minkowski-Shoffard-anemi, kommer denna sjukdom att ärvas av barnet. Sällan är sjuka barn födda från helt friska föräldrar. Om detta händer säger experter att orsaken är skada på DNA-strukturen. Gener muterar medan barnet befinner sig i livmodern.

Patogena faktorer är:

• Exponering för en kvinnas kropp av radioaktiv eller röntgenstrålning.
• Förgiftning av en gravid kvinnas kropp med salter av tungmetaller, droger, tobaksrök.
• Uppskjutna virussjukdomar.

Det bör tas i beaktande att dessa patogena faktorer inte bara kan framkalla anemi utan även andra allvarliga störningar i kroppen hos ett växande foster. Därför måste du vara mycket försiktig med din hälsa.

Symtom på Minkowski-Shoffard-anemi

Ju lägre nivån av normala röda blodkroppar i blodet är, desto starkare blir symtomen på sjukdomen. De första tecknen på patologi utvecklas hos ett barn under förskoleperioden eller under tidig skolålder. Anemi har en böljande kurs, perioder av remission ersätts av perioder med förvärring.

Under en hemolytisk kris inträffar en massiv död av erytrocyter. I det här fallet ökar alla symtom. När krisen är över kommer personen att må bra. Överdriven blekhet i huden och slemhinnorna är möjlig.

Symtomen på en kris är:

• Hög kroppstemperatur.
• Huvudvärk.
• Allmän svaghet och sjukdom.
• Gulhet i huden.
• Magkramper och smärtor.
• Förstoring av levern i storlek.
• Inflammation i mjälten.

Sjukdomen kan också utvecklas i vuxen ålder. Det första tecknet som en person oftast uppmärksammar är att gulna huden. Även om de objektiva symtomen på sjukdomen i vissa fall kan vara helt frånvarande. Ofta är det möjligt att diagnostisera anemi endast under en oavsiktlig undersökning, när en person donerar blod för analys.

Diagnostik av Minkowski-Shoffard-anemi

Som regel är det inte svårt att identifiera sjukdomen. Läkaren kommer att lyssna på patientens klagomål och genomföra en undersökning. Det är absolut nödvändigt att klargöra om personens närmaste blodsläktingar led av anemi. Förutom en extern undersökning av hud och slemhinnor palperar läkaren buken för att klargöra om patientens lever och mjälte förstoras. En ultraljudsundersökning av dessa organ är obligatorisk.

Utan laboratorietester är det inte möjligt att bekräfta diagnosen, så läkaren uppmanar patienten att klara följande tester:

• Analys av urin. Det kan upptäcka bilirubin, protein och urobilin i höga koncentrationer.
• Blod för biokemisk analys. I detta fall är det möjligt att detektera en minskning av kolesterolnivåer, en ökning av nivån av indirekt bilirubin och laktatdehydrogenas.
• Blod för klinisk analys. I detta fall kommer en ökning av nivån av retikulocyter att detekteras, själva erytrocyterna kommer att minska i storlek. Dessutom ökar ESR, och det kan finnas en minskning av nivån av blodplättar och leukocyter. Blodfärgindex kommer att vara under det normala.

För att bekräfta diagnosen är det nödvändigt att studera proteinerna i erytrocytmembranen med hjälp av tvådimensionell elektrofores.

Det är absolut nödvändigt att utföra differentiell diagnostik av Minkowski-Shoffard-anemi med autoimmuna sjukdomar. Först och främst är det nödvändigt att noggrant studera familjens historia, eftersom Minkowski-Shoffard-anemi oftast ärvs. Dessutom har sjuka barn vissa förändringar i skalens struktur. Om läkaren fortfarande är osäker, utförs patienten Coombs-testet. När detta test är negativt bekräftas diagnosen.

Behandling av Minkowski-Shoffard-anemi

Beroende på svårighetsgraden av sjukdomsförloppet skiljer sig metoderna för dess läkemedelskorrigering. Under perioden med remission av anemi utförs inte terapi. Under en förvärring av patologin måste patienten läggas på sjukhus.

Behandlingen reduceras till följande aktiviteter:

• När hemoglobinnivån sjunker till 70 g / l transfunderas patienten med erytrocytmassa.
• Med en hög nivå av bilirubin i blodet injiceras patienten med albumin.
• För att avlägsna berusning från kroppen ges patienten infusionsbehandling.
• Koleretiska läkemedel kan förbättra patientens välbefinnande under en hemolytisk kris.

Den allvarliga förloppet av Minkowski-Shoffard-anemi kräver kirurgisk ingrepp. För detta avlägsnas patientens mjälte. Detta gör det inte möjligt att helt bli av med anemi, men personens tillstånd förbättras, eftersom livscykeln för röda blodkroppar kan förlängas.

Efter borttagning av mjälten kommer patienten inte längre att möta hemolytiska kriser. Denna procedur är emellertid kontraindicerad under 5 års ålder, eftersom splenektomi hos spädbarn kan vara dödlig. Dessutom bidrar frånvaron av mjälte i kroppen till en minskning av immuniteten. Personen blir mottaglig för olika infektioner.

En annan kirurgisk metod för behandling av anemi är endovaskulär ocklusion. Detta förfarande är ett alternativ till splenektomi. Under proceduren injiceras patienten med ett läkemedel som orsakar mjälteinfarkt. En viss del av det dör inte, men fortsätter att fungera, så patientens tillstånd förbättras, men immuniteten faller inte.

Om sjukdomen fortgår lätt och patienten får behandling av hög kvalitet och i rätt tid, är prognosen för livet god. Att ta bort mjälten undviker kriser. Utan operation är den genomsnittliga remissionstiden mellan hemolytiska kriser 2 år.

Komplikationer av Minkowski-Shoffard-anemi

I barndomen kan Minkowski-Shoffard-anemi orsaka mental och fysisk retardation. Detta observeras oftast när barnet inte får behandling eller startar för sent.

I vuxen ålder är den vanligaste komplikationen av Minkowski-Shoffard-anemi gallstenssjukdom, som utvecklas mot bakgrund av en ökad nivå av bilirubin i blodet. Ofta förväxlas hemolytisk kris med obstruktiv gulsot, därför ges inte patienten adekvat behandling. Om en patient har stenar i gallblåsan tas den bort tillsammans med mjälten.

Förebyggande åtgärder

Minkowski-Shoffard anemi är en sjukdom som ärvs, därför är det omöjligt att förhindra dess utveckling. Människor som lider av denna patologi måste registreras hos en hematolog.

Sannolikheten för att ha ett barn med hemolytisk anemi hos en sjuk mamma är lika med 50%. Därför bör sådana barn undersökas noggrant från födseln.

Författaren till artikeln: Shutov Maxim Evgenievich | Hematolog

Utbildning: 2013 tog han examen från Kursk State Medical University och fick examen "Allmän medicin". Efter två år, avslutat uppehållstillstånd i specialiteten "Onkologi". År 2016 avslutade forskarutbildningen vid Pirogov National Medical and Surgical Center.