Seglcellanemi - Orsaker, Symtom Och Behandling

2024 Författare: Josephine Shorter | [email protected]. Senast ändrad: 2024-01-07 17:51

Sicklecellanemi

Seglcellanemi är en sjukdom i det hematopoietiska systemet som ärvs. Patologi kännetecknas av ett brott mot bildandet av hemoglobinkedjor i erytrocyter.

Enligt ICD-10 har sigdcellanemi en kod på D57, och enligt ICD-9 tilldelas den en kod på 282,6.

Innehåll:

• Sickcellanemi - vad är det?
• Orsakerna till sigmcellanemi
• Mekanismen för utveckling av sigdcellanemi
• Hur sigdcellanemi manifesterar sig
• Hur upptäcks sicklecellsjukdom?
• Sickle Cell Anemia Treatment
• Förebyggande och prognos

Sickcellanemi - vad är det?

Seglcellanemi anses med rätta vara den mest komplexa formen av ärftlig blodsjukdom. I detta fall, i stället för hemoglobin A, producerar patientens kropp hemoglobin S.

Det muterade proteinet har en oregelbunden struktur, vilket ger det egenskaper som det normalt inte borde ha. Röda blodkroppar som bär hemoglobin S förändrar formen från en bikonkav skiva till en segd form och förlängs i storlek. Sådana erytrocyter är inte särskilt resistenta och förstörs snabbt i kärlen.

Oftast förekommer patologi i Afrika; både män och kvinnor påverkas inte lika. Människor med sigdcellanemi (både med kliniska manifestationer av sjukdomen och med dess latenta förlopp) är inte mottagliga för malaria.

Orsakerna till sigmcellanemi

Seglcellsjukdom orsakas av en genmutation som ärvs. HBV-genen, som är ansvarig för produktionen av hemoglobin, lider. Som ett resultat bildas ett protein med en fel position i betakedjan i en sjuk persons kropp (glutaminsyra i denna kedja ersätts av valin).

I detta fall fortsätter hemoglobin att produceras, men dess elektrofysiska egenskaper bryts. Om kroppen lider av syrebrist ändrar proteinet sin struktur - det kristalliserar och sträcker sig i långa kedjor, det vill säga det förvandlas till hemoglobin S (HbS). Erytrocyter reagerar på denna deformation genom att ändra form. De förlängs också, vilket leder till en gallring av deras murar och förstörelse.

Seglcellanemi ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. För att patologin ska känna sig måste den förändrade genen erhållas från både fadern och modern. Detta är den så kallade homozygota formen, i vilken hemoglobin S-molekyler och inga andra kommer att finnas i människans blod.

Om bara en av föräldrarna har en muterad gen kommer patologins arv också att hända, men formen av polymorfism kommer att vara heterozygot. I det här fallet kommer barnet inte att lida av anemi utan kommer att bli en asymptomatisk bärare av den patologiska genen. Hemoglobin A och hemoglobin S kommer att cirkulera i hans blod i olika proportioner. Om en person är frisk, manifesterar sig anemi inte på något sätt, eftersom hemoglobin A räcker för att täcka alla kroppens behov. Med svår uttorkning eller hypoxi kommer anemi att känna sig. En person som är en asymptomatisk bärare av den muterade HBV-genen kan ärva den till sina barn.

Mekanismen för utveckling av sigdcellanemi

Röda blodkroppar i sigdcellanemi upphör att utföra sina funktioner. Deras väggar blir tunna och spröda. Dessutom kan hemoglobin S-bärande röda blodkroppar inte transportera den nödvändiga mängden syre. De själva kan inte ändra form och tränga in i de minsta kapillärerna.

Alla dessa patologiska förändringar i strukturen av erytrocyter och hemoglobin leder till utvecklingen av följande störningar:

• Livslängden för röda blodkroppar minskar. De dör snabbt och massivt i mjälten.
• Modifierade röda blodkroppar fälls ut och ackumuleras i kapillärerna och blockerar deras lumen.
• En brist på erytrocyter leder till ökad bildning i njurarna, och erytrocytslinjen i själva benmärgen återföds.

Hur sigdcellanemi manifesterar sig

Hos en person kommer symtomen på sigdcellanemi att vara mer uttalade, desto svagare är hälsan. Patientens ålder, levnadsförhållanden och närvaron av samtidigt sjukdomar påverkar också de kliniska manifestationerna av anemi. Det är vanligt att skilja mellan flera grupper av symtom, inklusive:

1. Symtom på anemi på grund av påskyndad förstörelse av röda blodkroppar.
2. Symtom på anemi på grund av blockerad vaskulär lumen.
3. Symtom på anemi orsakad av en hemolytisk kris.

Sjukdomen känns inte igen hos barn under 3 månader. Ibland visas det först vid 6 månaders ålder.

Symtom kan inkludera följande:

• Svullnad i händer och fötter, deras ömhet.
• Muskulös apparatens svaghet.
• Förändring i formen på lemmarna.
• Släpar efter fysisk utveckling när det gäller bildandet av motorik.
• Torr hud, dess blekhet.
• Med massiv förstörelse av erytrocyter blir huden gul, vilket uppstår på grund av frisättning av bilirubin från förstörda erytrocyter i blodet.

Tills barnet når 5-6 års ålder kan alla infektioner ha en svår kurs hos honom, vilket är förknippat med patologiska förändringar i mjälten. Dess lumen är igensatta med förstörda röda blodkroppar och organet kan inte fungera normalt. Det är mjälten i människokroppen som är utformad för att rensa blodet från smittsamma ämnen och lymfocyter bildas också i den. Därför kan nästan vilken infektion som helst leda till utveckling av sepsis. I detta avseende bör föräldrar vara särskilt vaksamma och söka medicinsk hjälp för alla sjukdomar.

Ju äldre barnet blir, desto större blir intensiteten av symtomen, orsakad av kronisk syresvält, inklusive:

• Barnet blir snabbt trött.
• Han blir yr yr regelbundet.
• Andfåddhet uppträder.
• Fysisk, mental och sexuell utveckling är försenad.

Kvinnor med diagnostiserad sicklecellsjukdom kan få barn, men graviditet kommer med ett antal komplikationer.

Symtom på sigdcellanemi hos ungdomar och vuxna:

• Ibland uppstår smärtsamma känslor i olika organ.
• Sår bildas ofta på huden.
• Synen försämras.
• Njursvikt kan utvecklas.
• Benstrukturen förändras.
• Fogarna börjar göra ont, svälla mycket.
• Limbets känslighet försämras, pareses bekymmer.

Hemolytisk kris är ett farligt tillstånd för människor. Med sigdcellanemi kan det framkallas av uttorkning, svår hypotermi, överdriven fysisk aktivitet, bergsjuka.

Följande symtom indikerar en växande kris:

• Minskning av hemoglobinnivåerna till kritiska nivåer.
• Svimningsförhållanden.
• Hög kroppstemperatur.
• Urinen blir mörk i färg.

Hur upptäcks sicklecellsjukdom?

Diagnos av sicklecellanemi börjar med att intervjua patientens klagomål och ta anamnes. Symtomen som sjukdomen ger är karakteristiska för många patologier, därför krävs laboratorietester.

De viktigaste diagnostiska metoderna inkluderar:

• Blodprovtagning för klinisk analys. I detta fall kommer en minskning av nivån av erytrocyter och hemoglobin i blodet att uppgå till nivåer under 3,5-4,0 * 10 ¹² / l respektive 120 g / l.
• Ett biokemiskt blodprov gör att du kan diagnostisera en ökning av nivån av bilirubin och fritt järn i blodet.

Ytterligare diagnostiska procedurer inkluderar:

• Utföra ett blodprov med natriummetabisulfit. Vid interaktion med detta ämne frigör röda blodkroppar syre, varefter deras halvmåneform kan visualiseras.
• Buffrande blodbehandling. HbS är dåligt lösligt i dem.
• Utföra hemoglobinelektrofores, vilket gör det möjligt att visualisera de modifierade röda blodkropparna. Med den här metoden kan du också skilja en heterozygot mutation från en homozygot.

Andra undersökningstekniker som kan krävas:

• Ultraljudundersökning av levern och mjälten, liksom andra inre organ för att detektera patologiska förändringar i dem.
• Röntgen av benen i skelettet och ryggraden.

Sickle Cell Anemia Treatment

Behandling av sicklecellsjukdom involverar påverkan av symtomen på sjukdomen och är också utformad för att förhindra utveckling av komplikationer.

Därför måste du fokusera på följande principer när du utför terapi:

• Fyll på bristen på erytrocyter och hemoglobin.
• Lindra smärtsamma känslor.
• Eliminera överflödigt järn från kroppen.
• Eliminera konsekvenserna av en hemolytisk kris.

Transfusion av röda blodkroppar kan krävas för att normalisera nivån av röda blodkroppar och hemoglobin. Alternativt injiceras patienten med cytostatika (hydroxyurea), vilket ökar nivån av hemoglobin i blodet.

För att lindra smärta hos patienten ordineras han smärtstillande läkemedel (Morfin, Tramadol, Promedol). När sjukdomen är akut måste läkemedel administreras intravenöst. Efter att förvärringen har tagits bort administreras de oralt.

Du kan ta bort överflödigt järn från kroppen med vissa mediciner, till exempel med hjälp av Deferoxamine.

I en hemolytisk kris visas patienten syrebehandling, adekvat påfyllning av vätskereserver, smärtstillande medel, läkemedel för lindring av anfall etc.

När en infektion kommer in i kroppen ordineras patienten antibiotika för att förhindra sepsis. Dessa kan vara läkemedel som cefuroxim, amoxicillin, erytromycin.

Det är absolut nödvändigt att alla patienter med sicklecellsjukdom följer följande medicinska rekommendationer:

• Led en hälsosam livsstil och ge upp helt dåliga vanor.
• Uteslut klättring.
• Eliminera överdriven fysisk aktivitet.
• Drick mycket vatten.
• Undvik överhettning och hypotermi.
• Ät hälsosam mat.

Förebyggande och prognos

Sickcellsjukdom kan inte botas helt. Men om patienten följer alla medicinska rekommendationer kan han leva upp till 50 år eller mer.

Komplikationerna av anemi som kan provocera en patients död inkluderar:

• Bakteriella infektioner som kan vara mycket svåra.
• Sepsis.
• Stroke.
• Hjärnblödning.
• Störningar i urin-, kardiovaskulär- och hepatobiliärsystemet.

När det gäller förebyggande åtgärder är de frånvarande. Denna sjukdom utvecklas på grund av genetiska mutationer, som vetenskapen ännu inte kan förhindra. Om en viss person i familjen har haft fall av sigdcellanemi, bör en genetiker konsulteras innan en graviditet planeras. Läkaren kommer att undersöka mannen och kvinnan och bestämma sannolikheten för att få ett barn med sigdcellsjukdom.

Författaren till artikeln: Shutov Maxim Evgenievich | Hematolog

Utbildning: 2013 tog han examen från Kursk State Medical University och fick examen "Allmän medicin". Efter två år, avslutat uppehållstillstånd i specialiteten "Onkologi". År 2016 avslutade forskarutbildningen vid Pirogov National Medical and Surgical Center.