Angelmans Syndrom - Orsaker, Symtom Och Behandling

2024 Författare: Josephine Shorter | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 21:48

Angelmans syndrom

Innehåll:

• Angelmans syndrom symtom
• Orsaker till Angelmans syndrom
• Diagnos av Angelmans syndrom
• Behandling av Angelmans syndrom

Angelmans syndrom är en genetisk sjukdom med mental retardation. Sjukdomen kombineras med kramper, omotiverat skratt och kaotiska handrörelser. Sådana manifestationer hos sjuka människor bidrog till vad Angelmans syndrom kallas ofta persiljasyndrom eller skrattdockasyndrom eller happy dolls syndrom.

Eponym för detta syndrom mottogs från barnläkaren B. G. Angelman, som först beskrev det 1965. Enligt statistik förekommer Angelmans syndrom hos 1 av 10-20 tusen barn.

Angelmans syndrom symtom

Symtomen på Angelmans syndrom är många.

Hos vissa patienter uppträder de oftare, hos andra mindre ofta, men i allmänhet är den kliniska bilden följande:

• Externa tecken: patientens huvudomkrets är mindre än genomsnittliga värden, tänderna är glest placerade, nacken är platt. Snittet i patientens mun är vid, tungan är synlig från den, som ofta sticker ut utåt, medan hakan sticker ut framåt. Squint diagnostiseras ibland.
• Omedelbart efter födseln börjar näringsproblemen. Barn äter dåligt, går upp i vikt med svårigheter.
• DPD är alltid närvarande, i tidig ålder börjar barn sitta och gå sent.
• Barnet förstår väl vad de försöker förmedla till honom, men han kan knappast uttrycka sin tanke. Talutvecklingen lider.
• Hyperaktivitet är ett karakteristiskt drag hos dessa barn. Samtidigt är lemmarörelser kaotiska, en liten skakning märks.
• Uppmärksamhet lider först och främst av en sådan process som koncentration. Detta leder till inlärningsproblem.
• Epileptiska anfall är inte ovanliga.
• Ett barns leende är orimligt, skratt är omotiverat.
• En marionettgång är karakteristisk för patienter med Angelmans syndrom, det vill säga benen är minimalt böjda vid knälederna under rörelse.
• Det finns alltid sömnproblem.
• Ryggraden är krökt.
• Patienter tolererar inte höga temperaturer bra, mår bra i vatten.

Om vi överväger frekvensen av symtom, har patienter alltid problem med mental och fysisk utveckling, tal, beteende, motorik, koncentration av uppmärksamhet. I 80% av fallen har barn epileptiska anfall.

Mindre vanliga är kramper, deformation av skallen. Näringsproblem, strabismus och darrande tunga är mycket sällsynta.

Det händer att när patienten växer upp förändras symtomen något. Dessutom ser alla människor med Angelmans syndrom yngre ut än deras ålder. Vissa av dem startar familjer, men risken för att få ett barn med liknande patologi är hög.

Med åldern utvecklar patienter skolios, det finns en tendens till fetma.

Orsaker till Angelmans syndrom

Orsakerna till Angelmans syndrom ligger i genetiska abnormiteter, eftersom vissa av generna saknas i kromosom 15 hos sjuka människor. Dessa kromosomavvikelser förklaras av fenomenet borttagningar eller mutationer.

Angelmans syndrom utvecklas när kränkningar inträffar i moderns kromosom, om farns kromosom förändras diagnostiseras patienten med Prader-Willis syndrom.

Den främsta orsaken till patologi kallas abnormiteter i uppdelningen av 15 kromosomer, vilket medför abnormiteter vid skapandet av kopior av moderns gener. Mindre ofta leder utvecklingen av sjukdomen till en mutation av faderns gener, faderlig trisomi och disomi.

Så friska människor får en kopia av kromosom 15 från båda föräldrarna, när ett barn får en muterad kopia från en av föräldrarna (oftast från modern), utvecklar han detta syndrom.

Diagnos av Angelmans syndrom

Diagnosen av Angelmans syndrom baseras på en genetisk studie av kromosom 15. Denna analys är indicerad för barn med hypotoni, psykiska och fysiska utvecklingsstörningar.

Grunden för genetisk analys är de symtom som är karakteristiska för Angelmans syndrom. Det bör noteras att det finns en separat grupp människor i vilka alla tester förblir normala och tecken på sjukdomen är närvarande.

Behandling av Angelmans syndrom

Behandling av Angelmans syndrom reduceras till genomförandet av vissa aktiviteter som förbättrar patientens livskvalitet. Läkemedelsbehandling är maktlös, eftersom kränkningar sker på kromosomnivå. Därför, i barndomen, är terapeutisk massage indikerad för korrigering av hypotoni, liksom för genomförandet av förstärkande sjukgymnastik.

När barnet växer upp behöver han hjälp av en logoped. Regelbunden övning gör att du kan uppnå tydligare uttal och artikulation.

Om du har sömnproblem rekommenderas sömntabletter. Så patienter rekommenderas att ta melatonin i en dos av 0,3 g före en natts sömn (30 minuter innan). Epileptiska anfall, skakningar i extremiteterna och kramper stoppas framgångsrikt av antikonvulsiva medel.

Milda laxermedel ordineras för avföringsproblem.

Läkare i USA behandlar Angelmans syndrom med hormonet Secretin, som används för att behandla barn med autism. Läkemedlet administreras intravenöst och hjälper till att minska symtomen på sjukdomen, normalisera beteende och förbättra kommunikationsförmågan.

Samtidigt är personer med Angelmans syndrom inte bristfälliga: de är mycket sällskapliga och vänliga, passar bra med barn, alltid på gott humör. Brist på kommunikationsförmåga kan ersättas med icke-verbala kommunikationsmedel.

När det gäller prognosen finns det en hög risk att det andra barnet i familjen också kommer att drabbas av Angelmans syndrom, därför är ett samråd med en genetiker nödvändigt för att minimera denna risk. Faktum är att om mutationen inte ärvs, minskas sannolikheten för ett andra sjukt barn till endast 1%.

Livsprognosen är i allmänhet gynnsam, även om den beror på graden av skada på kromosomen. Så, vissa patienter behärskar färdigheterna med självbetjäning, kan kommunicera med människorna omkring dem. Andra patienter, tvärtom, kan inte ens styra sin egen stol, de kan inte röra sig och prata på egen hand.

I vuxen ålder är problemet skolios, såväl som fetma med alla konsekvenser av detta tillstånd.

Artikelförfattare : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Utbildning: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Allmän medicin" 1991, 1993 "Yrkessjukdomar", 1996 "Terapi".