Mikrocefali Hos Barn

2024 Författare: Josephine Shorter | [email protected]. Senast ändrad: 2024-01-07 17:51

Mikrocefali hos barn

Vad är mikrocefali?

Mikrocefali är en sjukdom där hjärnmassan minskar och därmed minskar skalens och huvudets omkrets. Samtidigt utvecklas resten av organen i enlighet med åldersnormer. Sådana förändringar i hjärnans tillstånd blir orsaken till utvecklingen av mental brist och neurologiska avvikelser.

Enligt statistik förekommer sjukdomen hos 1 av 10 000 barn, förhållandet mellan barnets kön och förekomst av mikrocefali har inte identifierats.

Mikrocefali orsakar allvarlig psykisk funktionsnedsättning. Dessutom kan detta vara både lätt och djup idioti. Modern medicin ger inte tröstande förutsägelser för sådana barn. Ett fullständigt botemedel är omöjligt, läkarnas och föräldrarnas huvuduppgift är att återställa fysisk aktivitet, att lära barnet grundläggande självvårdskunskaper.

Hur länge lever barn med mikrocefali?

Statistik visar att den genomsnittliga livslängden för ett barn med mikrocefali är 12-15 år. I sällsynta fall lever en person upp till 30 år.

Orsaker till mikrocefali hos barn

Modern medicin skiljer två typer av mikrocefali - primär och sekundär. Mekanismerna och orsakerna till utvecklingen är olika beroende på typ av sjukdom. Primär eller sann mikrocefali kan utlösas av alla slags patologier i början av graviditeten. Skador som drabbats under graviditetens sista trimester, födelsetrauma, liksom vissa sjukdomar som drabbade en nyfödd under de första månaderna av livet, kan orsaka utveckling av mikrocefali. Det är viktigt att barn med primär mikrocefali har stora möjligheter att leva ett självständigt liv i samhället, i motsats till de med sekundär mikrocefali. De senare kan vanligtvis inte ens stå och gå på egen hand.

Följande orsaker till utvecklingen av mikrocefali hos barn skiljs oftast ut:

• Berusning av fostret med alkohol, droger och andra giftiga element. En sådan negativ effekt är särskilt destruktiv i de tidiga stadierna av graviditeten, när de flesta av barnens organ och system läggs;
• Infektionssjukdomar hos modern under graviditetsperioden (oftast är orsaken till barnets mikrocefali rubella och toxoplasmos, överförd av en gravid kvinna);
• Endokrina störningar hos en gravid kvinna;
• Exponering för vissa antibiotika under graviditeten
• Giftig förgiftning av en gravid kvinna;
• Exponering för radioaktiv strålning;
• Genetiska avvikelser hos fostret;
• Födelsetrauma.

Ganska ofta, i cirka 34% av fallen av sjukdomens utveckling, orsakas mikrocefali av kromosomala mutationer. Detta koncept betecknar processen att ändra eller omfördela en genmängd som orsakar onormal utveckling. När det gäller mikrocefali, som ett av symtomen på genmutationer, bör det förstås att det i detta fall finns både primär och sekundär mikrocefali.

Oftast åtföljs mikrocefali av sådana genmutationer som:

• Edwards syndrom - Trisomi på det 18: e paret av kromosomer. En ganska sällsynt sjukdom, som kännetecknas av många missbildningar, den är inte kompatibel med livet. Vanligtvis dör ett barn under de första sex månaderna - ett år av livet.

• Pataus syndrom - Trisomi på det 13: e paret av kromosomer är också en ganska sällsynt sjukdom. Den kliniska bilden av syndromet: uttalad dövhet, uppenbar mikrocefali och mental brist, "klyftläpp" och "klyftgom". Barnets öron är lägre än de borde vara; det finns en onormal utveckling av ögongloben. Andra defekter inkluderar störningar i hjärt-kärlsystemet och urinvägarna, sjukdomar i mag-tarmkanalen noteras. Livslängden för ett barn med Patau-Trisomy Syndrome, som åtföljer mikrocefali, överstiger i genomsnitt inte ett år. Syndromet upptäcks ganska bra i de tidiga och mellersta stadierna av graviditeten. Om en genmutation upptäcks rekommenderas abort av medicinska skäl.
• Downs syndrom (mutation i 21 kromosomala par noteras oftast). Barn med Downs syndrom har uttalad mikrocefali. De har mental retardation, tungbundet, fysiska defekter. Barnet har en sluttande baksida på huvudet, en bred näsa med en imponerande näsbro, en utskjutande massiv underkäke. Dessutom har de defekter i njurarna, hjärtat och mag-tarmkanalen. Downs syndrom drabbar också ett barns immunförsvar, så han lider ofta av infektionssjukdomar, han har en hög risk att utveckla maligna tumörer.
• Syndrom av "kattens skrik". Det är en genmutation som orsakar flera defekter, inklusive mikrocefali. Barnet avger inte det vanliga gråten. Ett kattliknande rop flyr från honom (därav namnet på sjukdomen). Sådana mutationer är inte kompatibla med livet, barnet dör under de första timmarna eller dagarna av livet.

Symtom på mikrocefali hos barn

Mikrocefali kan upptäckas redan efter en visuell undersökning av barnet, eftersom en sådan undersökning avslöjar ganska uttalade symtom på mikrocefali:

• Huvudets omkrets är 2-3 gånger mindre än normen. Denna funktion är den mest betydelsefulla och pålitliga. Medan det normala är volymen på barnets huvud i 35-37 cm, är volymen på huvudet på en nyfödd med mikrocefali 25-27 cm, och ibland mindre. Samtidigt är det naturligt att minska hjärnans massa - istället för 400 gram med mikrocefali väger den cirka 250 gram i de tidiga utvecklingsstadierna.
• Ansiktsskallens storlek överstiger huvudets storlek. Med andra ord växer barnets ansikte medan huvudet i sig förblir oproportionerligt litet. Barn med mikrocefali har en hög brant panna med utskjutande superciliära bågar, oproportionerligt stora utskjutande öron. Ganska ofta åtföljs mikrocefali av sådana utvecklingsavvikelser som "klyftläpp" och "klyftgom", klyfta. Med barnets tillväxt avslöjar barnets oproportionerlighet i ansikts- och hjärnzonerna mer och mer.
• Tidigt, under den första månaden av livet, fontanelle stängning; ibland föds ett barn med en redan stängd fontanelle. I de flesta fall blir detta syndrom en signal om utvecklad mikrocefali. Men i vissa situationer kan en sluten fontanelle inte vara ett symptom på mikrocefali, utan en faktor som ytterligare kommer att provocera dess utseende. Med andra ord, med den snabba upplösningen av denna patologi genom kirurgi, är det möjligt att undvika mikrocefali på grund av att hjärnan kan växa och utvecklas normalt.
• Motilitetsstörningar, barns utvecklingsfördröjning, talhämning, barns oförmåga att reproducera ljud, dålig ordförråd. Det är anmärkningsvärt att barnet inte bara inte talar själv utan också förstår talet riktat till honom ganska dåligt.
• Krampanfall, ökad muskeltonus, muskeldystoni, förlamning.

Mikrocefali kan också detekteras under en diagnostisk studie med speciell medicinsk utrustning. I detta fall läggs följande till de symtom som redan identifierats som ett resultat av en extern undersökning:

• Underutveckling av hjärnhalvorna, särskilt de främre loberna.;
• Öka eller minska hjärnans krångel;
• Smidighet eller fullständig frånvaro av krångel;
• Utvecklingen av cystiska håligheter i hjärnvävnaden.

En ganska vanlig klinisk bild är ackompanjemanget av mikrocefali med epilepsi och cerebral pares. I detta fall läggs tecken som är karakteristiska för samtidig sjukdomar till symtomen på den underliggande sjukdomen.

På tal om mikrocefaliens symtomatologi bör det också noteras förändringar i det sjuka barns känslomässiga sfär. Både letargi och hyperaktivitet kan observeras här. I det första fallet, när ett sjukt barn är slö, rörelös, likgiltig med vad som händer runt, sägs det om hans torpida typ av temperament.

Hyperaktiva, noga barn med mikrocefalisk sjukdom tillhör gruppen med erektil typ av temperament.

Diagnos av mikrocefali

Förebyggande diagnostik utförd med en ultraljudsmaskin antyder utvecklingen av mikrocefali hos fostret. Liknande slutsatser görs efter jämförelse av data om barnets huvud och kropp som erhållits under ultraljud med indikatorerna för normen. Dessutom är tillförlitlig information endast möjlig med den mest exakta bestämningen av tidpunkten för graviditeten. För att undvika att erhålla falskt positiva eller falska negativa data jämförs fostrets huvudomkrets med bukomkretsen, den totala kroppsstorleken. Tillförlitlig information om förekomst eller frånvaro av fostermikrocefali kan dock erhållas tidigast 27: e graviditetsveckan.

Om det finns en misstanke om sjukdomsutvecklingen bör den gravida kvinnan genomgå invasiv prenatal diagnos samt utföra karyotypning av fostret.

Invasiv diagnos är studien av mutationer i kromosomer och gener. Det kan bara vara möjligt när fostervatten punkteras, eftersom analysmaterialet är fostervätska, epitelpartiklar eller fostervilli i fostervätskan.

Prenatal screening, som är ett komplex av laboratorie- och ultraljudstudier, gör att du kan få statistik över sannolikheten för att få ett barn med mikrocefali. Tack vare dessa procedurer är det möjligt att identifiera en gravid kvinnas tillhörighet till en riskgrupp för kvinnor vars foster är mottagligt för utveckling av mikrocefali.

Prenatal screening inkluderar ultraljud och blodkemi. Dessutom fyller patienten ut en speciell form, där det bland annat finns en kolumn om tidpunkten för graviditeten. Uppgifterna i frågeformuläret, testresultat och indikatorer som erhållits under ultraljudundersökningen behandlas med ett speciellt datorprogram som ger information om graden av risk för många fostersjukdomar, inklusive mikrocefali.

Diagnos av en nyfödd utförs under de första minuterna av hans liv på grundval av visuella parametrar för barnets huvudvolym. Om mikrocefali bekräftas krävs en mer allvarlig omfattande undersökning (MR i hjärnan, röntgen av skallen, neurosonografi).

När ett barn föds med denna sjukdom rekommenderas föräldrar att genomgå en undersökning med en genetiker för att identifiera orsakerna till patologin, samt för råd om hur man undviker genmutationer under upprepad graviditet.

Mikrocefaliprognos

Prognosen för mikrocefali är tyvärr en besvikelse, eftersom det är omöjligt att helt återhämta sig från denna sjukdom. Den föreskrivna behandlingen har snarare en stödjande effekt som försöker säkerställa att de drabbade organen fungerar nära det normala.

Prognosen beror också på diagnosen. Så med en grunt obalans är det möjligt att utbilda och utbilda ett barn, vars resultat kommer att vara behärskning av patienten med mindre talförmåga; barn kan utföra enkla uppdrag; kunna självständigt hålla en sked; uttrycka önskemål.

Med oligofreni eller idioti kan patienter oftast inte röra sig, de saknar tal och förståelse för vad som händer runt omkring. Formen av mikrocefali är också viktig. Så med primär mikrocefali kan komplex behandling vara relativt effektiv - barnet kommer att kunna leva ett enkelt liv i samhället. Om mikrocefali är sekundär kommer barnet antagligen inte ens att kunna sitta, inte lära sig att stå.

Förutom oförmågan att bli av med sjukdomen bör det nämnas att barnets immunsystem är sårbart. Dödligheten hos barn från infektionssjukdomar är hög.

Som regel placeras barn på speciella institutioner för psykiskt funktionshindrade barn, där de försöker lära dem nödvändiga färdigheter för egenvård, eller så är de hemma.

Behandling av mikrocefali

Mikrocefali är en obotlig sjukdom. Terapeutiska åtgärder hjälper bara till att minska utvecklingshastigheten för defekter och hjälper också till att anpassa patienten till livet. Samtidigt är det viktigt att behandlingen utförs i ett komplex och inkluderar läkemedelsbehandling, terapi genom sjukgymnastik samt psykosocial rehabilitering.

Var och en av dessa procedurer gör att du kan lösa de särskilda manifestationerna av sjukdomen. tar mediciner kan du aktivera metaboliska processer i hjärnan. Dessutom syftar deras handling till att lindra muskelspänningar, kramper och kramper, som vanligtvis är frekventa följeslagare av mikrocefali. I närvaro av ökat intrakraniellt tryck ordineras också läkemedel för att hjälpa till att normalisera det. Slutligen har de flesta läkemedel en lugnande effekt på barnet.

Den terapeutiska effekten kan delas in i symptomatisk (det vill säga att sakta ner de processer som är symtom på sjukdomen) och specifika (syftet med sådan behandling är att påverka orsaken till utveckling av mikrocefali). Med symtomatiska effekter används läkemedel som stimulerar metabolism och biogena stimulanser, liksom vitamin B. Specifik behandling är omöjlig utan användning av antibiotika och hormonella läkemedel.

Fysioterapisessioner, som inkluderar sjukgymnastikövningar, massage, elektriska procedurer samt terapeutiska övningar i vatten, gör att du kan lindra muskelspänningar i mikrocefali, hjälpa till att aktivera organens motoriska funktioner.

När det gäller den psykologiska och sociala anpassningen av barn tilldelas föräldrarna huvudrollen. Det är de som måste kämpa för barnets liv, kontrollera mottagandet av medel, närvara vid alla medicinska procedurer som föreskrivs av läkaren. Dessutom bör föräldrar prata med barnet så mycket som möjligt, förklara de vanliga handlingarna om och om igen.

Naturligtvis är ett sådant beteende hos föräldrar hårt arbete, som du måste vara beredd på, först och främst, psykologiskt. För dem bör psykologisk hjälp också organiseras, vilket bidrar till förberedelserna och utbildningen av föräldrar i beteendets normer vid uppfostran av barn med mikrocefali.

Komplex behandling bör inledas så tidigt som möjligt, bara i det här fallet kan man hoppas på positiv dynamik.

Artikelens författare: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurolog

Utbildning: 2005 avslutade en praktikplats vid IM Sechenov First Moscow State Medical University och fick ett examen i neurologi. År 2009 avslutade forskarutbildningen i specialiteten "nervsjukdomar".