Schwarz-Jampels Syndrom - Orsaker, Symtom Och Behandling

2024 Författare: Josephine Shorter | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 21:48

Schwarz-Jampels syndrom

Schwarz-Jampels syndrom är en ärftlig sjukdom som manifesterar sig i multipla skelettavvikelser och åtföljs av störningar i neuromuskulär excitabilitet. Patienter har svårt att slappna av de sammandragna musklerna mot bakgrund av deras ökade excitabilitet (både mekanisk och elektrisk), vilket är det huvudsakliga symptomet på patologi.

Syndromet beskrevs först 1962 av två läkare: R. S. Jampel (neuro-oftalmolog) och O. Schwartz (barnläkare). De observerade två barn, en bror och en syster i åldern 6 och 2 år. Barnen hade symtom som var karaktäristiska för sjukdomen (blefarofimos, dubbel rad ögonfransar, bendeformiteter etc.), som författarna förknippade med genetiska abnormiteter.

En annan neurolog D. Aberfeld gjorde ett betydande bidrag till studien av detta syndrom, som påpekade patologins tendens att utvecklas och också fokuserade på neurologiska symtom. I detta avseende finns ofta sådana namn på sjukdomen som: Schwarz-Jampels syndrom, kondrodystrofisk myotoni.

Schwarz-Jampels syndrom känns igen som en sällsynt sjukdom. Det är vanligt att hänvisa till sällsynta sjukdomar som de sjukdomar som diagnostiseras oftast än 1 fall av 2000 personer. Syndromets förekomst är ett relativt värde, eftersom livet för de flesta patienter är ganska kort, och själva sjukdomen är mycket svår och diagnostiseras ofta av läkare som inte har kunskap om ärftlig neuromuskulär patologi.

Det har fastställts att Schwarz-Jampels syndrom oftast förekommer i Mellanöstern, Kaukasus och Sydafrika. Experter tillskriver detta faktum att det är i dessa länder som antalet närbesläktade äktenskap är högre än i hela världen. Samtidigt har kön, ålder, ras ingen effekt på frekvensen av förekomst av denna genetiska störning.

Innehåll:

• Orsaker till Schwarz-Jampels syndrom
• Symtom på Schwarz-Jampels syndrom
• Diagnostik av Schwarz-Jampels syndrom
• Behandling av Schwarz-Jampels syndrom

Orsaker till Schwarz-Jampels syndrom

Orsakerna till Schwarz-Jampels syndrom är genetiska störningar. Det antas att denna neuromuskulära patologi bestäms av ett autosomalt recessivt arvsätt.

Beroende på fenotypen av syndromet identifierar experter följande orsaker till dess utveckling:

• Den klassiska typen av Schwarz-Jampels syndrom är typ 1A. Arv sker på ett autosomalt recessivt sätt; tvillingar med denna patologi kan födas. HSPG2-genen lokaliserad på kromosom 1p34-p36.1 genomgår mutation. Patienter utvecklar ett muterat protein som påverkar receptorernas funktion i en mängd olika vävnader, inklusive muskelvävnad. Detta protein kallas perlekan. I den klassiska formen av sjukdomen syntetiseras muterad perlekan i normala volymer, men den fungerar dåligt.
• Typ 1B Schwarz-Jampels syndrom. Arv sker på ett autosomalt recessivt sätt, samma gen på samma kromosom, men perlekan syntetiseras i otillräckliga mängder.
• Typ 2 Schwarz-Jampels syndrom. Arv sker också på ett autosomalt recessivt sätt, men den null LIFR-genen som ligger på kromosom 5p13.1 muterar.

Anledningen till att muskler i Schwarz-Jampels syndrom är i konstant aktivitet vid denna tidpunkt är dock inte väl förstådd. Man tror att den muterade perlekanen stör muskelcellernas funktion (deras källarmembran), men förekomsten av abnormiteter i skelett och muskler har ännu inte förklarats. Dessutom har ett annat syndrom (Stuv-Wiedemanns syndrom) en liknande symtomatologi när det gäller muskeldefekter, men perlecan påverkas inte. I denna riktning fortsätter forskare fortfarande att bedriva aktiv forskning.

Symtom på Schwarz-Jampels syndrom

Symptomen på Schwarz-Jampels syndrom isolerades från alla tillgängliga fallrapporter 2008.

Den kliniska bilden kännetecknas av följande funktioner:

• Patientens höjd är under genomsnittet;
• Långvariga tonic muskelspasmer som uppstår efter frivilliga rörelser;
• Ansiktet är fryst, "sorgligt";
• Läpparna är komprimerade tätt, underkäken är liten;
• Ögonslitsarna är smala;
• Hårfästet är lågt;
• Ansiktet är platt, munnen liten;
• Gemensamma rörelser är begränsade - detta gäller de interfalangala lederna i fötterna och händerna, ryggraden, höftlederna, handlederna;
• Muskelreflexer reduceras;
• Skelettmuskler är hypertrofierade;
• Ryggradsbordet förkortas;
• Halsen är kort;
• Dysplasi i höftlederna diagnostiseras;
• Osteoporos är närvarande;
• Fotbågarna är deformerade;
• Sjukas röst är tunn och hög;
• Synen är nedsatt, den palpebrala sprickan förkortas, ögonlocken vid ögats yttre hörn skarvas, hornhinnan är liten, närsynthet och grå starr är ofta närvarande;
• Ögonfransarna är tjocka, långa, deras tillväxt är oordning, ibland finns det två rader med ögonfransar;
• Öronen är låga;
• Ofta hos barn finns en bråck - inguinal och navelsträng;
• Pojkar har små testiklar;

• Gången vaggar, anka, ofta finns det en klumpfot;
• När barnet står och går är det i en halvknäbb;
• Patientens tal är otydligt, oklart, saliv är karakteristisk;
• De mentala förmågorna är nedsatta;
• Det finns en eftersläpning i tillväxt och utveckling;
• Benåldern är lägre än passåldern.

Dessutom skiljer sig symtomen vid Schwarz-Jampels syndrom beroende på fenotypen av sjukdomen:

Fenotyp 1A - symtom

Fenotyp 1A kännetecknas av tidig manifestation av sjukdomen. Detta inträffar före 3 års ålder. Barnet har måttliga svårigheter att svälja och andas. Det finns kontrakturer på lederna, som kan finnas både från födseln och förvärvas. Patientens höfter är korta, kyfoskolios och andra anomalier i skelettets utveckling uttalas.

Barnets rörlighet är låg, vilket förklaras av svårigheterna med att utföra rörelser. Ansiktet är orörligt, liknar en mask, läpparna är komprimerade, munnen är liten.

Musklerna är hypertrofierade, särskilt lårmusklerna. När man behandlar barn med det klassiska förloppet av Schwarz-Jampels syndrom, bör man ta hänsyn till den höga risken för att utveckla bedövningskomplikationer, särskilt malign hypertermi. Det förekommer i 25% av fallen och är dödligt i 65-80% av fallen.

Psykiska störningar sträcker sig från mild till måttlig. Dessutom erkänns 20% av sådana patienter som mentalt retarderade, även om det finns beskrivningar av kliniska fall när intelligensen hos människor var ganska hög.

En minskning av myotoniskt syndrom observeras när du tar karbamazepin.

Fenotyp 1B - symtom

Sjukdomen utvecklas under spädbarn. Kliniska tecken liknar de som observerats i den klassiska sjukdomsförloppet. Skillnaden är att de är mer uttalade. Först och främst handlar det om somatiska störningar, särskilt patientens andning lider.

Skelettavvikelser är grovare, ben deformeras. Patienternas utseende liknar dem med Knists syndrom (förkortad bagageutrymme och underben). Prognosen för denna fenotyp av sjukdomen är ogynnsam; patienter dör ofta i tidig ålder.

Fenotyp 2 - symtom

Sjukdomen manifesterar sig vid födelsen av ett barn. Långa ben deformeras, tillväxthastigheter saktas ner, patologins gång är svår.

Patienten är benägen för frekventa frakturer, som kännetecknas av muskelsvaghet, andnings- och sväljproblem. Barn utvecklar ofta spontan malign hypertermi. Prognosen är sämre än i fenotyperna 1A och 1B, sjukdomen slutar oftast med patientens död i tidig ålder.

Funktioner av den kliniska sjukdomsförloppet i barndomen:

• I genomsnitt debuterar sjukdomen under det första året av ett barns liv;
• Barnet har svårt att suga (börjar suga efter en viss tidsperiod efter att ha fastnat i bröstet);
• Låg motorisk aktivitet;
• Det kan vara svårt för ett barn att omedelbart ta föremålet som han håller från sina händer;
• Intellektuell utveckling kan bevaras, kränkningar observeras i 25% av fallen;
• De flesta av patienterna går framgångsrikt från skolan och barnen går på en allmän utbildningsinstitution och inte specialiserade utbildningsinstitutioner.

Diagnostik av Schwarz-Jampels syndrom

Perinatal diagnos av Schwarz-Jampels syndrom är möjlig. För detta används en ultraljudsundersökning av fostret, under vilket skelettavvikelser, polyhydramnios och nedsatta sugrörelser upptäcks. Medfödda kontrakturer kan visualiseras vid 17-19 veckors graviditet, såväl som förkortning eller deformation av höften.

Biokemisk analys av blodserum ger en lätt eller måttlig ökning av LDH, AST och CPK. Men mot bakgrund av självutvecklande eller framkallad malign hypertermi ökar CPK-nivån betydligt.

För att bedöma muskelstörningar utförs elektromyografi och förändringarna kommer att märkas redan efter att barnet når sex månaders ålder. En muskelbiopsi är också möjlig.

Spinal kyphosis, osteochondrodystrophy diagnostiseras genom röntgenundersökning. Lesioner i muskuloskeletala systemet är tydligt synliga under MR och CT. Dessa två diagnostiska metoder används oftast av moderna läkare.

Det är viktigt att utföra differentiell diagnostik med sådana sjukdomar som: Knists sjukdom, Piles sjukdom, Rolland-Desbukvois dysplasi, medfödd myotoni av den första typen, Isaacs syndrom. En sådan modern diagnostisk metod som genetisk DNA-typning gör det möjligt att skilja patologier.

Behandling av Schwarz-Jampels syndrom

Vid denna tidpunkt finns det ingen patogenetisk behandling för Schwarz-Jampels syndrom. Läkare rekommenderar att patienter följer den dagliga regimen, begränsar eller eliminerar fysisk överbelastning, eftersom det är en kraftfull faktor som stimulerar utvecklingen av patologin.

När det gäller rehabilitering av patienter väljs dessa åtgärder på individuell basis och kommer att variera beroende på sjukdomsstadiet. Patienter rekommenderas sjukgymnastik med doserad och regelbunden fysisk aktivitet.

När det gäller näring bör du utesluta livsmedel som innehåller en stor mängd kaliumsalter - det här är bananer, torkade aprikoser, potatis, russin etc. Dieten bör vara balanserad, rik på vitaminer och fibrer. Rätter bör erbjudas patienten i form av puré, i flytande form. Detta kommer att minimera svårigheten att tugga mat, som uppstår till följd av ansiktsmuskulatur och tuggmuskler. Dessutom bör man vara medveten om risken för aspiration av luftvägarna med en matklump, vilket kan leda till utveckling av aspirationspneumoni. Dessutom påverkas sjukdomens utveckling av användningen av kalla drycker och glass, som simmar i kallt vatten.

Fördelarna med sjukgymnastikbehandlingar för syndromet bör inte underskattas

Schwarz-Jampel. Uppgifter för en sjukgymnast:

• Minska svårighetsgraden av myotiska manifestationer;
• Förlängningsmuskler i ben och armar;
• Stoppa eller sakta ner bildandet av ben- och muskelkontrakturer.

Olika bad (salt, färskt, tall) är effektiva och varar i 15 minuter dagligen eller varannan dag. Lokala bad med en gradvis ökning av vattentemperaturen, ozokerit- och paraffinapplikationer, exponering för infraröda strålar, mild massage och andra procedurer är användbara.

Rekommendationer angående sanatorium-resortbehandling är som följer: att resa till områden vars klimat är så nära de vanliga förhållandena som patienten lever, eller att besöka områden med ett milt klimat.

För att minska svårighetsgraden av symtomen på sjukdomen indikeras följande läkemedel:

• Antiarytmiska läkemedel: kinin, difenin, kinidin, kinor, kardioquin.
• Acetazolamid (Diacarb) tas oralt.
• Antikonvulsiva medel: Fenytoin, karbamazepin.
• Lokalt administrerat botulinumtoxin.
• Muskelnäring stöds av att ta vitamin E, selen, taurin, koenzym Q10.

Med utvecklingen av bilateral blefarospasm och i närvaro av bilateral ptos rekommenderas oftalmisk kirurgi för patienter. Progressiva benförändringar, förekomst av kontrakturer - allt detta leder till att patienter kommer att behöva genomgå flera ortopediska operationer. På grund av risken för att utveckla malign hypertermi i barndomen administreras läkemedel rektalt, oralt eller intranasalt. Operationen kräver förhandsmedicinering med barbiturater eller bensodiazepiner.

Sjukdomens klassiska förlopp enligt fenotyp 1A har ingen signifikant effekt på patientens förväntade livslängd. Risken för att ha ett barn i en familj med en belastad historia är lika med 25%. Patienter behöver psykologiskt och socialt stöd. Dessutom bör patienten hanteras av specialister som: en genetiker, kardiolog, neurolog, anestesiolog, ortoped, barnläkare. Om det finns talstörningar visas klasser med en logoped-defektolog.

Artikelförfattare : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Utbildning: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Allmän medicin" 1991, 1993 "Yrkessjukdomar", 1996 "Terapi".