Noonans Syndrom - Orsaker, Symtom Och Behandling

2024 Författare: Josephine Shorter | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 21:48

Noonans syndrom hur man behandlar?

Noonans syndrom är en sjukdom som ärvs, kliniskt manifesteras i patientens korta ställning, liksom i andra anomalier av somatisk utveckling. Syndromet kan förekomma sporadiskt, det vill säga av misstag, eller så kan det ärvas på ett autosomalt dominerande sätt.

Sjukdomen kan drabba både män och kvinnor. Enligt statistik upptäcks det hos ett barn av 8000. För första gången beskrivs sjukdomen av kardiolog-barnläkare J. Noonan, vars namn fick detta syndrom 1971.

Innehåll:

• Noonans syndrom symtom
• Orsaker till Noonans syndrom
• Diagnos av Noonans syndrom
• Behandling för Noonans syndrom

Noonans syndrom symtom

Symtomen på Noonans syndrom är följande:

• Låg statur. Dessutom överstiger sluthöjden hos män inte 1 m 62 cm och hos kvinnor 1 m 53 cm.
• Brott mot utflödet av lymf från nedre extremiteterna, vilket leder till ödembildning.
• Pterygoidveck bildas längs kroppen och på nacken.
• Tillväxtgränsen i nacken underskattas.
• Okulär hypertelorism är karakteristisk, det vill säga att synorganen hos sådana människor är onormalt breda. Ofta finns det ptos i övre ögonlocket, det vill säga dess ptos. Ögonsnittet är antimongoloid, öronen är låga.
• I allmänhet är sådana patients ansikte asymmetriskt, dess form är treguolit, näsbryggan är oproportionerligt bred. Dessa yttre avvikelser får människor med Noonans syndrom att se lika ut.
• Halsen hos patienter är kort, armbågsleden deformeras i form av hallux valgus.
• Gommen är hög, bettet är patologiskt.
• Strukturen och formen på enskilda ryggkotor störs, bröstet sjunkit i den distala delen och sticker ut i den proximala delen.

• Sådana patienter kännetecknas av en defekt i det interventricular septum och andra medfödda missbildningar i hjärtat och blodkärlen.
• Puberteten kan vara normal eller vara onormal. Hos tjejer observeras ofta en sen uppkomst av menarche, eller vice versa, menstruationen debuterar i rätt tid och fertilitet observeras vid puberteten. Möjlig hypoplasi hos de yttre könsorganen.
• När det gäller pojkens sexuella utveckling har de ofta hypogonadism (testikelfel mot bakgrund av låg produktion av könshormoner) och kryptorkidism (fördröjd nedstigning av testikeln). Ofta är en manifestation av Noonans syndrom hos män gynekomasti, det vill säga en ökning av bröstkörtlarna (en eller båda). Samtidigt är sekundära sexuella egenskaper inte tillräckligt utvecklade, hårväxt är knappt och musklerna är svaga.
• Förmodligen försämrad mental utveckling.

Orsaker till Noonans syndrom

Orsakerna till Noonans syndrom är förankrade i genetiska mutationer som kan inträffa av en slump eller kan ärvas i ett autosomalt dominerande mönster, det vill säga att det bara räcker med en mutation hos en förälder för att sjukdomen ska manifestera kliniskt hos sina barn. Samtidigt minskas risken för att ett sjukt barn föds till 50%. Resten, friska barn kommer att vara bärare av genen, men de kommer inte att ha kliniska tecken på sjukdomen.

Som regel överförs mutantgenen genom moderlinjen, eftersom män i de allra flesta fall är infertila, vilket beror på allvarliga missbildningar i reproduktionssystemet.

Diagnos av Noonans syndrom

Det finns inga specifika markörer för att definiera syndromet. Därför består diagnosen Noonans syndrom huvudsakligen i att undersöka patienten och identifiera hans kliniska tecken.

Ibland är det möjligt att ställa en diagnos tack vare resultatet av en molekylär genetisk studie. Det är lika viktigt att skilja Noonans syndrom från Turners syndrom, Williams syndrom, Rubinstein-Teibis syndrom etc.

Behandling för Noonans syndrom

Behandling av Noonans syndrom beror främst på att bli av med patientens befintliga hjärt- och vaskulära defekter. Dessutom är normalisering av mental aktivitet, stimulering av tillväxt och korrigering av störningar i könsorganet viktigt.

Ballongvalvuloplasty används för att korrigera lungventil dysplasi, vilket ofta finns hos patienter med Noonan syndrom.

Nootropiska läkemedel, liksom vaskulära läkemedel, används för att behandla psykiska störningar.

Stimulering av sexuell utveckling indikeras när kryptorkidism upptäcks. För att korrigera hypogonadism under tonåren används korioniska gonadotropinpreparat, och när patienten växer upp testosteronpreparat.

Tillväxtdroger ökar i popularitet inom modern medicin, som används för att korrigera befintliga störningar inom detta område hos patienter med Noonans syndrom. En sådan aktiv introduktion av tillväxthormoner i praktiken beror på tillgängliga kliniska data, som bekräftar deras effektivitet. Således hade vissa patienter som fick lämplig behandling en höjd högre än den genomsnittliga tillväxttakten för medlemmar i en viss familj.

När det gäller prognosen för utvecklingen av sjukdomen beror det helt på hur allvarlig hjärt-kärlsjukdomen är.

Artikelförfattare : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Utbildning: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Allmän medicin" 1991, 1993 "Yrkessjukdomar", 1996 "Terapi".